XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KIT TRONG U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KIT TRONG U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA
Hoàng Anh Vũ*, Hoàng Đức Trình , Ngô Quốc Đạt , Hứa Thị Ngọc Hà***
TÓM TẮT
Giới thiệu: U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: Gastrointestinal Stromal Tumor) là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, thường có CD117 (+). Đột biên gen KITgặp trong khoảng 60 – 80% trường hợp GIST, là đích điêu trị của imatinib. Mặc dù thuốc này đã được chỉ định tại Việt Nam, nhưng chưa có nghiên cứu nào khảo sát đột biên gen KIT trong GIST.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 32 trường hợp GIST chẩn đoán tại Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh từ tháng 1/2010 đên 3/2011 được khảo sát đột biên KIT tại 4 exon 9,11,13 và 17. Sau khi khuêch đại thành công bằng PCR từ bệnh phẩm là mô vùi nên, đột biên của KIT được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA.
Kết quả: 22 bệnh nhân có đột biên KIT (68,7%). Đột biên gặp ở mọi vị trí GIST được khảo sát bao gồm dạ dày, ruột non, ruột già, mạc treo và sau phúc mạc. Cả 9 trường hợp u lớn hơn 10 cm đêu có đột biên so với chỉ 4 đột biên được phát hiện ở 10 trường hợp u nhỏ hơn 5 cm. Đột biên nhạy với imatinib ở exon 11 thường gặp nhất (17/22) và rất đa dạng, bao gồm đột biên điểm, đột biên mất đoạn, chèn đoạn và đột biên phức tạp. Các đột biên ít nhạy với imatinib cũng được phát hiện ở exon 9 (1 bệnh nhân) và exon 17 (4 bệnh nhân).
Kết luận: Kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA có thể ứng dụng trong chẩn đoán đột biên KIT, giúp lựa chọn bệnh nhân GIST trong chỉ định điêu trị imatinib.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất