Bò điên: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh bò điên (có tên tiếng anh là Creutzfeldt-Jakob) là một rối loạn thoái hóa não dẫn đến chứng mất trí nhớ và cuối cùng là tử vong. Các triệu chứng của bệnh bò điên có thể giống với các triệu chứng rối loạn não của chứng mất trí nhớ khác như Alzheimer, nhưng bệnh bò điên thường tiến triển nhanh hơn nhiều.

Bệnh bò điên thu hút sự chú ý của công chúng vào những năm 1990, khi một số người ở Vương quốc Anh phát triển bệnh bò điên sau khi ăn não hoặc mô tủy sống của bò mắc bệnh.

Mặc dù nghiêm trọng, nhưng bệnh bò điên rất hiếm và ít phổ biến. Trên toàn thế giới, ước tính có một trường hợp mắc bệnh bò điên được chẩn đoán trên một triệu người mỗi năm, thường gặp nhất ở người lớn tuổi.

Bệnh bò điên tại Việt Nam những năm qua đã ghi nhận một số ca nghi ngờ mắc, nhưng do thiếu điều kiện cơ sở vật chất để chẩn đoán bệnh này, nhưng bệnh tiến triển rất nhanh và chưa có thuốc đặc trị, do đó, các trường hợp này thường được xuất viện về nhà.    

Bệnh bò điên và các biến thể của nó đều thuộc nhóm các bệnh truyền nhiễm gây bệnh tích nhũn não (transmissible spongiform encephalopathies – TSEs). Tên bắt nguồn từ các lỗ xốp, có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi khi soi các mô não bị tổn thương.

Nguyên nhân bệnh bò điên và các TSE khác là do sự bất thường của một loại protein có tên gọi là prion. Bình thường protein này vô hại đối với sức khỏe con người. Tuy nhiên, khi chúng bị biến dạng  sẽ dẫn tới nhiễm khuẩn và gây hại xáo trộn các quá trình sinh học bình thường của cơ thể.

Triệu chứng bệnh bò điên được đánh dấu bằng sự suy giảm sức khỏe tâm thần nhanh chóng, thường là trong vòng vài tháng. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu thường gặp như:

• Thay đổi tính cách

• Lo âu

• Chán nản

• Mất trí nhớ

• Suy nghĩ rối bời

• Thị lực giảm hoặc mù

• Mất ngủ

• Khó nói

• Khó nuốt

• Di chuyển đột ngột

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng về sức khỏe tâm thần trở nên nặng  hơn. Hầu hết cuối cùng, người bệnh rơi vào tình trạng hôn mê, suy tim, suy hô hấp, viêm phổi hoặc nhiễm trùng là nguyên nhân chính dẫn tới  tử vong. Từ khi mắc bệnh và đến lúc từ vòng thường kéo dài trong vòng một năm.

Khả năng thấp người bị mắc bệnh bò điên. Bệnh không thể lây truyền qua ho hoặc hắt hơi, chạm hoặc quan hệ tình dục. Nhưng có ba đường lây có thể gặp như sau:

• Không thường xuyên. Hầu hết những người mắc bệnh bò điên dạng cổ điển đều nhiễm mà không rõ cách lây nhiễm, còn được gọi là bệnh bò điên  tự phát hoặc lẻ tẻ, loại này chiếm phần lớn các trường hợp.

• Do di truyền. Chưa đến 15%  những người mắc bệnh bò điên có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc xét nghiệm dương tính với đột biến gen liên quan đến bệnh bò điên. Loại này được gọi là bệnh bò điên gia đình.

• Do lây nhiễm. Một số ít người đã bị nhiễm bệnh bò điên sau khi tiếp xúc với mô của người bệnh như ghép giác mạc hoặc cấy ghép da. Ngoài ra, do các phương pháp khử trùng không phá hủy được các prion bất thường, do đó dẫn đến một số ít người đã bị nhiễm bệnh bò điên sau khi trải qua phẫu thuật não với các dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm. Các trường hợp bệnh bò điên trên được gọi là bệnh bò điên do điều trị (iatrogenic CJD). Biến thể khác của bệnh bò điên có liên quan đến việc ăn thịt bò bị nhiễm bệnh bò điên như bệnh viêm não thể bọt biển ở bò (tiếng Anh là bovine spongiform encephalopathy, viết tắt BSE).

