• Skip to main content
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to footer

MedLib

Thư Viện Y - Nơi chia sẻ kho tài liệu nghiên cứu lớn nhất Việt Nam

  • Home
  • Nghiên cứu chuyên sâu
  • thông tin thuốc
  • Ngân hàng đề thi y khoa
You are here: Home / Bệnh lý / Hội chứng Fanconi: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh lý

Hội chứng Fanconi: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Fanconi: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hình ảnh bệnh Hội chứng Fanconi

Tổng quan bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là gì?

Ở người bình thường, thận có chức năng đào thải các chất độc ra ngoài cơ thể, điều chỉnh cân bằng nước, điện giải, điều chỉnh huyết áp và kích thích cơ thể sản sinh ra hồng cầu,   

Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận làm cho chức năng thận bị suy yếu, làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, phosphate, acid uric, Kali… được bài tiết trong nước tiểu. Bệnh làm cho cơ thể chậm phát triển, tổn thương xương, thận gây nguy hiểm đến sức khỏe của người bệnh.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là bệnh lý rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận có thể nguyên phát hoặc thứ phát. Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng này bao gồm:

  • Do di truyền (nguyên phát) là nguyên nhân chính gây bệnh.

  • Do tiếp xúc với các loại thuốc như thuốc hóa trị, thuốc điều trị virus, các loại hóa chất, các kim loại nặng như chì, thủy ngân.

  • Do thiếu vitamin D, tích đạm.

  • Do các bất thường sau khi cấy ghép thận, bệnh đa u tủy.

Triệu chứng bệnh Hội chứng Fanconi

Các triệu chứng của hội chứng Fanconi thường gặp như:

  • Ở giai đoạn nhũ nhi xuất hiện các triệu chứng như uống quá nhiều nước, đi tiểu quá mức bình thường.

  • Trẻ em mắc hội chứng fanconi thường có biểu hiện kém phát triển, chậm lớn, chậm phát triển, mắc bệnh thận mạn tính đôi khi cần ghép thận để điều trị.

  • Người lớn mắc bệnh thường không biểu hiện triệu chứng cho đến khi những rối loạn đã xảy ra trong thời gian dài. Triệu chứng hay gặp nhất là mệt mỏi, yếu sức, đau xương.

Cần phân biệt giữa hội chứng Fanconi và hội chứng thiếu máu Fanconi (là bệnh thiếu máu do di truyền dẫn đến suy tủy xương).

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi có thể gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi kể cả người lớn và trẻ nhỏ. Bệnh có thể do di truyền (nguyên phát) hoặc do tiếp xúc với các loại hóa chất, kim loại nặng hay sau khi thực hiện cấy ghép thận (thứ phát).

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Fanconi

Chẩn đoán hội chứng Fanconi kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

  • Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Fanconi như chậm lớn, chậm phát triển ở trẻ em hay mệt mỏi, đau xương ở người lớn. Khi trẻ có những biểu hiện như vậy cần cho trẻ đi khám ngay tại những cơ sở chuyên khoa Nhi có uy tín để đảm bảo chẩn đoán kịp thời cho trẻ. Bác sĩ sẽ xác định triệu chứng mà người bệnh mắc phải đưa ra nhận định và tìm phương pháp điều trị phù hợp.

  • Thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu tìm bất thường trong quá trình đào thải các chất của thận. Đánh giá nồng độ các chất tìm thấy trong máu và nước tiểu như glucose, acid uric, phosphate là bằng chứng đáng tin cậy giúp khẳng định chẩn đoán hội chứng fanconi.

  • Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để tìm tổn thương, biến chứng của xương, thận nhằm đánh giá tình trạng người bệnh giúp định hướng điều trị phù hợp cho người bệnh.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát tốt nếu người bệnh tuân thủ và được điều trị tích cực. Mục đích của việc điều trị là giúp kiểm soát bệnh tốt hơn. Người bệnh cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ để điều trị đạt kết quả tốt.

  • Điều trị giúp bảo vệ thận và xương tránh những tổn thương mới cho người bệnh mắc hội chứng Fanconi.

