Một số đặc điểm lâm sàng, đột biến BRAF – V600Evà kết quả phẫu thuật ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131 I
Một số đặc điểm lâm sàng, đột biến BRAF – V600Evà kết quả phẫu thuật ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131 I
Nguyễn Thị Lan Hương1, Lê Ngọc Hà2, Lê Thanh Hướng2
1 Viện Y học phóng xạ và U bướu quân đội
2 Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu được thực hiện nhằm mô tả một số đặc điểm lâm sàng, tỉ lệ đột biến BRAF – V600E và đánh giá kết quả đáp ứng điều trị bằng phẫu thuật trên các bệnh nhân ung thư tuyến giápbiệt hóa kháng 131I. Nghiên cứu được tiến hành trên 60 bệnh nhân được chẩn đoán xác định ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I, có chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối tái phát/di căn, xét nghiệm đột biến gen BRAF – V600E và đánh giá hiệu quả điều trị phẫu thuật tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ 7/2016 đến 7/2020, Kết quả cho thấy bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I tuổi trung bình 50,4 ± 15,9; tỉ lệ nữ/nam là 3,6/1 với kết quả mô bệnh học 95% là thể nhú và 5% là thể nang. Tỉ lệ đột biến gen BRAF – V600E là 81,7%. Kết quả đáp ứng sau phẫu thuật cho thấy 8,3% đáp ứng hoàn toàn; 51,7% đáp ứng không hoàn toàn về sinh hóa. Tỉ lệ đáp ứng không hoàn toàn về cấu trúc và đáp ứng trung gian lần lượt là 23,3% và 16,7%. Nghiên cứu chưa phát hiện có khác biệt về tỉ lệ đột biến gen theo các yếu tố: tuổi, giới, độ ác tính mô bệnh học, giai đoạn khối u, giai đoạn hạch cổ, di căn xa. Trung vị PFS ở toàn bộ 60 bệnh nhân là 38,2 tháng, PFS ngắn hơn ở nhóm bệnh nhân có di căn xa, Tg không giảm, đáp ứng không hoàn toàn về cấu trúc sau phẫu thuật.
Khái niệm ung thư tuyến giáp thể biệt hóa kháng 131I mới được đưa ra trong những năm gần đây dành cho các bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa tái phát, di căn không đáp ứng với điều trị 131I.1 Các tiêu chuẩn để xác định ung thư tuyến giáp kháng 131I (RAI refractory) đã được trình bày trong Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Ung thư tuyến giáp thể biệt hóa năm 2015 của Hiệp hội tuyến giáp Mỹ.2 Ung thư tuyến giáp thể biệt hóa có tiên lượng rất tốt, thời gian sống thêm của bệnh kéo dài, tỉ lệ sống thêm 5 năm tới 85 – 98%. Tuy nhiên, có khoảng 5 – 15% số bệnh nhân kháng với 131I và có tiên lượng xấu. Tỷ lệ sống thêm 5 năm ở các bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa không bắt 131Ilà 66% và tỉ lệ sống thêm 10 năm khoảng 10%.3Thời gian sống thêm của các bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I và có di căn xa trung bình khoảng 2,5 – 3,5 năm. Việc điều trị bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa, di căn, tái phát, thất bại trong điều trị với 131I hiện tại vẫn là thách thức.3 Gần đây, các nghiên cứu về đột biến gen BRAF – V600E đã chỉ ra vai trò quan trọng của việc giảm hoặc làm mất chức năng biểu hiện của các gen vận chuyển i – ốt trên màng tế bào ung thư tuyến giáp. Đây là một trong những lý do chính mà tổ chức ung thư kháng lại với điều trị131I.4 Cũng từ cơ chế của đột biến gen này, việc sử dụng một số thuốc điều trị đích (kháng Tyrosin kinase) như: Sorafenib; Lenvatinib trong điều trị ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I đã được FDA phê duyệt.5 Trong MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, ĐỘT BIẾN BRAF – V600E VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT UNG THƯ TUYẾN GIÁP BIỆT HÓA KHÁNG 131INguyễn Thị Lan Hương1, , Lê Ngọc Hà2, Lê Thanh Hướng21Viện Y học phóng xạ và U bướu Quân đội2Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 Nghiên cứu được thực hiện nhằm mô tả một số đặc điểm lâm sàng, tỉ lệ đột biến BRAF – V600E và đánh giá kết quả đáp ứng điều trị bằng phẫu thuật trên các bệnh nhân ung thư tuyến giápbiệt hóa kháng 131I. Nghiên cứu được tiến hành trên 60 bệnh nhân được chẩn đoán xác định ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I, có chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối tái phát/di căn, xét nghiệm đột biến gen BRAF – V600E và đánh giá hiệu quả điều trị phẫu thuật tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ 7/2016 đến 7/2020, Kết quả cho thấy bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I tuổi trung bình 50,4 ± 15,9; tỉ lệ nữ/nam là 3,6/1 với kết quả mô bệnh học 95% là thể nhú và 5% là thể nang. Tỉ lệ đột biến gen BRAF – V600E là 81,7%. Kết quả đáp ứng sau phẫu thuật cho thấy 8,3% đáp ứng hoàn toàn; 51,7% đáp ứng không hoàn toàn về sinh hóa. Tỉ lệ đáp ứng không hoàn toàn về cấu trúc và đáp ứng trung gian lần lượt là 23,3% và 16,7%. Nghiên cứu chưa phát hiện có khác biệt về tỉ lệ đột biến gen theo các yếu tố: tuổi, giới, độ ác tính mô bệnh học, giai đoạn khối u, giai đoạn hạch cổ, di căn xa. Trung vị PFS ở toàn bộ 60 bệnh nhân là 38,2 tháng, PFS ngắn hơn ở nhóm bệnh nhân có di căn xa, Tg không giảm, đáp ứng không hoàn toàn về cấu trúc sau phẫu thuật.Từ khoá: Ung thư tuyến giáp biệt hoá kháng131I, đột biến BRAF – V600E.I. ĐẶT VẤN ĐỀ
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC102TCNCYH 137 (1) – 2021các trường hợp tổn thương khu trú điều trị phẫu thuật được ưu tiên hàng đầu. Tại Việt Nam, cho đến nay chưa có nhiều nghiên cứu đề cập đến ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I cũng như hiệu quả của phẫu thuật và các phương pháp điều trị trên nhóm bệnh nhân này. Vì vậy, chúng tôi nghiên cứu đề tài “Một số yếu tố lâm sàng, đột biến BRAF – V600E và kết quả phẫu thuật ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I” với mục tiêu: Nghiên cứu một số yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến BRAF – V600E và hiệu quả phẫu thuật, đáp ứng lâu dài trên các bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I