Hầu hết các trường hợp bệnh bò điên xảy ra không rõ nguyên nhân và không có yếu tố nguy cơ nào có thể được xác định. Tuy nhiên, một vài yếu tố có thể có liên quan đến các biến thể khác nhau của bệnh bò điên như:

• Tuổi tác. Bệnh bò điên có xu hướng phát triển muộn, thường là khoảng 60 tuổi. Khởi phát bệnh bò điên di truyền theo gia đình xảy ra sớm hơn một chút và bệnh đã ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn nhiều, thường là sau 20 tuổi.

• Di truyền. Với những người đã có người thân mắc bệnh bò điên thì khả năng cao thế hệ sau cũng sẽ mắc bệnh tương tự. Chỉ cần thường hưởng 1 gen đột biến từ bố hoặc mẹ cũng đủ để phát triển thành bệnh.

• Phân tích di truyền ở những người bị bệnh bò điên do điều trị (iatrogenic CJD) và các biến thể của bệnh bò điên cho thấy rằng việc thừa hưởng các bản sao giống hệt nhau của một số biến thể của gen prion có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bò điên nếu tiếp xúc với mô bị ô nhiễm.

• Tiếp xúc với mô bị ô nhiễm. Những người được điều trị bằng hormone tăng trưởng của con người có nguồn gốc từ tuyến yên hoặc những người ghép  màng cứng của não có thể có nguy cơ mắc bệnh bò điên do điều trị.

• Nguy cơ mắc bệnh bò điên từ việc ăn thịt bò bị ô nhiễm rất khó xác định. Nhìn chung, nếu các quốc gia thực hiện hiệu quả các biện pháp quản lý thực phẩm, rủi ro mắc bệnh bò điên hầu như không có.

Hiện nay không có cách nào để ngăn chặn bệnh bò điên ở dạng lẻ tẻ. Nếu có tiền sử gia đình mắc các bệnh về thần kinh, người bệnh nên được tư vấn bởi các chuyên gia di truyền học để thảo luận về các nguy cơ khác làm tăng cả năng mắc bệnh bò điên hoặc các phát triển từ chưa có bệnh thành có bệnh.

Ngăn ngừa bệnh bò điên do điều trị (iatrogenic CJD)

Các bệnh viện và các tổ chức y tế nên tuân thủ theo các quy trình kiểm soát nhiễm khuẩn để ngăn chặn bệnh bò điên do triệu trị gây ra như:

• Sử dụng hoàn toàn hormone tăng trưởng tổng hợp, chứ không phải là loại có nguồn gốc từ tuyến yên của con người.

• Phá hủy các dụng cụ phẫu thuật được sử dụng trên não hoặc mô thần kinh của bất kỳ người bệnh đã biết hoặc nghi ngờ mắc bệnh bò điên.

• Chỉ sử dụng các dụng cụ một lần cho một người bệnh như thủ thuật chọc dò tủy sống.

Để giúp đảm bảo an toàn cho việc truyền máu, những người có nguy cơ tiếp xúc với bệnh bò điên hoặc các biến thể của nó thì sẽ không đủ điều kiện để hiến máu ở Hoa Kỳ như:

• Có người thân cùng huyết thống đã được chẩn đoán mắc bệnh bò điên

• Đã điều trị bằng phẫu thuật ghép vỏ não

• Đã điều trị bằng hormone tăng trưởng của người

• Đã sống ít nhất ba tháng tại Vương quốc Anh từ 1980 đến 1996

• Đã sống 05 năm trở lên ở châu Âu kể từ năm 1980

• Đã sống tại các căn cứ quân sự của Hoa Kỳ ở Bắc Âu trong ít nhất sáu tháng từ 1980 đến 1990, hoặc tại các địa điểm khác ở Châu Âu từ 1980 đến 1996

• Đã được truyền máu ở Hoa Kỳ hoặc Pháp từ năm 1980

• Đã tiêm insulin bò từ năm 1980

Vương quốc Anh, cũng như một số quốc gia khác đều có những tiêu chuẩn nhất định liên quan đến việc hiến máu từ những người có nguy cơ tiếp xúc với bệnh bò điên và các biến thể của nó.

