Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện nhi Trung ương

Chẩn đoán trủớc sinh cho những thai phụ co ngụy cơ cao va cho những gia đình co tiện sủ bệnh di truyện đang trơ thanh vấn đệ cấp thiết nhằm nang cao chất lương xầ hoi va giam ganh nặng cho gia đình ngủời bệnh. Mục tiêu: 1. Đối chiệụ kết qua chan đoan trủơc sinh cac bất thường nhiệm sac the (NST) bang ky thuật Flụorệscệncệ insitụ Hybridization (FISH) va kết qua phan tích NST tủ tệ’ bao ối. 2. Chan đoan trủớc sinh bệnh Tệo cơ tụy (SMA). 3. Chan đoan trủơc sinh bệnh Loan dủỡng cơ Dụchệnnệ (DMD). Đôi tượng va phương pháp nghiên cứu: 07 ma ụ dịch ối tuần thai từ 16 – 25 ngụy cơ cao bị dị tat đủợc sang loc bang ky thuat FISH va phan tích NST tủ’ tể bao ối. 02 mầụ dịch ối tuần thai 18 – 25 tuần cua gia đình co tiến sủ sinh con mac SMA đủợc sang lọc đột biến mất đoan ệxon 7 cua gệnệ SMN1. 01 ma ụ dịch ối tuần thai 24 tuần cua gia đình co tiền sủ sinh con mac DMD đủợc sang lọc đột biến mất đoạn 25 ệxons vụng hotspot cua gệnệ Dystrophin, tai khoa Di trụyền bệnh viện (BV) Nhi Trụng ủơng tủ thang 1/2008 đến thang 7/2008. Kêt quá: 100% mầụ kết qua FISH phụ hợp với kết qua phân tích NST. Đã phat hiện 01 hoi chứng Pataụ (trisomy 13), 01 hoi chứng Down (trisomy 21). 02 mầụ dịch oi không phat hiện mất đoan ệxon 7 cua gệnệ SMN1. 01 mầụ dịch ối không phat hiện mat đoan 25 ệxons vụng hotspot cua gệnệ Dystrophy. Kêt luận: ứng dụng cac ky thụặt di truyện tệ’ bao va phan tủ’ trong chần đoan trủơc sinh góp phần qụan trọng trong nhiệm vụ nâng cao chất lượng xầ hội.

Trẻ em sinh ra mac dị tạt bẩm sinh hoặc mac bệnh di truyẻn lẩ mọt ganh nặng cho gia đình vẩ xa họi. Từ nam 2005 đen nay, Khoa Di truyện va Sinh học phan từ (SHPT) – BV Nhi Trung ừơng đa thừc hiện thanh cong nhiẻu ky thuật di truyện hiện đai phục vu cho chan đoan sau sinh nhừ nuôi cay va phan tích NST va ky thuat FISH trong di truyện tê” bao nham phat hiện cac bat thừờng vệ so” lừỢng va cau trúc NST, di truyện phan từ trong chan đoán một so” bệnh di truyện: Tệo cờ tuy (SMA), Loan dừờng cờ Duchệnnệ (DMD), Tang san thừờng than bam sinh (CAH), Bẻtẩ – thẩlẩssẻmiẩ. Hang nam, Khoa đa tiếp đon khoang 1500 bệnh nhan co chỉ định thừc hiện cac xẻt nghiệm di truyẻn. Trong đo co khoang 1000 bệnh nhan co chỉ định lam cong thừc NST, va co khoang 30% đa đừờc phat hiện co bat thừờng vẻ cau truc hoac so” lừờng NST [1; 2]. Trong khoang 500 bệnh nhan co chỉ định chan đoan bệnh di truyẻn bang ky thuạt sinh hoc phan từ, đa co khoang 30% số bệnh nhan đừờc phat hiện mac bệnh tẻo cờ tuy (SMA) [3] va 43% so” bệnh nhan đừờc chan đoan mac bệnh loan dừờng cờ Duchẻnnẻ [4].

Dừa trẻn cờ sờ đo, tiến đến thừc hiện cac xẻt nghiệm di truyẻn cho chan đoan trừờc sinh la mọt nhu cau cap thiết, nham gop phan nang cao chat lừờng cuoc song cung nhừ giam ganh năng cho gia đình ngừời bệnh, chung toi đa tiến hanh nghiẻn cừu nham mục tiễu:

    1.  Đôi chiêu kêt quá chẩn đôán trứớc sinh các bát thương nhiễm sắc thể bằng ky thuật FISH vá kết quá phán tích NST tù’ tê báô ôi.

2. Chẩn đoán trước sinh bệnh Teo cơ tủy (SMA).

    3. Chẩn đoan trước sinh bênh Loan dưỡng cô Dủchenne (DMD).