Đặc điểm lâm sàng tic vận động ở hội chứng Tourette

Đặc điểm lâm sàng tic vận động ở hội chứng Tourette
Trần Nguyễn Ngọc
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu cắt ngang có mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng Tic vận động ở trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Tourette. 77 trẻ tuần tự đến khám lần đầu tiên tại phòng khám chuyên khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi Trung ương, có tuổi dưới 18, được chẩn đoán chính xác hội chứng Tourette (F95.2) theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD 10. Phần lớn tic khởi phát ở độ tuổi ≤ 7 (62,3%), ít gặp nhất là tic khởi phát ở độ tuổi > 11 (1,3%). Phần lớn tic được chẩn đoán ở lứa tuổi 8 – 11 (55,8%). Có 18/20 trẻ biểu hiện tic vận động đơn giản tại thời điểm chẩn đoán. Tỷ lệ xuất hiện nhiều nhất là nháy mắt (87%), tiếp đó là nhếch mép (32,5%), lắc đầu và giật vai (ở cùng 27,3%) và nhăn mũi (20,8%). Có 2/21 biểu hiện tic vận động phức tạp biểu hiện vặn vẹo thân mình chiếm tỉ lệ 2,6%, tiếp đó là thở rướn (1,3). Nghiên cứu bước đầu cho thấy hội chứng Tourette ở trẻ Việt Nam xuất hiện rất sớm, cùng với những biểu hiểu điển hình là tiền đề cho các can thiệp sớm ở trẻ.

Hội chứng Tourette là một rối loạn tâm thần đặc trưng bởi nhiều tic vận động và ít nhất một tic  âm  thanh  xuất  hiện  trên  1  năm,  khởi  phát trước  18  tuổi.  Tic  là  dấu  hiệu  đặc  trưng  nhất của hội chứng Tourette. Tic vận động được khái niệm là những cử động xuất hiện đột ngột, định hình, lặp đi lặp lại của một cơ hoặc một số nhóm cơ trên cơ thể.1 Biểu hiện lâm sàng của tic vận động đa dạng, phức tạp và dễ nhầm lẫn với triệu chứng của bệnh lý khác. Động tác của tic vận động giống với động tác của nhiều bệnh lý hoặc rối loạn khác như động tác trong rối loạn định hình, múa giật, múa vờn, giật rung cơ.2 Thông thường, tic xuất hiện khoảng 15 – 25% ở nhóm trẻ từ 4 – 7 tuổi với các biểu hiện nhẹ và thoáng qua trong vòng vài tháng.3 Xu hướng tăng dần về mức độ, tần số, sẽ đạt đến đỉnh điểm ở độ tuổi từ 10 – 12 và sau đó sẽ giảm dần khi trẻ bước sang tuổi vị thành niên. Khoảng 2/3 cho đến 3/4 trẻ có các dấu hiệu tic giảm một cách đáng kể trong suốt thời kỳ vị thành niên.4 Một số ít các trường hợp có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành và khi đó khả năng sẽ tồn tại trong suốt cuộc đời. Khoảng thời gian giữa các đợt xuất hiện này thường không có biểu hiện tic. Điều này đã gây không ít khó khăn trong việc nhận biết sớm và xác định chẩn đoán. Cho đến nay, chẩn đoán hội chứng Tourette chủ yếu dựa vào lâm sàng. Chưa có xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Tourette. Các xét nghiệm cận  lâm  sàng  chỉ  giúp  chẩn  đoán  loại  trừ  với các triệu chứng, hội chứng hoặc bệnh lý khác. Sự chậm trễ trong chẩn đoán có thể gây cho trẻ có những bất ổn về cảm xúc và suy giảm chức năng tâm lý, xã hội.