KẾT QUẢ ÁP DỤNG QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA A

KẾT QUẢ ÁP DỤNG QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA A
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 – 12/2021. Kết quả:
Trong 117 phôi túi của 16 cặp vợ chồng được phân loại theo hình thái có 85 phôi tốt (72,65%), 30 phôi trung bình (25,64%), 2 phôi kém (1,71%). Trong 115 phôi thuộc loại tốt và trung bình được sinh thiết và xét nghiệm di truyền có 70 phôi bình thường (60,87%), 26 phôi dị hợp tử mang gen bệnh (22,61%) và 19 phôi bị bệnh (16,52%). Kết luận: Chẩn đoán thành công tình trạng mang gen bệnh Hemophilia A của 115 phôi ở 16 cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu.

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, do đột biến gen F8, giảm yếu tố VIII, gây chảy máu khó đông, có thể dẫn tới tử vong. Trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/5.000 ở nam giới. Điều trị bệnh Hemophilia A chủ yếu bằng truyền máu tươi hoặc yếu tố VIII nên chi phí điều trị rất cao và không giải quyết được nguyên nhân mắc bệnh. Vì vậy, việc dự phòng sinh con không mang bệnh hoặc không mang gen là rất cần thiết