XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN VÀ PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TRÊN THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN VÀ PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TRÊN THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON
Nguyễn Thị Mai Hương 1, Trần Huy Thịnh 2, Phan Văn Chi
3, Tạ Thành Văn2, Trần Vân Khánh21Bệnh Viện Nhi Trung ương, 2Trường Đại học Y Hà Nội,
Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen ATP7B. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu xác định đột biến gen trên các bệnh nhân mắc Wilson và phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân.
Nghiên cứu được tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, đối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) được phát hiện thấy đột biến trên gen ATP7B, trong đó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 đột biến, 1/25 (4%) có 1 đột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến c.314 C > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%). Đối với nhóm người mang gen, 16/19 (84,2%) người bố, 19/19 (100%) người mẹ và 12/22 (54,5%) thành viên gia đình (anh, chị, em) được xác định là người mang gen bệnh; 1/22 (4,5%) thành viên gia đình được phát hiện sớm là người mắc bệnh Wilson. Xác định đột biến gen, phát hiện người mang gen bệnh giúp chẩn đoán xác định, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và có phác đồ điều trị cho các trường hợp được phát hiện sớm mắc bệnh Wilson.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất