Xác định một số đột biến hay gặp ở bệnh nhân ß-thalassemia, bắc Việt Nam

ß-thalasemia là bệnh di truyề n với nhiều mức độ biểu hiện, từ thiếu máu nhẹ, hồng cầ u nhỏ, nhược sắc tới thể nặng có thể dẫn tới tử vong. Việc phá t hiện, chẩn đoán bệnh dựa trên các chỉ số sinh hóa, lâm sà ngvà các kỹ thuật sinh học phân tử. Mục tiêu:(1) Xác định cá c dạng đột biến ß-thalasemia hay gặp ở miền Bắc Việt Nam; (2) Xác định mối liên hệ giữa chỉ số sinh hóa, lâ m sàng và các dạng đột biến. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:Mẫu máu của 60 bệnh nhi khu vực miền Bắc Việt Nam được tiến hành các xét nghiệm sàng lọc (hàm lượng huyết sắc tố, số lượng hồng cầu, hematocrit…) kết hợp với kỹ thuật multiplex-PCR phát hiện 6 dạng đột biến điểm hay gặp ở khu vực. Kết quả:(1) Qua khảo sá t bằng kỹ thuật multiplex-PCR phát hiện có 30 (50%) bệnh nhi có mang đột biến tại codon 17 (A?T), 6 bệnh nhi (10%) có đột biến tại codon 41/42, trong đó 4 bệnh nhi có cả hai dạng đột biến kể trên; (2) Thời gian biểu hiện bệnh trung bình là 9,4 tháng tuổi ở bệnh nhi có đột biến FS41/42 và 18,9 thángtuổi ở những bệnh nhi có đột biến cd 17; (3) Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) ở bệnh nhân ß0là 64,8 fl và ở bệnh nhân ß+là 72,7 fl. Kết luận: (1) Kỹ thuậ t multiplex-PCR có thể được sử dụng hiệu quả trong việc xá c định phổ đột biến ß-thalassemia ở khu vự c Bắc
Việt Nam. (2) Các chỉ số sinh hóa, lâm sàng có thể được kết hợp với các kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩnđoán, phát hiện bệnh ß-thalassemia. ß-Thalasemia là hội chứ ng bệ nh lý di truyề n
do bất thườ ng tổng hợ p chuỗi ß-globin dẫn đến giảm tổng hợ p huyết sắc tố. Tuỳ mức độ tổn
thương chuỗi ßsẽ dẫ n đến những biể u hiện lâm sàng khác nhau. Trên thế giới, từ lâu các kỹ thuật sinh học phân tử đã được sử dụ ng để xá c định các đột biế n trong gene ß-globin để phụ c vụ điều trị cũng như chẩ n đoá n trước sinh. Tại Việt Nam, những nghiên cứu trên cũ ng đã được á p dụ ng và dầ n trở nê n phổ biế n. Trong nghiê n cứu này chúng tôi muốn đề cập đến nhữ ng kiể u đột biế n gen hay gặ p kết hợp với một số xét nghiệm sàng lọc và triệu chứng lâm sàng để tìm hiểu mối liên quan giữ a lâm sàng và tổn thương gen. Mục tiêu:
1. Xác định các dạ ng đột biến ß-thalasemia hay gặ p ở miề n Bắc Việ t Nam.
2. Xác định mối liên hệ giữ a chỉ số sinh hó a, lâm sàng và các dạng đột biến.