Xét nghiệm sàng lọc TSH ở trẻ sơ sinh để phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh

Trong thế kỷ XX, thành tựu to lớn của y tế, đó là sự ra đời của kháns sinh và các loại vaccin. Tuy nhiên đe doạ đến sức khoẻ và tồn vong của con người, không chỉ có các tác nhân từ môi trường bên ngoài, mà còn có yếu tố từ bên trong cơ thể là những rối loạn cấu trúc nội môi, có thể dãn tới tử vong hay làm rối loạn quá trình phát triển bình thường của con người. A. Garrod, là người đầu tiên đưa ra thuật ngữ: “Dị tật bẩm sinh của Chuyển hoá – Di truyền” (Inborn Erros of Metabolic Genitic), để chỉ về những bệnh tật nguy hiểm này.
Ngày nay, nhờ những tiến bộ trên lĩnh vực khoa học cơ bản về hoá sinh, miễn dịch, di truyền học, người ta đã biết được đó là loại bệnh lý phân tử do rối loạn cấu trúc gen, có thể gây tử vong nhanh chóng khi đứa trẻ vừa ra đời, hay lớn lên với những di chứng nặng nề về phát triển thể chất và tinh thần. Nguy cơ của bệnh là tính chất di truyền với hình thức người lành mang gen bệnh, âm thầm truyền từ đời này qua đời kia, dãn tới sự tiềm ẩn trong nhân dân mầm mống gây bệnh, làm ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ cộng đồng, chất lượng dân số, gánh nặng cho gia đình, xã hội với những con người tàn phế suốt đời.
Chương trình sàng lọc trước sinh và sau sinh là biện pháp để tìm kiếm phát hiện ra người bệnh, nhằm can thiệp sớm, điều trị sớm, đã đựoc nhiều quốc gia trên thế giới tiến hành nhằm cứu sống người bệnh, giảm thiểu tỷ lệ di chứng lâu dài, đưa người bệnh đến cuộc sống bình thường về phát triển thể chất và trí tuệ.
Việt Nam, từ sau khi có tuyên ngôn Alma Ata, đã có nhiều chương trình quốc gia phòng chống các bệnh nhiễm khuẩn và SDD cho trẻ em, nhờ đó tình hình sức khoẻ trẻ em đã được tăng trưởng tốt, tỷ lệ tử vong đã được giảm thấp. Đồng thời trong 20 năm qua, tại Bệnh viện Nhi Trung ương cũng phát hiện ra nhiều loại bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hoá – di truyền, hầu hết không được phát hiện sớm nên để lại di chứng nặng nề hếtkhả năng hồi phục, thành những người tàn phế suốt đời.
Trong khuôn khổ của đề tài, chúng tôi đặt vấn đề làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ em với bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, có tần số mắc cao trên toàn thế siới, là bệnh cần ưu tiên trong chương trình SLSS nước ta, nhằm phát hiện được bệnh nhân và can thiệp sớm giúp trẻ phát triển bình thường, nâng cao chất lượng cuộc sống, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Mục tiêu nghiên cứu :
•    Mục tiêu tổng quát:
Xây dựng và hoàn thiện quy trình chương trình sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán
và điều trị sớm bệnh suy giáp bẩm sinh (SGBS), tìm ra tần xuất mắc của bệnh,
nhằm góp phần giảm thấp tàn phế, cải thiện chất lượng dân số.
•    Mục tiêu cụ thể:
–    Đào tạo đội ngũ chuyên môn y tế để thực thi chương trình đạt hiệu quả của mục tiêu nghiên cứu.
–    Truyền thông rộng rãi trong nhân dân và cán bộ các cấp, các ngành, các nhà hoạch định chính sách và chuyên môn y tế, nhằm hiểu rõ ý nghĩa của chương trình sàng lọc sơ sinh (CT SLSS) để hưởng ứng và tích cực tham gia.
–    Phấn đấu đạt tỷ lệ 30% số trẻ đẻ ra tại các cơ sở bệnh viện nơi nghiên cứu được làm sàng lọc.
–    Bước đầu xác định được tần xuất mắc bệnh SGBS ở trẻ em nước ta.
–    Bảo đảm 100% số trẻ đã phát hiện sớm được theo dõi và điều trị kịp thời.
MỤC LỤC
I.    Đặt vấn đề    1    -2
II.    Tổng quan    3-15
2.1.    Định nghĩa    3
2.2.    Vài nét về lịch sử chương trình SLSS    trên thế giới    3-7
2.3.    Tình hình nghiên cún trong nước    8-10
2.4.    Bệnh suy giáp bẩm sinh lâm sàng chẩn    đoán và điều trị    10-15
III.    Phương pháp, đối tượng nghiên cứu    16-22
IV.    Giải pháp thực hiện    23-26
V.    Kết quả nghiên cứu    27-43
VI.    Bàn luận    ‘    44-47
VII.    Kết luận    48
VUI. Khuyên nghị    49
IX.    Mục lục :    50
–    Hội nghị hoạt động chương trình quốc tế và khu vực
–    Hoạt động trong nước
–    Bệnh nhân trước khi có dự    án
–    Bệnh nhân sau khi có dự án
–    Kết quả điều trị sớm.
X.    Tài liệu tham khảo
XI.    Dữ kiện cơ bản