XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN p53 TRONG CARCINÔM TUYẾN ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN p53 TRONG CARCINÔM TUYẾN ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA
Hoàng Anh Vũ(1), Phùng Ngọc Thùy Linh(2), Đỗ Thị Thanh Thủy(1), Hứa Thị Ngọc Hà(1)
TÓM TẮT :
Mục tiêu: Gen p53 là gen ức chế khối u có 11 exon, trong đó exon 2-11 mã hóa protein dài 393 acid amin. Các nghiên cứu trước đây cho rằng đa số đột biến gen p53 thường gặp trong vùng exon 5-8 từ acid amin thứ 126 đến 306 và có liên quan với tiên lượng xấu của bệnh ung thư đại – trực tràng ở giai đoạn sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định tỉ lệ và các kiểu đột biến gen p53 trong carcinôm tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân Việt Nam.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Genomic DNA được tách chiết từ 100 mẫu mô vùi nến của carcinôm đại trực tràng. Exon 5 – 8 của gen p53 được khuếch đại bằng PCR và được giải trình tự trực tiếp.
Kết quả: Đột biến gen p53 ở ung thư đại trực tràng là 50%. Đột biến xảy ra cao nhất ở exon 5 (48%) và exon 8 (28%), tại 5 hotspots R273 (14%), R175 (10%), R282 (8%), R158 (6%) và G245 (6%). 82% là đột biến nhầm nghĩa, 12% đột biến dịch khung và 4% đột biến vô nghĩa. Đột biến xảy ra chủ yếu ở các nucleotid loại G (48%) và C (34%); đột biến chuyển vị chiếm 70%, chủ yếu là chuyển vị G A (36%); đột biến chuyển dạng chiếm 30%, chủ yếu là chuyển dạng G T (10%); 70% đột biến xảy ra trong vùng trình tự bảo tồn của gen.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất