Lùn: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh lùn có thể là một bệnh riêng biệt nhưng cũng có thể là triệu chứng của một số bệnh nội tiết hoặc không phải nội tiết. Người lùn chỉ có chiều cao: nam dưới 130cm, nữ dưới 120cm. Nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh lùn. Nói chung, các rối loạn được chia thành hai loại chính:

• Lùn không cân xứng. Nếu kích thước cơ thể không cân xứng, một số bộ phận của cơ thể nhỏ và một số khác có kích thước trung bình hoặc kích thước trên trung bình. Rối loạn gây ra bệnh lùn không cân xứng ức chế sự phát triển của xương.

• Lùn cân xứng. Một cơ thể nhỏ tương xứng nếu tất cả các bộ phận của cơ thể đều nhỏ ở cùng mức độ và dường như được cân đối giống như một cơ thể có tầm vóc trung bình. Điều kiện y tế hiện tại khi sinh hoặc xuất hiện ở trẻ nhỏ hạn chế sự tăng trưởng và phát triển tổng thể.

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh lùn, có thể bao gồm

• Lùn có tính chất gia đình: Khi bố, mẹ hoặc cả hai có tầm vóc nhỏ hơn người bình thường, thế hệ con cái có thể có chiều cao thấp hơn bình thường.

• Lùn do thể tạng: Hiện tượng này hay gặp ở trẻ em nam, biểu hiện bằng tình trạng thấp bé xuất hiện khi 7-8 tuổi. Nếu đến tuổi trưởng thành mà vẫn không thấy dấu hiệu dậy thì xuất hiện, hoặc chậm dậy thì một cách đơn thuần thì người lùn đó do thể tạng.

Hai loại trên gọi là lùn do chậm tăng trưởng không bệnh lý, không cần phải điều trị. Các loại sau đây là lùn do chậm tăng trưởng bệnh lý.

• Lùn do một số bệnh mạn tính: Xuất hiện ở những người mắc các bệnh mạn tính từ lúc còn nhỏ hay từ lúc lọt lòng như: bệnh tuyến tụy, bệnh gan, thận mạn tính, các trạng thái trẻ em thiếu oxy kéo dài gặp trong các bệnh tim bẩm sinh, bệnh phổi có tổn thương lan rộng, không hồi phục, các bệnh nhiễm khuẩn mạn tính.. Những người này thường có tầm vóc nhỏ. Tính tình, tâm lý phát triển bình thường, nhưng cơ thể yếu ớt, tuổi thọ thấp.

• Lùn do nguyên nhân từ trong bào thai: Do lỗi của sự phân chia tế bào. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh kèm theo như chậm phát triển tâm thần và vận động.

• Lùn do bệnh của hệ xương, sụn: Do loạn sản hoặc loạn dưỡng sụn. Chân tay thường biến dạng hoặc ngắn so với thân, do sụn liên hợp sớm liền hơn bình thường, biểu hiện bằng lưng cong ra trước nhưng trí tuệ của họ vẫn phát triển bình thường. Một số trong họ có khả năng làm các nghề về nghệ thuật như làm xiếc, diễn viên điện ảnh hay đóng các vai hề. Một số người lùn do còi xương từ lúc còn bé.

• Bệnh Morquio làm cho người ta có đốt sống cổ ngắn, trông như cổ rụt, lồng ngực biến dạng, chân hình chữ X. Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa, bệnh thường di truyền.

• Lùn do bệnh nội tiết: Nhiều bệnh nội tiết có thể làm chậm quá trình tăng trưởng của cơ thể, như giảm năng tuyến giáp gây ra bệnh lùn tuyến giáp, bất phát dục buồng trứng, tinh hoàn, dậy thì sớm hay muộn có kèm theo lùn, bệnh tăng năng tuyến cận giáp nguyên phát, giảm năng (suy) tuyến yên. Nếu suy tuyến yên xảy ra trước tuổi dậy thì do thiếu gonadotropin và hoóc môn tăng trưởng thì sẽ có biểu hiện lùn nhi tính. Lùn nhi tính có đặc điểm là lùn đồng đều, cân đối, đầu, chân, tay nhỏ, không dậy thì. Thường xảy ra ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái. Nếu bị suy tuyến yên vào tuổi nào thì chiều cao, tâm lý, sinh dục sẽ phát triển dừng lại ở tuổi đó. Tuy vậy, trí tuệ của họ vẫn phát triển bình thường. Đôi khi họ có dấu hiệu nhức đầu, ngủ gà ngủ gật, đái nhạt và thiếu tình cảm.