Ngăn chặn các biến thể của bệnh bò điên

• Nguy cơ ký mắc biến thể của bệnh bò điên tại Hoa Kỳ vẫn cực kỳ thấp. Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh chỉ có ba trường hợp đã được báo cáo ở Hoa Kỳ, đó là bằng chứng cho thấy những trường hợp này đã bị lây nhiễm từ nước ngoài ở Anh và Ả Rập Saudi.

• Tại Vương quốc Anh, nơi phần lớn các trường hợp các biến thể của bệnh bò điên có ít hơn 200 trường hợp đã được báo cáo. Tỷ lệ mắc bệnh bò điên đạt đỉnh từ năm 1999 đến năm 2000 và đã giảm dần kể từ đó.

Quản lý các nguồn lây nhiễm tiềm tàng

Hầu hết các quốc gia đã thực hiện các bước để ngăn chặn mô nhiễm bệnh viêm não thể bọt biển ở bò xâm nhập vào nguồn cung cấp thực phẩm, bao gồm:

• Hạn chế chặt chẽ nhập khẩu gia súc từ các quốc gia nơi bệnh viêm não thể bọt biển ở bò phổ biến

• Hạn chế về thức ăn chăn nuôi

• Thủ tục nghiêm ngặt để đối phó với động vật bị bệnh

• Phương pháp giám sát và xét nghiệm để theo dõi sức khỏe gia súc

• Hạn chế về các bộ phận của gia súc có thể được chế biến thành thực phẩm

Chỉ sinh thiết não hoặc kiểm tra mô não sau khi chết (khám nghiệm tử thi) thì mới có thể chẩn đoán chính xác bệnh bò điên. Nhưng các bác sĩ thường có thể chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh tật, khám thần kinh và chỉ định một số xét nghiệm giúp chẩn đoán được chính xác.

Khi khám các triệu chứng thực thể, bác sĩ có thể phát hiện các  các triệu chứng đặc trưng như co giật cơ và co thắt, phản xạ bất thường và các vấn đề phối hợp. Những người mắc bệnh bò điên cũng có thể có các điểm mù và thay đổi về nhận thức không gian của thị giác. Ngoài ra, các bác sĩ thường sử dụng các xét nghiệm sau để giúp phát hiện bệnh bò điên:

• Điện não đồ (EEG). Sử dụng các điện cực đặt trên da đầu của người bệnh để đo hoạt động điện của não. Những người mắc bệnh bò điên và các biến thể của nó sẽ có sóng điện não bất thường và rất đặc trưng.

• MRI. Kỹ thuật hình ảnh này sử dụng sóng radio và từ trường để tạo ra hình ảnh cắt ngang của não và cơ thể của người bệnh. Biện pháp này đặc biệt có ích trong chẩn đoán các rối loạn não vì hình ảnh có độ phân giải cao của chất trắng và chất xám của não.

• Xét nghiệm chọc dịch não tủy. Dịch não tủy bao quanh và vùng đệm của não và tủy sống. Trong một chọc dò tủy sống, bác sĩ sẽ chọc hút dịch não tuỷ và xét nghiệm để tìm dấu ấn của một loại protein đặc biệt trong dịch tủy sống thường là dấu hiệu của bò điên và biến thể của bệnh bò điên.

Không có phương pháp điều trị hiệu quả đối với bệnh bò điên hoặc bất kỳ biến thể nào của nó. Một số loại thuốc đã được thử nghiệm nhưng chưa không cho thấy hiệu quả . Vì lý do đó, các bác sĩ thường tập trung vào việc điều trị giảm đau và các triệu chứng khác, làm cho những người mắc các bệnh này thoải mái nhất có thể.

Xem thêm:

• Hay quên và mất tập trung có phải là bệnh?
• Làm gì để cải thiện tình trạng suy giảm trí nhớ sau điều trị bệnh ung thư
• Mất ngủ: Vì sao khó chữa?