XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TẠI VÙNG TRỌNG ĐIỂM TRÊN GEN CYP1B1 Ở BỆNH NHÂN GLOCOM BẨM SINH NGUYÊN PHÁT
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TẠI VÙNG TRỌNG ĐIỂM TRÊN GEN CYP1B1 Ở BỆNH NHÂN GLOCOM BẨM SINH NGUYÊN PHÁT
Trần Thu Hà1, Trần Huy Thịnh1,Vũ Thị Bích Thủy2, Trần Vân Khánh11Trường Đại học Y Hà Nội,2
Bệnh viện Mắt Trung ương
Glocom bẩm sinh nguyên phát là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến genCYP1B1, là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng của vùng bè nhãn cầu. Bệnh nhân mang đột biến gen CYP1B1 90% sẽ biểu hiện bệnh ở cả hai mắt và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Việc phát hiện đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glocom bẩm sinh nguyên phát là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở exon 2 và exon 3. Nghiên cứu được thực hiện nhằm bước đầu xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1 ở bệnh nhân glocom bẩm sinh nguyên phát. 12 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh glocom bẩm sinh nguyên phát được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 4/12 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys trên exon 2, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys đơn thuần và 3 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys kết hợp với một số đa hình thái gen-SNP (Arg48Gly,Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val, Asn453Ser trên exon 3). Đột biến Gln86Lys trên exon 2 là đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó các SNP đã được công bố.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất