BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN NAM VÔ SINH DO VÔ TINH

BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN NAM VÔ SINH DO VÔ TINH

 Bất thường nhiễm sắc thể  (NST)  và mất đoạn nhỏ  NST  Y được coi là hai nguyên nhân di truyền thường  gặp nhất  liên  quan đến  hiện tượng suy giảm sinh tinh. Để  đánh giá bất thường NST, thực hiện phân tích băng G trên 350 bệnh nhân (BN) nam vô sinh do vô tinh, phát hiện 27 BN (7,71%) có bất thường NST. Trong đó, hội chứng Klinefelter của (47,XXY) là phổ  biến nhất, chiếm 16 BN (59,26%). 323 BN còn lại với NST bình thường, là những đối tượng được sàng lọc mất đoạn nhỏNST Y vùng AZF. Kết luận: bất thường NST có thể chiếm tỷ lệ đáng kể ở BN vô sinh không còn tinh trùng  ở  Việt Nam, cho thấy hai bước trong quy trình phân tích bất thường di truyền ở  nam giới suy giảm sinh tinh: làm xét nghiệm NST và sàng lọc mất đoạn nhỏ  NST Y là cần thiết để  sàng  lọc trong quá trình chẩn đoán vô sinh nam trước khi tiến hành thụ  tinh  ống nghiệm tiêm tinh trùng vào bào tương noãn.

 Khoảng 50% các trường hợp vô sinh là do nam giới. Mặc dù nhiều trường hợp nguyên nhân vẫn chưa được hiểu rõ, yếu tố  di truyền liên quan đến vô sinh nam do vô tinh (Azoospermia) đã được xác định, bao gồm cả bất thường NST và mất đoạn nhỏ NST Y. Bất thường NST trong thời gian dài đã được công nhận là một trong những nguyên nhân thường gặp của vô sinh nam. Khoảng 13,7% nam giới vô sinh do vô tinh và 4,6% do thiểu tinh mức độ nặng đã tìm thấy có bất thường NST. Trong số  đó, bất thường NST giới tính là yếu tố  nổi bật. Ngoài ra, còn có các bất thường cấu trúc NST giới tính hoặc NST thường. Trong 10 năm gần đây, mất đoạn nhỏ  NST Y thuộc vùng AZF trên cánh dài NST Y đã được phát hiện như một nguyên nhân di truyền thường gặp đi cùng với chứng suy giảm sinh tinh. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm: Xác định tỷ lệ  bất thường NST và tuyển chọn những trường hợp vô sinh không rõ căn nguyên cho phân tích mất đoạn nhỏ NST Y. 

 

Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất

Leave a Comment