XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH GEN AhR TRÊN CÁC ĐỐI TƯỢNG PHƠI NHIỄM DIOXIN

XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH GEN AhR TRÊN CÁC ĐỐI TƯỢNG PHƠI NHIỄM DIOXIN
Lê Kim Dung*; Nông Văn Hải**; Nguyễn Huy Hoàng**
Nguyễn Thị Kim Liên**; Nguyễn Ngọc Lan**
TÓM TẮT
Mục tiêu:tìm mối tương quan giữa các  đa hình gen AhR với các nhóm đối tượng phơi nhiễm dioxin khác nhau.  Đối tượng và phương pháp:  tổng số mẫu máu phân tích 114 mẫu, bao gồm 94 mẫu trong vùng phơi nhiễm, 27 mẫu máu được xác định có hàm lượng TCDD cao và mắc các bệnh liên quan đến dioxin; 34 mẫu có hàm lượng TCDD  cao nhưng không mắc bệnh  liên quan dioxin và 20 mẫu trong vùng không phơi nhiễm.  Kết quả:toàn bộ 11 exon của gen  AhR được  đọc  trình  tự  và  so  sánh  với  gen  AhR  tham  chiếu.  Phát  hiện  một  đa  hình  rs17779352 (c.132T>C,  p.N44N)  trên  các  exon  2,  ba  đa  hình  rs75519181  (c.1459A>G,  p.N487D) , rs779531731 (c.1541T>C, p.I514T), rs2066853 (c.1661G>A; p. R554K) trên exon 10  và đa hình rs3802082 trong vùng intron 5. Đa hình rs2066853 xuất hiện ở 73 trường hợp, với tần suất cao nhất 0,64. Phân tích sâu hơn đa hình này, phát hiện tần suất kiểu gen GG và GA khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) giữa các nhóm có nồng độ dioxin khác nhau. Kết luận:có mối tương quan có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) giữa nhóm có TCDD trong máu cao bị bệnh liên quan đến dioxin với nhóm có TCDD cao không bị bệnh liên quan dioxin