MỐI LIÊN HỆ GIỮA ĐỘT BIẾN GEN PROC VÀ NỒNG ĐỘ PROTEIN C HUYẾT TƯƠNG Ở BỆNH NHÂN HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH SÂU VÔ CĂN

MỐI LIÊN HỆ GIỮA ĐỘT BIẾN GEN PROC VÀ NỒNG ĐỘ PROTEIN C HUYẾT TƯƠNG Ở BỆNH NHÂN HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH SÂU VÔ CĂN
Đỗ Đức Minh1
TÓM TẮT :
Mục tiêu: Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Ở người châu Á, các bất thường đông máu có tính di truyền liên quan đến bất thường protein C khá phổ biến. Thông qua nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROC và sự thay đổi nồng độ protein C trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

Đối tượng và phương pháp: 50 đối tượng được chẩn đoán HKTMS vô căn được giải trình tự toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROC và định lượng nồng độ protein C trong huyết tương.

Kết quả: Chúng tôi phát hiện 17/50 bệnh nhân tham gia nghiên cứu có đột biến gen PROC. Biến thể thường gặp nhất là đột biến c.565C>T (p.R189W). Ngoài ra, đột biến c.577_579delAAG (p.K193del) không có liên quan đến tình trạng giảm nồng độ protein C.

Kết luận: Đột biến gen PROC được phát hiện ở 34% bệnh nhân HKTMS vô căn và không có mối liên quan giữa tình trạng đột biến và nồng độ protein C huyết tương.

Bệnh nhân HKTMS thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán của hiệp hội tim mạch Châu Âu(12), với các triệu chứng lâm sàng đặc trưng như đau, đỏ, sưng phù chi dưới được chẩn đoán xác định bằng siêu âm Doppler mạch máu, sẽ được thu thập các thông tin lâm sàng có liên quan đến bệnh lý bao gồm tuổi, giới, tiền căn gia đình, vị trí bị HKTMS.