XÁC ĐỊNH TỶ LỆ KHÁNG THỂ KHÁNG THỤ THỂ NMDA, AMPAR1/R2, GABABR, LGI1, CASPR2 TRÊN BỆNH NHI VIÊM NÃO TỰ MIỄN

XÁC ĐỊNH TỶ LỆ KHÁNG THỂ KHÁNG THỤ THỂ NMDA, AMPAR1/R2, GABABR, LGI1, CASPR2 TRÊN BỆNH NHI VIÊM NÃO TỰ MIỄN
Bùi Chí Bảo1,, Châu Huỳnh Vũ Hương1, Vũ Bảo Trâm 1, Trương Huỳnh Thanh Thúy1
1 Bệnh viện nhi đồng Thành phố

Đặt vấn đề: Viêm não tự miễn (VNTM) là một nhóm các rối loạn do kháng thể kích hoạt hệ viêm tác động cục bộ hoặc toàn thể lên hệ viền hệ thần kinh trung ương, bệnh hiếm và xảy ra ở cả người lớn và trẻ em. Các nghiên cứu cho thấy gần đây tỉ lệ bệnh nhân mắc viêm não tự miễn gia tăng đáng kể. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ dương tính kháng thể kháng thụ thể NMDAR, AMPAR1/R2, GABABR, LGI1, CASPR2 trong bệnh lý viêm não tự miễn ở bệnh nhi và đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng. Đối tượng – phương pháp: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca được tiến hành trên 10 bệnh nhân viêm não tự miễn tại bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố từ 01/2022-07/2022. Đối tượng tham gia nghiên cứu được được lấy mẫu dịch não tủy và mẫu huyết tương để khảo sát kháng thể kháng thụ thể bằng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp. Kết quả: Tỷ lệ dương tính kháng thể kháng thụ thể NMDA là 80%, AMPAR1/R2 là 10%, GABABR là 10%, chưa thấy trường hợp dương tính với kháng thể kháng thụ thể LGI1 và CASPR2. Kết luận: Tỷ lệ dương tính của kháng thể kháng thụ thể NMDA chiếm tỷ lệ cao nhất nhưng bên cạnh đó cần xác định thêm các kháng thể kháng thụ thể khác như AMPAR1/R2, GABABR, LGI1, CASPR2… để giúp chuẩn đoán sớm cũng như có liệu pháp điều trị thích hợp, nhằm mang lại kết quả điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.

Viêm não tự miễn (VNTM) là một nhóm các rối loạn do kháng thể kích hoạt hệ thống viêm tác động cục bộ hoặc toàn thể lên vùng hệ viền hệ thần kinh trung ương, bệnh hiếm và xảy ra ở cả người lớn và trẻ em( 1,2). Các tự kháng thể kháng lại các kháng nguyên bề mặt tế bào thần kinh được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh viêm não tự miễn trên các thụ thể glutamate (như N-methyl-D-aspartate receptorNMDA và AMPA), các thụ thể GABAB, các thành phần của kênh kali phân áp điện thế (The Voltage Gated Potassium Channel-ComplexVGKC) hoặc các protein liên kết với VGKC (như Leucine-rich glioma-inactivated 1 – LGI1, Contactin-associated protein-like 2 – CASPR2, Contactin-2/transiently expressed axonal surface glycoprotein-1 – TAG-1/contactin-2). Vì các kháng nguyên này đóng một vai trò trực tiếp hoặc gián tiếp trong việc truyền tín hiệu và tính dẻo của khớp synapse thần kinh, các tự miễn dịch liên quan thường biểu hiện bằng các cơn co giật và các triệu chứng tâm thần gây ra dạng viêm não chi tự miễn (limbic encephalitis), bệnh giảm thần kinh cơ (neuromyotonia) hoặc hội chứng Morvan(3). Triệu chứng lâm sàng của bệnh đa dạng: co giật, suy giảm nhận thức, suy giảm tri giác, rối loạn giấc ngủ, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn thần kinh thực vật, rối loạn vận động(2) .Nên bệnh thường chẩn đoán nhầm với viêm não cấp nhiễm trùng, viêm não không điển hình hoặc các rối loạn tâm thần…