nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi

Nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi.Sự hình thành hệ thống não thất là do sự phát triển của ống thần kinh tạo ra. Bắt đầu từ tấm thần kinh, sau đó tạo thành ống thần kinh và tiếp tục uốn cong phát triển thành não nguyên thủy. Não nguyên thủy bao gồm não trước, não giữa và não sau. Não trước phân chia thành đoan não và não trung gian. Não giữa tạo thành cuống não. Não sau tạo thành não cuối và não tủy. Hệ thống não thất thai nhi nằm trong đại não, bao gồm hai não thất bên, một não thất 3 và một não thất 4. Dịch não tủy đi từ não thất bên, qua lỗ Monro vào não thất 3, qua cống Sylvius xuống não thất 4. Từ não thất 4, dịch não tủy một phần đi xuống ống trung tâm của hành não và tủy sống, phần khác vào bể lớn hố sau và vào khoang dưới nhện qua lỗ Magendie và hai lỗ Luschka.

Hệ thống não thất thai nhi là những buồng chứa dịch cho nên có thể quan sát hình thái và đo kích thước bằng siêu âm rất dễ dàng, từ rất sớm ngay khi não trước phân chia. Các bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi chủ yếu là giãn não thất, do rất nhiều nguyên nhân gây ra. Tuy nhiên, việc tìm nguyên nhân giãn não thất đôi khi là không thể. Các nghiên cứu trên thế giới đều cho rằng giãn não thất góp phần rất quan trọng trong chẩn đoán và tiên đoán tương lai của trẻ sau đẻ. Từ cuối thập niên 90 (Cardoza năm 1988, Pilu G năm 1989,…) cho đến nay (Salomo năm 2011), các nghiên cứu đều đồng thuận rằng: kích thước não thất bên không thay đổi trong quá trình thai nghén và bất thường khi ≥10mm [1-3]. Bên cạnh đó, hàng loạt nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh và kết quả thai kỳ của giãn não thất thai nhi cũng được thực hiện. Tuy nhiên, các nghiên cứu về nguyên nhân gây giãn não thất không nhiều và chưa thống nhất.
Tại trung tâm Chẩn Đoán Trước Sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương thống kê cho thấy lượt bệnh nhân đến siêu âm hội chẩn có chẩn đoán giãn não thất thai nhi chiếm khoảng 6,8% đến 7,5% trong tổng số lượt siêu âm mỗi tháng. Giãn não thất thai nhi là một trong những bất thường thai chiếm tỷ lệ cao nhất tại trung tâm. Tuy vậy, ở Việt Nam đến năm 2014 mới có nghiên cứu về “Kích thước của não thất bên ở thai nghén bình thường” của tác giả Dương Minh Thành và Trần Danh Cường[4]. Năm 2015 tác giả Trần Thị Sơn Trà bước đầu nghiên cứu một số nguyên nhân gây giãn não thất nhi[5]. Năm 2017, tác giả Trần Phương Thanh nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và kết cục thai nghén của thai nhi có giãn não thất được phát hiện ở quý 3 thai kỳ [6]. Như vậy, ở Việt Nam rất cần những nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh và kết quả thai kỳ của bệnh lý hệ thống não thất. Đó là cơ sở để tiên đoán hậu quả của trẻ sau đẻ, do vậy là cơ sở để thảo luận với gia đình giúp họ có thể quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Xuất phát từ những vấn đề nêu trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm hai mục tiêu sau:
1.    Xác định một số nguyên nhân gây giãn não thất bên thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. 
2.    Đánh giá kết quả thai nghén của các trường hợp giãn não thất bên thai nhi.
 MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ    1
Chương 1: TỔNG QUAN    3
1.1.    Phôi thai học hệ thần kinh trung ương    3
1.1.1.    Sự hình thành ống thần kinh    3
1.1.2.    Sự hình thành các túi não    4
1.1.3.    Sự hình thành hệ thống não thất nguyên thủy    4
1.2.    Hệ thống não thất    5