• Hội chứng Turner là do dị tật nhiễm sắc thể 45/XO, gây ra rối loạn giảm năng buồng trứng bẩm sinh. Hội chứng này khiến cơ quan sinh dục của người trưởng thành giống như trẻ con (nếu là phụ nữ sẽ không có kinh nguyệt), lão hóa sớm, tầm vóc nhỏ, loãng xương, kèm theo các dị tật bẩm sinh như thừa ngón tay, dị dạng thân.

• Lùn kiểu Laron là do thiếu hụt thụ thể tiếp nhận hoóc môn tăng trưởng. Có thể dùng Somatomedin điều trị để phục hồi chức năng tăng trưởng ở bệnh nhân này.

• Achondroplasia. Khoảng 80 phần trăm những người bị achondroplasia được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao trung bình. Một người mắc chứng achondroplasia và có hai cha mẹ có kích thước trung bình đã nhận được một bản sao đột biến của gen liên quan đến rối loạn và một bản sao bình thường của gen. Một người mắc chứng rối loạn có thể truyền lại một bản sao bị đột biến hoặc bình thường cho con của họ.

Nguyên nhân khác

Các nguyên nhân khác của bệnh lùn bao gồm các rối loạn di truyền khác, sự thiếu hụt các hormone khác hoặc dinh dưỡng kém. Đôi khi không rõ nguyên nhân.

Triệu chứng của bệnh lùn chia thành 2 nhóm chính để định hướng nguyên nhân, bao gồm:

• Lùn không cân xứng Hầu hết những người mắc bệnh lùn đều có những rối loạn gây ra tầm vóc ngắn không cân xứng. Thông thường, điều này có nghĩa là một người có thân hình kích thước trung bình và các chi rất ngắn, nhưng một số người có thể có thân rất ngắn và các chi ngắn (nhưng không cân xứng). Trong những rối loạn này, đầu to không cân xứng so với cơ thể. Hầu như tất cả những người mắc bệnh lùn không cân xứng đều có năng lực trí tuệ bình thường. Các trường hợp ngoại lệ hiếm thường là kết quả của một yếu tố thứ cấp, chẳng hạn như chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy).

• Lùn cân xứng: thường xuất hiện ở thời thơ ấu làm hạn chế sự tăng trưởng và phát triển tổng thể. Vì vậy, đầu, thân và tay chân đều nhỏ, nhưng chúng cân xứng với nhau. Bởi vì những rối loạn này ảnh hưởng đến sự tăng trưởng tổng thể, nhiều trong số chúng dẫn đến sự phát triển kém của một hoặc nhiều hệ thống cơ thể. Thiếu hormone tăng trưởng là một nguyên nhân tương đối phổ biến của bệnh lùn tương xứng. Nó xảy ra khi tuyến yên không sản xuất được một lượng hormone tăng trưởng đầy đủ, điều này rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ nhỏ. Các dấu hiệu bao gồm:

Tóm lại những dấu hiệu của bệnh bao gồm:

• Cơ thể có độ dài tương đối bình thường;

• Tay và chân ngắn, không cân đối;

• Chân bị gập;

• Khớp khuỷu tay hạn chế vận động;

• Các khớp khác có vẻ quá linh hoạt hoặc chỗ nối khớp lỏng lẻo;

• Bàn tay và chân bé;

• Đầu to;

• Vùng giữa của khuôn mặt rộng;

• Nhiều răng, hàm trên nhỏ;

• Trán rộng;

• Cầu mũi dẹt.

Biến chứng có thể gặp bao gồm:

Đối với lùn không cân xứng

• Chậm phát triển kỹ năng vận động, như ngồi dậy, bò và đi bộ

• Nhiễm trùng tai thường xuyên và nguy cơ mất thính lực

• Khó thở khi ngủ (ngưng thở khi ngủ)

• Áp lực lên tủy sống ở đáy hộp sọ

• Chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy)

• Răng chật

• Cúi đầu nghiêm trọng hoặc lắc lư lưng với đau lưng hoặc khó thở

• Thu hẹp kênh ở cột sống dưới (hẹp cột sống), dẫn đến áp lực lên tủy sống và đau hoặc tê sau đó ở chân

• Viêm khớp

• Tăng cân có thể làm phức tạp thêm các vấn đề với khớp và cột sống và gây áp lực lên dây thần kinh

Lùn cân xứng 

• Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển thường dẫn đến các biến chứng với các cơ quan phát triển kém. Ví dụ, các vấn đề về tim thường xảy ra với hội chứng Turner có thể có ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe. 

• Việc không có sự trưởng thành tình dục liên quan đến thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc hội chứng Turner ảnh hưởng đến cả sự phát triển thể chất và hoạt động xã hội.

