Đa hình đơn nucleotide rs2856718 của gen hla-dq trên bệnh nhân xơ gan sau nhiễm virus viêm gan B

Đa hình đơn nucleotide rs2856718 của gen hla – dq trên bệnh nhân xơ gan sau nhiễm virus viêm gan B
Phạm Minh Khánh, Nguyễn Thanh Hải, Hồ Cẩm Tú, Vũ Thị Hoài Thu, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn, Nguyễn Thu Thúy
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
HLA – DQ là protein thụ thể bề mặt tế bào ở các tế bào trình diện kháng nguyên. Các đột biến hay đa hình gen HLA – DQ có thể tác động tới hệ miễn dịch và ảnh hưởng tới diễn biến của bệnh viêm gan B. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2856718 gen HLA – DQ và mối liên quan với tiến triển xơ gan ở bệnh nhân viêm gan B mạn tính. 108 mẫu máu của bệnh nhân xơ gan và 112 mẫu máu của bệnh nhân viêm gan B mạn tính đã được thu thập và xác định kiểu gen SNP rs2856718 bằng phương pháp TaqMan Realtime – PCR. Tỉ lệ các kiểu gen GG, GA và AA lần lượt ở nhóm xơ gan là 44,4%, 40,7% và 14,8% và nhóm viêm gan B mạn tính là 32,1%, 46,4% và 21,4%, khác biệt không có ý nghĩa thống kê. Tần số alen G ở nhóm xơ gan cao hơn nhóm viêm gan B mạn có ý nghĩa thống kê (p = 0,043). Đa hình rs2856718 gen HLA – DQ có thể liên quan với tiến triển xơ hóa gan trên bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính.

Viêm  gan  siêu  vi  B  (viêm  gan  B)  là  bệnh truyền nhiễm gây ra bởi virus viêm gan siêu vi B (HBV), dẫn tới nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là ở những nước châu Á. Trên thế giới, xấp xỉ 350 triệu người bị ảnh hưởng bởi viêm gan B mạn tính và 10 – 30% trong số đó có nguy cơ tử vong bởi các bệnh gan giai đoạn cuối như ung thu gan và xơ gan mất bù.1 Việt Nam là nước có tình trạng lưu hành dịch và có tới 8% dân số nhiễm HBV.2 Viêm gan B có nhiều tiến triển lâm sàng phức tạp; gồm những giai đoạn như viêm gan B mạn tính, xơ gan và ung thư gan. Trong đó, xơ gan có hậu quả rất nặng nề, gây ra tổn thương gan vĩnh viễn.Ở bệnh nhân nhiễm HBV, tiến triển xơ gan là rất khác nhau giữa các ca bệnh. Ở người trưởng thành nhiễm HBV mạn tính không điều trị, tỉ lệ tiến triển xơ gan trong 5 năm là 8 – 20% và từ tỉ lệ này của xơ gan tới ung thư gan là 2 – 3% và xơ gan mất bù là 3 – 5%.3 Có nhiều yếu tố nguy cơ dẫn đến tiến triển xơ gan trên bệnh nhân HBV, bao gồm có thói quen sử dụng rượu bia, đồng nhiễm HCV hoặc HIV, tải lượng HBV và yếu tố di truyền.Hệ  thống  kháng  nguyên  bạch  cầu  người (human  leukocyte  antigen  –  HLA)  nằm  trên nhiễm sắc thể 6 vị trí 6p21.31 đóng vai trò chủ chốt trong nhận diện và đáp ứng miễn dịch. Các biến đổi về DNA của kháng nguyên bạch cầu nhóm II có thể làm mất cân bằng miễn dịch khi cơ thể nhiễm HBV và dẫn tới nhiễm trùng mạn tính gan. Đa hình đơn nucleotide là sự thay thế của một nucleotide đơn tại một vị trí cụ thể trong bộ gen có trong một phần đủ lớn của quần thể.