XƠ NANG TỤY BẨM SINH Ở TRẺ EM-BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM

XƠ NANG TỤY BẨM SINH Ở TRẺ EM-BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM
Bạch Thị Ly Na1, Nguyễn Phạm Anh Hoa1, Trần Phương Thanh1, Đỗ Văn Đô1, Nguyễn Thị Hoàng Giang1
1 Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Xơ nang tụy (Cystic fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền lặn gây nên bởi đột biến gen mã hóa cho protein liên kết màng có chức phận điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFRT), nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 7. Bệnh phổ biến ở chủng tộc có nguồn gốc từ Châu Âu và hiếm gặp ở các tộc người khác như Châu Á, Bắc Phi, Caribbean. Kiểu hình đặc trưng của CF gồm bệnh phổi tiến triển, thiếu hụt tuyến tụy ngoại tiết dẫn tới kém hấp thu ở ruột, bất thường ruột non gây nên tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và các rối loạn khác. Chúng tôi báo cáo ca bệnh xơ nang tụy đầu tiên được chẩn đoán tại bệnh viện Nhi Trung ương, là một bệnh nhi 7 tháng tuổi với biểu hiện viêm phổi tái diễn, rối loạn tiêu hóa kéo dài, tăng men gan và suy dinh dưỡng nặng và được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo cáo nhằm giúp các bác sỹ lâm sàng có thể nghĩ tới sàng lọc CF với các bệnh nhân bệnh lý phức tạp.

Xơ nang tụy là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, hay gặp ở người da trắng hơn các chủng tộc da mầu. Tần suất mắc bệnh khoảng 1/3000 trẻ da trắng, 1/15.300 trẻ da đen và 1/32.000 trẻ Châu Á. Gen gây bệnh nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 7, mã hóa cho protein  liên  kết  màng,  có  chức  phận  điều  hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). CFTR là kênh clorua điều hòa cAMP, điều hòa vận chuyển clorua và natri qua màng biểu mô. Bệnh chỉ biểu hiện ở dạng đồng hợp tử, những người mang độtbiến  dị  hợp  tử  có  thể  có  những  bất  thường  ở mức  độ  nhẹ  và  thường  không  biểu  hiện  kiểu hình. Đột biến gen phổ biến nhất là F508del, xảy ra ở khoảng 86% số alen mang đột biến. Cho tới nay,  có  khoảng  gần  2000  đột  biến  trên genCRTR đã được công bố.Các  triệuchứng  của  bệnh  xơ  nang  rất  đa dạng.  Do  hậu  quả  của  sự  tăng  tiết  dịch  chất nhầy gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như hệ hô  hấp  gây  viêm  tiểu  phế  quản,  tắc  nghẽn đường thở do tăng tiết và nhiễm trùng hô hấp tái diễn.Sự  suy  giảm  chức  năng  tụy  nội  tiết  và ngoại tiết gây rối loạn tiêu hóa, sự thiếu hụt các enzyme  tiêu  hóa  gây  giảm  khả  năng  hấp  thu chất dinh dưỡng, tiêu chảy kéo dài phân mỡ, tắc ruột,  chậm  tăng  trưởng.