CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH BỆNH BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH BỆNH BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chẩn đoán trước sinh cho những bà mẹ thuộc các gia đình có tiền sử bệnh beta thalassemia đang trở thành vấn đề cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng xã hội và giảm gánh nặng cho gia đình người bệnh. Nghiên cứu nhằm phát hiện các đột biến gen p globin (Hbb) cho thai phụ có nguy cơ sinh con bị beta thalas¬semia thể nặng. Kết quả cho thấy trong 09 đột biến được sàng lọc: CD17(AAG-TAG): 15%, CD41/42 (-TCTT): 15%, HbE (G > A): 6,7% có tần suất gặp cao nhất, 15 thai nhi bị beta thalassemia thể nặng, 35 thai nhi không mang đột biến gen, hoặc là người lành mang gen bệnh. Phát hiện các đột biến trên gen Hbb bằng kỹ thuật ARMS-PCR và kỹ thuật giải trình tự gen Hbb có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia.

Beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen beta globin nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể

II,gây giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi p glo- bin. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen beta thalassemia là 1,5 – 25% [9]. Beta thalassemia là một trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, phân bố khắp thế giới [7]. Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh beta thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em [3]. Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố trong cả nước và khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Đặc biệt, tỷ lệ mang gen bệnh rất cao ở các dân tộc ít người như: Mông (25%), Catu (14%), Tày (11%), Pako (8,33%) [9]. Cho đến nay, có khoảng hơn 200 đột biến

đã được tìm thấy trên gen p globin (Hbb) [9], xếp vào 2 nhóm: nhóm gây mất hoàn toàn số lượng chuỗi p globin, làm mất chức năng của gen p gây p0 globin và nhóm làm giảm số lượng chuỗi p globin gây p+ globin. Các đột biến này mang tính đặc trưng và phân bố với tỷ lệ khác nhau ở từng dân tộc.

Vùng gen p globin nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thế 11 (11 p15.5), dài 1600bp, gồm 3 exon và 2 intron. Một nghiên cứu trên quần thế người Việt Nam của M.L. Saovaros Svasti cho thấy có 9 đột biến gây ra 95% các trường hợp p thalassemia, gồm CD17(AAG-TAG), CD41/42(-TCTT),-28(A>G),CD71/72(+A), IVS1-1(G>T), IVS1-5(G>C), IVS2-654(C>T), CD95 (+A) và CD26 (GAG>AAG) gây bệnh huyết sắc tố E, là một thể p thalassemia đặc biệt [9].

Dựa vào biểu hiện lâm sàng, bệnh beta thalasemia chia làm 3 thể chính: thể nhẹ, thể trung gian, thể nặng. Bệnh nhân thể nhẹ dị hợp tử với một đột biến trên gen Hbb gây thiếu máu nhược sắc thể hiện trên xét nghiệm, thường không có biểu hiện lâm sàng,


 

 

Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất

Leave a Comment