XÂY DỰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE – DNA PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A
XÂY DỰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE – DNA PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A
Trần Vân Khánh, Trần Quốc Đạt, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn
Trường Đại học Y Hà Nội
Hemophillia A (HA) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên do thiếu hụt yếu tố đông máu FVIII. Xác đính đột biến trên gen mã hoá yếu tố FVIII (F8) đã được nghiên cứu khá phổ biến. Cho đến nay, khoảng hơn 1000 đột biến trên gen F8 đã được báo cáo. Xác đính đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh thường được thực hiện bằng kỹ thuật phát hiện đột biến trực tiếp trên gen F8 dựa vào đột biến chỉ điểm của bệnh nhân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp không phát hiện thấy đột biến hoặc việc phát hiện đột biến gặp khó khăn do cấu trúc gen lớn, kỹ thuật phân tích gián tiếp có thể được áp dụng dựa vào xác định alen đột biến (Linkage analysis). Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite – DNA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân HA dựa vào phân tích các vùng trình tự lặp lại (short tandem repeat – S TR), so sánh với kết quả phát hiện đột biến trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen.5 gia đình bệnh nhân HA bao gồm bệnh nhân và các thành viên nữ trong gia đình đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Kết quả cho thấy, 6 thành viên nữ của 3 gia đình bệnh nhân HA (mẹ, bác họ, chị họ hoặc em gái) đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Microsatellite – DNA có thể được sử dụng như một kỹ thuật hiệu quả để phát hiện người lành mang gen bệnh HA ở Việt Nam.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất