Xác định đột biến của gen mã cho đồng thụ thể ccr5 và gen mã cho phối tử tự nhiên cxcr4 (sdf1) ở các cặp mẹ con bị nhiễm hiv – 1 bằng kỹ thuật rlfp

Đột biến gen mã cho CCR5 mất 32 đôi base ở vị trí 607 – 639 và đột biến thay thế G thành A của nucleotid ở SDF1 (liên phối tử CXCR4) đã được xem là yếu tố làm chậm tiến triển bệnh ở các bệnh nhân nhiễm HIV – 1. Mục tiêu:Xác định tỷ lệ đột biến 2 gen này ở 37 cặp sản phụ bị nhiễm HIV – 1 và con của họ . Đối tượng và phương pháp:37 người mẹ được chẩn đoán HIV(+) bằng PCR từ DNA tách má u ngoại vi của mẹ và máu cuống rố n của con. PCR khuyếch đại các đoạngen CCR5 và cắt bằng EcoR1 để xác định đột biến.
Khuyếch đại SDF1 và cắ t bằng HpAII. Kết quả, bàn luận và kết luận: Không thấy đột biến mất đoạn 32 đôi base ở gen mã cho CCR5 và có đột biến ở gen SDF1. Kết luận: Đột biế n của gen SDF1 như sau: ở mẹ đồng hợp tử là 2,7%. Dị hợp tử là 40,54%, ở con thì đồng hợp tử là 5,4%, dị hợp tử là 45,95%. Không thấ y đột biến mất 32 đôi baze ở gen mã cho CCR5.

Đại dịch HIV/AIDS đang là vấ n đề rất đáng quan tâm củ a xã hội nói chung và ngà nh y tế nói riêng. Hiệ n nay mọi châu lục, mọi quốc gia và mọi gia đình đều bị đe doạ bởi đại dịch nà y. Kể từ năm 1986, trên thế giới chỉ có 100 000 người bị nhiễm HIV thì đến năm 2005 có khoảng 40,4
triệu người bị nhiễm HIV (WHO). Phương thức lây truyề n ngày nay chủ yế u là theo đưòng tình dục, chiếm 70 – 80%, sau đó đến đườ ng mẹ con 10% – 20%, cò n lại là đường truyền máu, bệ nh nghề nghiệp…
Ở Việt Nam, tính đến 31/10/2006 có 114.367 người nhiễm HIV, số người bị HIV/AIDS là 19.695, số người chết do HVI/AIDS là 11468 [1]. Từ HIV đến AIDS là cả một quá trình virut xâ m nhập vào tế bào T CD4, sau đó gây nhiễm các tế bào khá c. Quá trình nhâ n lê n và xâm nhiễ m cà ng nhiề u thì bệ nh nhân sẽ nhanh chó ng chết vì AIDS. Để xâ m nhậ p và phát triển tế bào T CD4, virut HIV phải gắn gp120 của nó với các thụ thể trên bề mặt tế bào T CD4, đó là thụ thể CD4 và các đồng thụ thể khác: ở giai đoạn sớm thì nó sử dụ ng đồ ng thụ thể CCR5 có ái tính M (Macrophage). Còn ở giai đoạn muộ n thì nó sử dụng đồng thụ thể CXCR4 ái tính với tế bào lympho T. Ngoài ra, yếu tố SDF1 (Stromal delived factor) là phối tử tự nhiên của CXCR4,khi tăng hoạt động thì nó gắ n vào CXCR4 làm chiếm chỗ và gp120 củ a HIV khô ng có chỗ gắ n và khô ng xâm nhậ p đượ c vào trong tế bào