Những người có gen di truyền hoặc vấn đề sức khỏe sẽ có khả năng mắc bệnh này.

Điều trị sớm các bệnh lý thiếu hụt hormone nội tiết tránh gây ra biểu hiện lùn.

• Có thể chẩn đoán sớm đối với thai nhi trong trường hợp trên siêu âm trước khi sinh nếu các chi rất ngắn không tương xứng với thân.

• Tiền sử gia đình. Bác sĩ khai thác chiều cao anh chị em, cha mẹ, ông bà hoặc người thân khác để giúp xác định xem phạm vi chiều cao trung bình trong gia đình bạn có bao gồm tầm vóc ngắn hay không.

• Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm::

• Đo chiều cao, cân nặng và chu vi đầu.. Điều này rất quan trọng để xác định sự tăng trưởng bất thường, chẳng hạn như tăng trưởng chậm hoặc đầu lớn không cân xứng với độ tuổi

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cho thấy sự bất thường của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, cả hai đều có vai trò trong chức năng của hormone giúp chẩn đoán nguyên nhân, tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả.

• Xét nghiệm di truyền. Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc hội chứng Turner, thì xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đặc biệt có thể được thực hiện để đánh giá nhiễm sắc thể X được chiết xuất từ ​​tế bào máu.

• Xét nghiệm nội tiết tố. Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm đánh giá mức độ hormone tăng trưởng hoặc các hormone khác rất quan trọng cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ em.

Mục tiêu của điều trị là tối đa hóa chức năng và sự độc lập. Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh lùn không làm tăng tầm vóc nhưng có thể khắc phục hoặc giảm bớt các vấn đề do biến chứng.

Phương pháp điều trị phẫu thuật: Các thủ tục phẫu thuật có thể khắc phục các vấn đề ở những người mắc bệnh lùn không cân xứng bao gồm:

• Sửa hướng mà xương đang phát triển

• Ổn định và chỉnh sửa hình dạng của cột sống

• Tăng kích thước của lỗ mở trong xương cột sống (đốt sống) để giảm bớt áp lực lên tủy sống

• Đặt một shunt để loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy), nếu nó xảy ra

Liệu pháp hormon 

• Đối với những người bị lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng, điều trị bằng cách tiêm một phiên bản tổng hợp của hormone có thể làm tăng chiều cao cuối cùng. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em được tiêm hàng ngày trong vài năm cho đến khi đạt được chiều cao tối đa của người lớn – thường trong phạm vi người lớn trung bình cho gia đình. 

• Điều trị có thể tiếp tục trong suốt những năm tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành sớm để đảm bảo sự trưởng thành của người trưởng thành, chẳng hạn như tăng cơ hoặc mỡ thích hợp. Một số cá nhân có thể cần điều trị suốt đời. Việc điều trị có thể được bổ sung các hormone liên quan khác nếu chúng cũng bị thiếu.

• Điều trị cho các bé gái mắc hội chứng Turner cũng cần điều trị bằng estrogen và hormone liên quan để chúng bắt đầu dậy thì và đạt được sự phát triển tình dục ở tuổi trưởng thành. Liệu pháp thay thế estrogen thường tiếp tục trong suốt cuộc đời cho đến khi phụ nữ mắc hội chứng Turner đến tuổi mãn kinh trung bình.

Chăm sóc sức khỏe liên tục

• Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc liên tục bởi một bác sĩ quen thuộc với bệnh lùn có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Do phạm vi của các triệu chứng và biến chứng, phương pháp điều trị được thiết kế để giải quyết các vấn đề khi chúng xảy ra, chẳng hạn như đánh giá và điều trị nhiễm trùng tai, hẹp ống sống hoặc ngưng thở khi ngủ. Người lớn bị lùn nên tiếp tục được theo dõi và điều trị các vấn đề xảy ra trong suốt cuộc đời.

Kéo dài chi 

Một số người mắc bệnh lùn chọn phẫu thuật gọi là kéo dài chi. Thủ tục này gây tranh cãi cho nhiều người mắc bệnh lùn vì, như với tất cả các ca phẫu thuật, đều có rủi ro. Chờ đợi để quyết định về việc kéo dài chân tay cho đến khi người mắc bệnh lùn đủ tuổi để tham gia vào quyết định được đề nghị vì căng thẳng về cảm xúc và thể chất liên quan đến nhiều thủ tục.

Xem thêm:

• Tuổi xương là gì và cách xác định tuổi xương
• Cách phát hiện bệnh còi xương ở trẻ
• Phân biệt bệnh còi xương và còi cọc