  • Đối với người bệnh mắc hội chứng Fanconi gây toan chuyển hóa có thể can thiệp điều trị bằng Natri bicarbonat. Người bệnh thiếu kali có thể bù kali khi cần thiết.

  • Cần bổ sung vitamin D và phosphate giúp điều trị bệnh xương, cấy ghép thận khi trẻ diễn biến suy thận để điều trị cho trẻ. Khi thực hiện những phương pháp điều trị như vậy cần theo dõi định kỳ thường xuyên cho trẻ.

Hội chứng Fanconi nếu được điều trị tốt sẽ có những chuyển biến tích cực. Người bệnh cần đi khám định kỳ sau điều trị để kịp thời có biện pháp điều trị tốt nhất và hiệu quả tránh trường hợp đáng tiếc xảy ra.

 

Xem thêm:

  • Thận nằm ở đâu và có cấu tạo thế nào?
  • Hội chứng thận hư: Chẩn đoán và điều trị
  • Mắc hội chứng thận hư nên ăn gì cho tốt?
Chủ đề:

 

Nguồn: vinmec.com/vi/

April 25, 2021 by admin Leave a Comment

Reader Interactions

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Primary Sidebar

Recent Posts

  • KHẢO SÁT TỶ LỆ KHÁNG KHÁNG SINH CỦA VI KHUẨN ESCHERICHIA COLI GÂY NHIỄM KHUẨN TIẾT NIỆU Ở BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG
  • ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ ĐẶT NỘI KHÍ QUẢN CÓ VIDEO HỖ TRỢ CHO BỆNH NHÂN PHẪU THUẬT CHẤN THƯƠNG CỘT SỐNG CỔ
  • PHÂN TÍCH CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN VIỆC RA QUYẾT ĐỊNH LỰA CHỌN MẪU NGOẠI KIỂM TRA CHẤT LƯỢNG XÉT NGHIỆM
  • DỊ DẠNG MẠCH MÁU TỬ CUNG: BÁO CÁO CHÙM CA LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN VÀ CÁCH XỬ TRÍ
  • KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI SOI TÁI TẠO DÂY CHẰNG CHÉO TRƯỚC KHỚP GỐI BẰNG KỸ THUẬT TẤT CẢ BÊN TRONG SỬ DỤNG GÂN ĐỒNG LOẠI TẠI BỆNH VIỆN VIỆT ĐỨC
  • KHẢO SÁT TÌNH TRẠNG ĐAU BỤNG KINH Ở NỮ SINH VIÊN TẠI MỘT SỐ TRƯỜNG CAO ĐẲNG VÀ ĐẠI HỌC Y TẠI HÀ NỘI
  • BÁO CÁO CA BỆNH LÂM SÀNG: MỘT TRƯỜNG HỢP U MÔ ĐỆM DẠ DÀY RUỘT (GIST) VÀ UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN DẠ DÀY CÙNG TỒN TẠI TRÊN MỘT BỆNH NHÂN
  • MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM THIẾU MÁU CỦA BỆNH NHÂN THIẾU HỤT GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ HẢI PHÒNG

Recent Comments

  • thủy on Sổ Tay Lâm Sàng Thần Kinh PDF
  • admin on Nghiên cứu một số chỉ số hồng cầu và tỷ lệ thiếu máu ở phụ nữ mang thai 3 tháng cuối/
  • Nam on Câu hỏi trắc nghiệm y học (8)
  • Nguyễn thị Ngọc đoan on Nghiên cứu một số chỉ số hồng cầu và tỷ lệ thiếu máu ở phụ nữ mang thai 3 tháng cuối/

Footer

Danh sách liên kết

Vinhomes Elites trung tâm môi giới bất động sản hàng đầu Việt Nam - Vinhomes the empire - Bảng giá liền kề Vinhomes The Empire - Biệt thự đảo Vinhomes The Empire - Biệt thự song lập Vinhomes The Empire - Biệt thự Vinhomes The Empire - Shophouse vinhomes the empire hưng yên
  • Home
  • Nghiên cứu chuyên sâu
  • Nghiên cứu cấp cơ sở
  • Bệnh lý
  • thông tin thuốc
  • Phác Đồ
  • Xét nghiệm