Xác định một số đột biến hay gặp ở bệnh nhân -Thalassemia, bắc Việt Nam

Thalasemia là  hội chứng bệnh lý  di truyền do bất thường tổng hợp chuỗi -globin dẫn đến giảm  tổng  hợp  huyết  sắc  tố.  Tuỳ  mức  độ  tổn thương chuỗi  sẽ dẫn đến những biểu hiện lâm sàng khác nhau. Trên thế giới, từ lâu các kỹ thuật sinh học phân tử đã được sử dụng để xác định các đột biến trong gene -globin để phục vụ điều trị cũng như chẩn đoán trước sinh. Tại Việt Nam, những nghiên cứu trên cũng đã được áp dụng và dần  trở  nên  phổ  biến.  Trong  nghiên  cứu  này chúng tôi muốn đề cập đến những kiểu đột biến gen hay gặp kết hợp với một số xét nghiệm sàng lọc và triệu chứng lâm sàng để tìm hiểu mối liên quan giữa lâm sàng và tổn thương gen. Mục tiêu:
1.    Xác định các dạng đột biến  -thalasemia hay gặp ở miền Bắc Việt Nam.
2.    Xác định mối liên hệ giữa chỉ số sinh hóa, lâm sàng và các dạng đột biến.
II.    ĐỐI    TƯỢNG    VÀ    PHƯƠNG    PHÁP
NGHIÊN CỨU
1.    Đối tượng
Đối tượng nghiên cứu bao gồm 60 bệnh nhi, không có quan hệ huyết thống, đến khám chữa bệnh tại bệnh viện Nhi Trung Ương trong khoảng thời gian từ  2005 – 2007. Độ tuổi của bệnh nhi dao động từ 0.5 – 17 tuổi.
Dân tộc: Có 50 mẫu (83%) là dân tộc Kinh, 10 mẫu còn lại thuộc các dân tộc thiểu số cư trú tại các tỉnh phía Bắc: Tày, Nùng, Mường… (17%).
2.    Phương pháp nghiên cứu
– Tiến hành các xét nghiệm sàng lọc tại khoa Huyết học – bệnh viện Nhi Trung Ương để phân loại thể bệnh, bao gồm:
Hb: Hàm lượng huyết sắc tố. SLHC: Số lượng hồng cầu. HCT: Hematocrit.
-thalasemia là bệnh di truyền với nhiều mức độ biểu hiện, từ thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ, nhược sắc tới thể nặng có thể dẫn tới tử vong. Việc phát hiện, chẩn đoán bệnh dựa trên các chỉ số sinh hóa, lâm sàng và các kỹ thuật sinh học phân tử. Mục tiêu: (1) Xác định các dạng đột biến -thalasemia hay gặp ở miền Bắc Việt Nam; (2) Xác định mối liên hệ giữa chỉ số sinh hóa, lâm sàng và các dạng đột biến. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mẫu máu của 60 bệnh nhi khu vực miền Bắc Việt Nam được tiến hành các xét nghiệm sàng lọc (hàm lượng huyết sắc tố, số lượng hồng cầu, hematocrit…) kết hợp với kỹ thuật multiplex-PCR phát hiện 6 dạng đột biến điểm hay gặp ở khu vực. Kết quả: (1) Qua khảo sát bằng kỹ thuật multiplex-PCR phát hiện có 30 (50%) bệnh nhi có mang đột biến tại codon 17 (A→T), 6 bệnh nhi (10%) có đột biến tại codon 41/42, trong đó 4 bệnh nhi có cả hai dạng đột biến kể trên; (2) Thời gian biểu hiện bệnh trung bình là 9,4 tháng tuổi ở bệnh nhi có đột biến FS41/42 và 18,9 tháng tuổi ở những bệnh nhi có đột biến cd 17; (3) Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) ở bệnh nhân 0 là 64,8 fl và ở bệnh nhân + là 72,7 fl. Kết luận: (1) Kỹ thuật multiplex-PCR có thể được sử dụng hiệu quả trong việc xác định phổ đột biến -thalassemia ở khu vực Bắc Việt Nam. (2) Các chỉ số sinh hóa, lâm sàng có thể được kết hợp với các kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán, phát hiện bệnh -thalassemia.