CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA BẨM SINH, MỘT PHƯƠNG PHÁP TIẾP CẬN LÂM SÀNG 2E

CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA BẨM SINH, MỘT PHƯƠNG PHÁP TIẾP CẬN LÂM SÀNG 2E 2016. Sự bùng nổ của những hiểu biết trong lĩnh vực bệnh chuyển hóa đã thắp lên những tia hy vọng mới về chẩn đoán cũng như các lựa chọn điều trị.

‘Bệnh chuyển hóa bẩm sinh – Một phương pháp tiếp cận lâm sàng’ được viết với một cấu trúc phù hợp thân thiện với người đọc. Nó giúp người đọc tìm thông tin một cách dễ dàng và nhanh chóng khi cần thiết.

Bắt đầu với một tổng quan về các nhóm chính của rối loạn chuyển hóa bao gồm các thuật toán với những câu hỏi và câu trả lời cũng như rất nhiều đồ thị, các con đường trao đổi chất, và chỉ mục mở rộng.

Chi tiết lâm sàng và chẩn đoán với một phương pháp tiếp cận dựa trên hệ thống và triệu chứng được đưa ra để tạo thuận lợi cho việc theo dõi hiệu quả và hoàn thiện chẩn đoán của từng bệnh nhân.

* Chú thích thuật ngữ : Bệnh chuyển hóa thừa kế (Inherited metabolic diseases): Cũng được gọi là lỗi bẩm sinh (inborn errors) của quá trình trao đổi chất, đây là những rối loạn sinh hóa có thể di truyền (heritable (genetic) disorders). Ví dụ như bệnh bạch tạng (albinism), xistin niệu (cystinuria) (một nguyên nhân gây ra sỏi thận), phenyl Xeton niệu (PKU), và một số hình thức của bệnh gút, nhạy cảm với ánh sáng mặt trời và bệnh tuyến giáp. Đây chỉ là một số ít trong số hàng trăm các lỗi bẩm sinh được biết của quá trình trao đổi chất.

Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach 2nd ed. 2017 Edition

Product details
Hardcover: 605 pages
Publisher: Springer; 2nd ed. 2017 edition (September 21, 2016)
Language: English
ISBN-10: 9783662494080
ISBN-13: 978-3662494080
ASIN: 3662494086

Cuốn sách này tập trung vào các bài thuyết trình lâm sàng có thể do các bệnh chuyển hóa di truyền. Cách tiếp cận dựa trên triệu chứng và hệ thống của nó sẽ giúp các bác sĩ lâm sàng có và không có kiến ​​thức chi tiết về hóa sinh của con người trong tất cả các đặc sản để đạt được chẩn đoán chính xác và thiết lập chương trình điều trị tối ưu. Cuốn sách tóm tắt các yếu tố trung tâm của các bệnh chuyển hóa di truyền và mô tả rõ ràng cách thực hiện một công việc chẩn đoán hiệu quả và đầy đủ, từ đó hướng dẫn bác sĩ từ các triệu chứng trình bày và ký hiệu đến ban đầu. Sau khi giới thiệu về các rối loạn khác nhau, cuốn sách giải thích khi nào cần xem xét một lỗi trao đổi chất bẩm sinh và những xét nghiệm ban đầu nào để đặt hàng. Các khía cạnh cốt lõi như truyền thông có cấu trúc, hướng dẫn, chuyển tiếp, mang thai, chăm sóc bà mẹ và làm thế nào để đáp ứng với các trường hợp khẩn cấp y tế khác nhau được bảo hiểm. Các khái niệm điều trị như chế độ ăn uống được mô tả và tư vấn thực tế được cung cấp trên các phương pháp điều trị khá khác nhau cần thiết cho từng bệnh. Một phần mở rộng được cấu trúc theo các hệ thống nội tạng vạch ra cách tiếp cận chính xác trong bối cảnh các triệu chứng và dấu hiệu cụ thể. Giá trị của mỗi điều tra tiềm năng được giải thích, với lời khuyên chính xác về việc giải thích kết quả. Việc bao gồm các thuật toán, bảng biểu, danh sách và biểu đồ tạo điều kiện cho việc ra quyết định nhanh chóng và truy xuất thông tin và các phụ lục bao gồm hướng dẫn hữu ích để chẩn đoán phân biệt dựa trên kiểu hình lâm sàng và sinh hóa.