XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ
Nguyễn Minh Hà*
TÓM TẮT :
Đặt vấn đề: Liệu pháp điều trị trúng đích (LPĐTTĐ) là một liệu pháp điều trị mới, hứa hẹn có hiệu quả cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN); hiệu quả này biểu hiện rõ trên nhóm bệnh nhân có đột biến gen EGFR.
Mục tiêu nghiên cứu: (1) Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS,(2) So sánh kết quả phát hiện đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS.
Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân UTPKTBN; sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS (Scorpions-Amplification Refractory Mutation System) để xác định đột biến gen EGFR.
Kết quả: 25/70 (35,71%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến exon 18, 19, 21 của gen EGFR; tỷ lệ các dạng đột biến G719S (exon 18), LREA deletion (exon 19) và L858R (exon 21) lần lượt là 4%, 56% và 40%.
Kết luận: (1) Bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS đã phát hiện được đột biến gen EGFR với tỷ lệ 35,71% (25/70); (2) Kết quả phát hiện đột biến gen EGFR của 2 kỹ thuật giải trình tự và Scorpions ARMS là tương đồng nhau
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất