ĐỘT BIẾN GEN FILAGGRIN VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TRÊN BỆNH NHÂN VIÊM DA CƠ ĐỊA

ĐỘT BIẾN GEN FILAGGRIN VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TRÊN BỆNH NHÂN VIÊM DA CƠ ĐỊA
Đặng Thị Hồng Phượng*, Lê Thái Vân Thanh*
TÓM TẮT :
Mở đầu: Viêm da cơ địa (VDCĐ) là bệnh viêm da mạn tính, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống. Sinh bệnh học làtương tác giữa yếu tố di truyền với yếu tố môi trường, trong đó đột biến gen filaggrin đóng vai trò thiết yếu trong chức năng hàng rào bảo vệ da.

Mục tiêu: Xác định kiểu hình đột biến gen filaggrin và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân VDCĐ.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca trên bệnh nhân viêm da cơ địa đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM. Chẩn đoán VDCĐ dựa vào các đặc điểm được sửa lại từ tiêu chuẩn chẩn đoán Hanifin và Rajka cải tiến theo Hội Da Liễu Hoa Kỳ (2014). Xét nghiệm máu giải trình tự gen filaggrin.

Kết quả: Có 16 bệnh nhân VDCĐ được chọn vào nghiên cứu. Tỉ lê đột biến gen filaggrin trên bệnh nhân VDCĐ là 31,25% (5/16). Các kiểu đột biến gen filaggrin: c.1217C>G, c.6950del8, c.7189C>T, c.7249C>T, c.7264G>T. Tỉ lệ đột biến gen filaggrin cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh nhân VDCĐ có lòng bàn tay nhiều đường kẻ (p = 0,036), da khô (p = 0,013) và sang thương bàn tay (p = 0,036).

Kết luận: Đột biến gen filaggrin được tìm thấy trên bệnh nhân VDCĐ Việt Nam. Kiểu đột biến gen filaggrin khác với các nước Châu Âu cũng như các nước Châu Á khác.