Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi trung ương

Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi trung ương
Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc điểm lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày – 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng: tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 µmol/l ((184 – 1304 µmol/l), tăng men gan (70%), giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số bệnh nhân có cơn cấp đầu tiên nặng với 95% bệnh nhân tăng lactat máu và 33,3%  toan chuyển hoá. Kết luận: Cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi với biểu hiện hội chứng não cấp. Xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết để tránh chẩn đoán muộn.

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure.¹
Tỉ lệ mắc bệnh trên thế giới là khoảng 1/35.000 – 1/50.000 trẻ sơ sinh sống. Tại Việt Nam chưa có thống kê trên toàn quốc.² Theo nghiên cứu của Uchino và cộng sự,³ tại Nhật Bản tỷ lệ mắc là 1/50.000 trẻ sơ sinh sống. Trường hợp bệnh đầu tiên được chẩn đoán rối loạn chuyển hoá chu trình ure năm 2004 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.