Một số chỉ số cận lâm sàng của bệnh nhân u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Một số chỉ số cận lâm sàng của bệnh nhân u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nguyễn Thanh Bình1, Trần Thị Thúy Hạnh
1 s:24:”Đại học Y Hà Nội”;
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Giảm chức năng oxy hóa của bạch cầu trung tính (BCTT) là bệnh lý suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp dẫn đến bệnh u hạt mạn tính trên lâm sàng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 13 bệnh nhân u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 6 năm 2020 đến tháng 10 năm 2021 nhằm nhận xét một số chỉ số cận lâm sàng trên nhóm bệnh nhân này. Kết quả cho thấy trung vị chỉ số Stimulated Index (SI) của xét nghiệm DHR ở nhóm bệnh nhân là 1,6. Tất cả các bệnh nhân đều có số lượng và tỷ lệ BCTT tăng. Tăng cả số lượng và tỷ lệ các tế bào lympho và dưới nhóm. Đa số bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu nhỏ với MCV thấp và số lượng hồng cầu bình thường. Các kháng thể dịch thể trong máu bình thường hoặc tăng trong đó chủ yếu tăng IgG.

U hạt mạn tính là một bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp, tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/200000 trẻ sinh sống.1 Bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng nhiễm trùng nặng, tái diễn, biểu hiện ở nhiều cơ quan trong những năm đầu đời như viêm hạch bạch huyết, viêm phổi, áp xe phổi, áp xe gan, nhiễm trùng huyết, các u hạt do tăng tình trạng đáp ứng viêm ở da, đường tiêu hóa, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao.2 Bệnh do đột biến một trong các cấu phần của enzym NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) oxidase bên trong các phagolysosom của BCTT dẫn tới không tạo ra được các thể oxy hoạt động, ảnh hưởng đến khả năng tiêu diệt vi khuẩn.2Đã có một số nghiên cứu trên thế giới về các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trong bệnh u hạt mạn tính. Các kết quả nghiên cứu trước đây cho thấy hầu hết các trường hợp bệnh u hạt mạn tính có số lượng bạch cầu trung tính MỘT SỐ CHỈ SỐ CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN U HẠT MẠN TÍNH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNGở máu ngoại vi tăng cao, số lượng bạch cầu lympho  và  dưới  nhóm  trong  giới  hạn  bình thường.3 Các nghiên cứu cũng chỉ ra nồng độ kháng thể trong máu không giảm, thường có tăng nồng độ IgG, các kháng thể khác như IgA và IgM trong ngưỡng bình thường.4Tại Việt Nam, mới chỉ có một số nghiên cứu mô tả ca bệnh và đặc điểm gen học về u hạt mạn tính.5 Chưa có nghiên cứu nào mô tả đặc điểm cận lâm sàng của nhóm bệnh này, đặc biệt là ở trẻ em.Gần đây, tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát triển các kỹ thuật xét nghiệm và đã có một số bệnh nhân u hạt mạn tính được chẩn đoán, điều trị. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu: Mô tả một số chỉ số cận lâm sàng bệnh u hạt mạn tính ở trẻ em.