Đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của u hắc tố ác tính màng bồ đào

Đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của u hắc tố ác tính màng bồ đào
Bùi Đào Quân, Hoàng Anh Tuấn, Thẩm Trương Khánh Vân, Nguyễn Quốc Anh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U hắc tố ác tính (u hắc tố ác tính) màng bồ đào là một bệnh hiếm gặp nhưng là khối u nội nhãn hay gặp nhất ở người lớn và có nguy cơ di căn cao. Nghiên cứu các yếu tố về đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học để khám, chẩn đoán xácđịnh của bệnh này là rất quan trọng trong việc phát hiện và điều trị bênh ở giai đoán sớm tránh biến chứng năng của bệnh. Kiến thức về đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của u hắc tố ác tính màng bồ đào đang được nghiên cứu rộng rãi trên thế giới và chính vì vậy mà chúng tôi trình bày nghiên cứu này để giúp bổ sung kinh nghiệm trong nước.

U hắc tố ác tính màng bồ đào làbệnhkhông phổ biến nếu so với nhóm bệnh u hắc tố toàn thân nói chung. Bệnh chỉ chiếm khoảng 3% của tất cả các trường hợp u hắc tố ác tính toàn thân. Tuy nhiên, theo Singh AD, Topham A,1 nếu tính riêng các u nội nhãn, đây lại là bệnh ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở người lớn, với tỷ lệ ướctính là 4 – 5 trường hợp trên một triệu người/năm ở Hoa kỳ và 5 – 7,4 trường hợp ở Châu âu. Theo các tác giả Egan et al2 thì phần lớn các bệnh nhân u hắc tố ác tính màng bồ đàolà người da trắng (97,8%). Các yếu tố có ảnh hưởng đến  tỷ  lệ  mắc  bệnh  u  hắc  tố  ác  tính màng bồ đào bao gồm màu da sáng, tóc vàng và mắt màu xanh da trời hoặc ánh sáng bức xạ cao, nốt ruồi màng bồ đào. Mặc dù u hắc tố áctính ở da và nhãn cầu có chung nguồn gốc, là do tế bào hắc tố, tuy nhiên biểu hiện lâm sàng và cơ chế sinh học phân tử của chúng cơ bản khác nhau. Mặc dù tiếp xúc với ánh sáng mặt trời đãđược cho là một yếu tố nguy cơ gây u hắc tố ác tính màng bồ đào, nhưng đểđánhgiá vai trò của nó còn rất phức tạp. Đa số bệnh nhân bị bệnh u hắc tố ác tính màng bồ đào ở độtuổi 50 – 80, với tỷ lệ tử vong cao.Trong u hắc tố ác tính nội nhãn, u hắc tố ác tính mống mắt, thể mi chỉ chiếm khoảng 10%, còn lại chủ yếu là u hắc tố ác tính hắc mạc. U hắc tố ở mống mắt chủ yếu là lành tính. Do u hắc tố ác tính ở hắc mạc khó làm sinh thiết mà không gây tổn thương đến thị lực, nên theo Gallagher3 là rất khó chẩn đoán xác định từ các giai đoạn sớm.Tiên lượng của u hắc tố ác tính màng bồ đào phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí, kích thước, loại tế bào, mức độ xâm lấn… Nếu u vẫn chưa phá vỡ thành của nhãn cầu thì u có thể di căn theo đường máu do trong nhãn cầu không có mạch bạch huyết; chủ yếu u di căn đến gan ( ≥ 90%), tiếp theo là di căn đến phổi, xương, da, theo Weis.4 Khi đã có yếu tố di căn, thời gian sống thêm của bệnh nhân trong nghiên cứu của Weis et al5 thường còn ít hơn 7 tháng. Chính vì vậy, cần phải phát hiện sớm các tổn thương ung thư và bắt đầuđiều trị trước khi quá trình di căn xảy ra.