Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện nhi trung ương

Chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao và cho những gia đình có tiền sử bệnh di truyền đang trở thành vấn đề cấp thiết nhằmnâng cao chất lượng xã hội và giả m gánh nặng cho gia đình người bệnh.  Mục tiêu:1. Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bằng kỹ thuật Fluorescence insitu Hybridization  (FISH) và kết quả phân tích NST từ tế bào ối. 2. Chẩn đoán trước sinh bệnh Teo cơ tủy (SMA). 3. Chẩnđoán trước sinh bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:07 mẫu dịch ối tuần thai từ 16 – 25 nguy cơ cao bị dị tật được sàng lọc bằng kỹ thuật FISH và phân tích NSTtừ tế bào ối. 02 mẫu dịch ối tuần thai 18 -25 tuần của gia đình có tiế n sử sinh con mắc SMA được sàng lọc đột biến mất đoạn exon 7 của gene SMN1. 01  mẫu dịch ối tuần thai 24 tuần của gia đình có tiền sử sinh con mắc DMD được sàng lọc đột biếnmất đoạn 25 exons vùng hotspot của gene Dystrophin, tại khoaDi truyền bệnh viện (BV) Nhi Trung ương từ tháng 1/2008 đến tháng 7/2008. Kết quả:100% mẫu kết quả FISH phù hợp với kết quả phân tích NST. Đã phát hiện 01 hội chứ ng Patau (trisomy 13), 01 hội chứng Down (trisomy 21). 02 mẫu dịch ối không phát hiện mất đoạn exon 7 của gene SMN1. 01 mẫu dịch ối không phát hiện mất đoạn 25 exons vùng hotspot của gene Dystrophy. Kế t luận: ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử trong chần đoán trước sinh góp phần quan trọng trong nhiệm vụ nâng cao chất lượng xã hội

Trẻ em sinh ra mắc dị tậ t bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền là một gánh nặng cho gia đình và  xã  hội.  Từ  năm  2005  đến  nay,  Khoa  Di truyền  và  Sinh  học  phân  tử  (SHPT)  –  BV  Nhi Trung  ương  đã  thực  hiện  thành  công  nhiều  kỹ thuật di truyền hiện đại phục vụ cho chẩn đoán sau sinh như nuôi cấy và phân tích NST và kỹ thuật  FISH  trong  di  truyền  tế  bào  nhằm  phát hiện  các  bất  thường  về  số  lượng  và  cấu  trúc NST, di truyền phân tử trong chẩn đoán một số bệnh  di  truyền:  Teo  cơ  tuỷ  (SMA),  Loạn  dưỡng cơ  Duchenne  (DMD),  Tăng  sản  thượng  thận bẩm sinh (CAH), Beta – thalassemia. Hàng năm, Khoa  đã  tiếp  đón  khoảng  1500  bệnh  nhân  có chỉ  định  thực  hiện  các  xét  nghiệm  di  truyền. 

Trong  đó  có  khoảng  1000  bệnh  nhân  có  chỉ định làm công thức NST, và có khoảng 30% đã được phát hiện có bất thường về cấu trúc hoặc số  lượng  NST  [1;  2].  Trong  khoảng  500  bệnh nhân có chỉ định chẩn đoán bệnh di truyền bằng kỹ thuật sinh học phân tử, đã có khoảng 30%số bệnh nhân được phát hiện mắc bệnh teo cơ tuỷ (SMA) [3] và 43% số bệnh nhân được chẩn đoánmắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne [4]. 

Dựa trên cơ sở đó, tiến đến thực hiện các xét nghiệm  di  truyền  cho  chẩn  đoán  trước  sinh  là một nhu cầu cấp thiết, nhằm góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cũng như giảm gánh nặng cho gia đình người bệnh, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu nhằmmục tiêu: 

1. Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sinh các  bất  thường  nhiễm  sắc  thể  bằng  kỹ  thuậtFISH và kết quả phân tích NST từ tế bào ối. 

2.  Chẩn  đoán  trước  sinh  bệnh  Teo  cơ  tủy (SMA). 

3.  Chẩn  đoán  trước  sinh  bệnh  Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD).