XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN BCR – ABL GÂY KHÁNG THUỐC ĐIỀU TRỊ ĐÍCH TRÊN BỆNH NHÂN LƠ-XÊ-MI KINH DÒNG BẠCH CẦU HẠT
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN BCR – ABL GÂY KHÁNG THUỐC ĐIỀU TRỊ ĐÍCH TRÊN BỆNH NHÂN LƠ-XÊ-MI KINH DÒNG BẠCH CẦU HẠT
Nguyễn Thị Ngọc Lan, Trần Huy Thịnh Dương Quốc Chính Trần Công Hoàng Trần Vân Khánh
Trường Đại học Y Hà Nội,
Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt (Chronic Myeloid Leukemia – CML) là một bệnh lý tạo máu ác tính. Đột
biến nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra phức hợp gen BCR – ABL là nguyên nhân gây bệnh và là cơ sở để ứng dụng phương pháp điều trị đích. Tuy nhiên sau một thời gian điều trị, hiện tượng kháng thuốc xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân. Nguyên nhân gây kháng thuốc điều trị đích chủ yếu ở bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt là sự xuất hiện thêm đột biến điểm trên gen BCR – ABL. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định các đột biến gen BCR – ABL trên bệnh nhân lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt gây kháng thuốc điều trị đích bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới Ilumina Sequencing. 50 bệnh nhân lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt có tình trạng kháng thuốc điều trị đích tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự gen trên máy giải trình tự gen thế hệ mới được sử dụng để xác định đột biến trên gen BCR – ABL. Kết quả, 16/50 (32%) bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt kháng thuốc điều trị đích mang 10 loại đột biến gen, trong đó phổ biến nhất là đột biến Y253F với 4 bệnh nhân, tiếp theo là đột biến T315I với 3 bệnh nhân và đột biến M351T, G250E mỗi loại đột biến 2 bệnh nhân, các đột biến còn lại là E505X, D276G, M244V, E453K, L364I, Q252H mỗi loại 1 bệnh nhân và 1 bệnh nhân có đồng thời 2 loại đột biến Q252H và Y253F. Các đột biến này đã được chứng minh gây kháng thuốc điều trị đích.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất