Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 ở thai phụ từ tuần thai 15 – 19
Luận văn Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 ở thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát hiện sớm thai có nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể.Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã trở thành thường qui ở nhiều nước trên thế giới. Theo tổ chức Y tế thế giới, dị tật bẩm sinh gặp vào khoảng 1-2 % trẻ được sinh ra. Tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương ở Việt Nam, ước tính cứ 100 trẻ sinh ra có trên hai trẻ có các bất thường bẩm sinh. Có bốn loại nguyên nhân gây di tật bẩm sinh đó là: do rối loại vật chất di truyền, do tác nhân môi trường, bất thường cơ thể bố mẹ, do cả môi trường và di truyền. Trong bốn loại dị tật bẩm sinh này thì dị tật do rối loạn NST là gây hậu quả nặng nề. Những hậu quả này thường là chậm trí tuệ phát triển, đa dị tật hay thậm chí còn chết chu sinh. Các bất thường này làm bệnh nhân có những mặc cảm tự ti khi hoà nhập cộng đồng nhưng nguyên nhân chính gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khoẻ và đời sống của người bệnh là các dị tật nội quan và rối loạn chức năng. Vì vậy, những người mắc các hội chứng này không những để lại hậu quả nặng nề đến sức khỏe và đời sống người bệnh cũng như là để lại gánh nặng cho xã hội[14,15,19]. Muốn hạn chế được điều này cần có sự hỗ trợ của các kỹ thuậnt y học hiện đại, sự phối hợp nhiều chuyên ngành trong y học và trong xã hội cũng như cần một lượng kinh phí lớn [46, 53]. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã hạn chế sinh ra trẻ dị tật và có ý nghĩa to lớn trong điều trị ở giai đoạn thai.
Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 ở thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát hiện sớm thai có nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bắt đầu được thực hiện từ những năm 1960 chủ yếu dựa trên tuổi mẹ. Những năm gần đây, với những tiến bộ trong y học đặc biệt trong lĩnh vực siêu âm và sự phát hiện các marker trong huyết thanh mẹ, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã đạt được những thành tựu đáng kể. Ở một số nước trên thế giới, sàng lọc trước sinh là yêu cầu bắt buộc trong chăm sóc tiền sản [16,18, 20, 23, 40, 60, 61].
Để chẩn đoán trước sinh cần phải lấy tế bào của thai như chọc ối, sinh thiết tua rau. Tuy nhiên, các kỹ thuật này có tỷ lệ tai biến nhất định (sảy thai trong chọc ối 0.5 – 1%). Vì vậy, sử dụng test sàng lọc qua máu sản phụ để phát hiện thai có nguy cơ dị tật là rất cần thiết. Hiện nay, test sàng lọc trước sinh phổ biến nhất là triple test, đó là kết hợp kết quả định lượng bộ ba chất AFP, HCG và uE3 có trong huyết thanh rồi so sánh với giá trị trung vị của các chất theo từng thai phụ. Trong nghiên cứu của chúng tôi sử dụng phần mềm Prisca 4.020 để tính nguy cơ dị tật cho thai. Trong phần mềm Prisca, các tác giả đã chuyển đổi nồng độ các chất thu được sang bội số giá trị trung vị theo tuần thai của quần thể. Giá trị MoM được hiệu chỉnh theo từng trường hợp cụ thể về cân nặng của mẹ, số lượng thai, hình thức thụ thai, bệnh lý tiểu đường của mẹ, tình trạng mẹ hút thuốc hay không. Từ giá trị MoM tính nguy cơ mắc bệnh của từng thai theo tỷ lệ xác xuất có thể gặp. Vậy nên để thực hiện sàng lọc chính xác cần xác lập giá trị trung vị của các chất theo từng nhóm thai phụ và tuổi của thai nhi, trên một quy trình nhất định. Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu đề tài “Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 ở thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát hiện sớm thai có nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể”.
Mục tiêu của đề tài nghiên cứu:
Chúng tôi đã thực hiện nghiên cứu đề tài trên với ba mục tiêu sau:
1. Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 – 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000.
2. Bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.
3. Đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 ở thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát hiện sớm thai có nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể
Tiếng Việt
1. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương (2002), “Di truyền y học”, nhà xuất bản giáo dục Việt Nam, tr 201 – 11.
2. Nguyễn Minh Châu (2007), “Hiệu chỉnh giá trị AFP huyết thanh thai phụ Việt Nam theo trọng lượng mẹ với hai hệ thống định lượng”, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh tập 11, tr 9 – 13.
3. Trần Danh Cường (2006), “Một số nhận xét về dấu hiệu gợi ý của siêu âm ở những trường hợp thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể”, Hội nghị khoa học chuyên để chẩn đoán trước sinh, Sở Y tế Hà Nội.
4. Trần Thị Thanh Hương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trịnh Văn Bảo, Nguyễn Việt Hùng (2002), “Đánh giá giá trị test sàng lọc từ huyết thanh phụ nữ mang thai để phát hiện những thai nhi bất thường”, Tạp chí di truyền học và ứng dụng, chuyên san Sinh học di truyền – ISSN 0886 – 8566, Hội nghị Di truyền học Việt Nam, tr 79 – 86.
5. Nguyễn Viết Nhân (2010), “Tài liệu hướng dẫn chuẩn đoán trước sinh”, Trung tâm sàng lọc – chẩn đoán trước sinh & sơ sinh –trường đại học Y Dược Huế, tr 6-8.
6. Hoàng Thị Ngọc Lan (2005), “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Down”, Luận án tiến sĩ Y học, Hà Nội.
7. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ (2011), “Nguyên cứu sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Turner”, Luận án tiến sĩ Y học, Hà Nội
8. Đỗ Thị Thanh Thủy, Nguyễn Thị Hồng Phương, Phạm Việt Thanh, Trương Đình Kiệt (2007), “xác lập các giá trị trung vị cho bộ ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuât Elisa (gamma kit) trên máy bán tự động”, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, tr 280 – 288.
9. Đỗ Thị Thanh Thủy, Phan Việt Xuân, Phùng Như Toàn, Phạm Việt Thanh, Trương Đình Kiệt, Trần Thị Trung Chiến (2009), “Tầm soát trước sinh hội chứng Down ba tháng giữa thai kỳ bằng hệ thống tự động Immulite 2000 và phần mềm Prisca, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, tr 198 – 203.
10. Đỗ Thị Thanh Thuỷ, Nguyễn Thị Thanh Minh, Nguyễn Thị Hoàng Phương, Phùng Như Toàn, Phạm Viết Thanh, Trương Đình Kiệt, Trần Thị Trung Chiến (2009), “So sánh các thông số tầm soát trước sinh ở nhóm thai phụ mang thai bình thường và nhóm thai phụ mang thai hội chứng Down”, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, tr 204 – 210.