XÂY DỰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE – DNA PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
XÂY DỰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE – DNA PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
Trần Quốc Đạt
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tính do đột biến gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alenalen tương ứng trên Y. Đây là một trong những bệnh lý di truyền về cơ phổ biến nhất. Việc xác định người lành mang gen và tư vấn di truyền là phương pháp hữu hiệu nhằm giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh. Bên cạnh một số kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng phổ biến nhằm xác định người lành mang gen bệnh như: giải trình tự gen trực tiếp, MLPA…Kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) cũng trở nên hiệu quả trong trường hợp không phát hiện thấy đột biến gen trên bệnh nhân hoặc việc phát hiện đột biến gặp nhiều khó khăn do cấu trúc và kích thước gen quá lớn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA để phát hiện người lành mang gen thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại ngắn (short tandem repeat – STR) sử dụng mồi gắn huỳnh quang. Kết quả cho thấy, 7 thành viên nữ trong 4 gia đình bệnh nhân DMD (mẹ, chị gái hoặc em gái) đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Kết quả này hoàn toàn trùng khớp với kết quả phát hiện người mang gen bệnh bằng kỹ thuật giải trình tự gen và multiplex – PCR định lượng. Vì vậy, kỹ thuật microsatellite DNA hứa hẹn là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện người lành mang gen trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở Việt Nam.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất