Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
Phạm Thị Mai1, Nguyễn Văn Ba1, Hồ Hữu Thọ2, Phạm Thị Hương Quỳnh2, Vũ Hồng Thăng3
1 Bệnh viện Quân Y 103
2 Học viện Quân Y
3 Bệnh viện K
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Ung thư phổi là một ung thư phổ biến nhất ở nam giới và phổ biến đứng thứ 3 ở nữ giới. Nghiên cứu tiến cứu, mô tả 149 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi điều trị nội trú tại bệnh viện Quân Y 103 và bệnh viện K3 từ tháng 1/2018 đến 8/2020, Nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm đột biến gen Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi.Tỷ lệ đột biến gen EGFR là 39,6%, đột biến nhạy thuốc chiếm 86,44%, đột biến exon 19 là 50,8%, exon 21 là 35,6%, đột biến kép trên cả 2 exon là 5,1%. Tỷ lệ đột biến gen EGFR xảy ra cao hơn ở nhóm bệnh nhân nữ, tiền sử không hút thuốc. Một số triệu chứng ho khan, đau ngực, khó thở hoặc cơ quan di căn xa không ảnh hưởng tới tỉ lệ đột biến gen EGFR. 

Ung thư phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng  đầu  trên  thế  giới,  dù  có  nhiều  tiến  bộ trong chẩn đoán và điều trị nhưng ung thư phổi thường có tiên lượng xấu và tỷ lệ tử vong cao. Ở Mỹ chỉ có từ 12 – 14% bệnh nhân ung thư phổi sống được trên 5 năm sau khi được chẩn đoán. 1Xu hướng điều trị ung thư phổi là phối hợp đa mô thức, cá thể hóa trong điều trị. Sự phát triển về sinh học phân tử và các phương pháp điều trị đích trong ung thư phổi đã tạo ra cuộc cách mạng trong điều trị. Để có thể tiến hành điều trị đích, việc quan trọng nhất là cần xác định các dấu ấn sinh học. Trong ung thư phổi, dấu ấn sinh học được quan tâm nhiều là gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR – Epidermal Growth Factor Receptor) đây  là  thụ  thể  bề  mặt  tế  bào  có  chức  năng hoạt hóa tyrosin kinase. Trong khi sự hoạt hóa tyrosin kinase của EGFR được kiểm soát chặt chẽ ở các tế bào bình thường thì gen mã hóa các thụ thể này đã bị khóa trong tế bào ác tính thông qua sự khuếch đại, sự bộc lộ quá mức hoặc do đột biến. Những báo cáo khoa học đầu tiên năm 2004 cho thấy sự thành công trong điều trị thuốc kháng tyrosin kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến EGFR.2Nghiên  cứu  của  Maemondo  M,  trên  bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn VI cho thấy thuốc ức chế Tyrosin Kinase có tỉ lệ đáp ứng cao hơn hóa chất (73,7% so với 30,7%), thời gian sống còn toàn bộ cao hơn (10,8 so với 5,4).Đã có rất nhiều nghiên cứu xác định tỉ lệ đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi. Nghiên cứu PIONEER (2014) xác định tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi ở châu Á. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến EGFR tại Trung Quốc: 50,2%; Hong Kong: 41,2%; Ấn Độ: 22,2%; Thái Lan: 53,8%; Việt Nam: 64,2%.