1.2.1.    Giải phẫu hệ thống não thất    5
1.2.2.    Sự lưu thông của dịch não tủy    8
1.3.    Giãn não thất    9
1.3.1.    Định nghĩa    9
1.3.2.    Phân loại    9
1.3.3.    Dịch tễ    10
1.4.    Nguyên nhân giãn não thất    10
1.4.1.    Bất thường nhiễm sắc thể    11
1.4.2.    Hẹp cống não    12
1.4.3.    Bất thường ống thần kinh    12
1.4.4.    Bất sản thể chai    14
1.4.5.    Bất sản vách trong suốt    15
1.4.6.    Bất thường hố sau    15
1.4.7.    Chẻ não    18
1.4.8.    Nhẵn não    18
1.4.9.    U não    19
1.4.10. Nang màng nhện    19
1.4.11. Phình tĩnh mạch Galen    19
1.4.12. Nhiễm trùng thai    19
1.4.13. Chảy máu trong não thất    20
1.4.14. Đa dị tật    21
1.5.    Chẩn đoán trước sinh    21
1.5.1.    Siêu âm    21
1.5.2.    Chụp cộng hưởng từ thai nhi    25
1.5.3.    Xét nghiệm dịch ối    27
1.6.    Xử trí giãn não thất    31
1.6.1.    Đình chỉ thai nghén    31
1.6.2.    Tiếp tục thai nghén    31
1.7.    Tiên lượng hậu quả của trẻ    34
1.8.    Các nghiên cứu trong và ngoài nước    36
1.8.1.    Các nghiên cứu trong nước    36
1.8.2.    Các nghiên cứu trên thế giới    36
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    40
2.1.    Đối tượng nghiên cứu    40
2.1.1.    Tiêu chuẩn chọn mẫu    40
2.1.2.    Tiêu chuẩn loại trừ    40
2.2.    Cỡ mẫu nghiên cứu    41
2.3.    Phương pháp và kỹ thuật nghiên cứu    41
2.3.1.    Thiết kế nghiên cứu    41
2.3.2.    Sơ đồ nghiên cứu    42
2.3.3.    Các bước tiến hành nghiên cứu    43
2.3.4.    Các biến số, chỉ số trong nghiên cứu và cách xác định    43
2.4.    Địa điểm nghiên cứu    56
2.5.    Trang thiết bị và máy móc phục vụ nghiên cứu    56
2.6.    Phương pháp phân tích số liệu    56
2.7.    Về khía cạnh đạo đức trong nghiên cứu    57
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU    59
3.1.    Đặc điểm đối tượng nghiên cứu    60
3.1.1.    Đặc điểm thai phụ    60
3.1.2.    Đặc điểm thai nhi    61
3.1.3.    Đặc điểm của phần phụ thai (bánh rau, nước ối)    65
3.2.    Nguyên nhân của giãn não thất thai nhi    66
3.2.1.    Nguyên nhân của giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm    66
3.2.2.    Đặc điểm của nhóm nguyên nhân bất sản thể chai    67
3.2.3.    Các bất thường hình thái ngoài hệ thần kinh trung ương.    68
3.2.4.    Đặc điểm di truyền    70
3.3.    Kết quả thai nghén    73
3.3.1.    Đình chỉ thai nghén    74
3.3.2.    Tiếp tục thai nghén    76
Chương 4: BÀN LUẬN    94
4.1.    Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu    94
4.1.1.    Đặc điểm thai phụ    94
4.1.2.    Một số đặc điểm thai nhi    95
4.1.3.    Một số đặc điểm của thai phụ và thai nhi trong các hình thái và mức độ giãn não thất    101
4.2.    Nguyên nhân giãn não thất thai nhi    103
4.2.1.    Nguyên nhân giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm.    103
4.2.2.    Một số đặc điểm của nhóm nguyên nhân bất sản thể chai    105
4.2.3.    Các bất thường hình thái ngoài hệ thần kinh trung ương    105
4.2.4.    Đặc điểm di truyền    105
4.3.    Kết quả thai kỳ    109
4.3.1.    Đình chỉ thai nghén    109
4.3.2.    Tiếp tục thai kỳ    111
4.3.3.    Kết quả thai kỳ tại thời điểm 1-3 tháng    115
KẾT LUẬN    127
KIẾN NGHỊ    128
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ CỦA TÁC GIẢ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
 

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1.     Dấu hiệu lệch bội trên siêu âm thai quý hai    24
Bảng 2.1.     Phương pháp chẩm điểm cho chất lượng đo kích thước não thất.    46
Bảng 2.2.     Hướng dẫn thực hành siêu âm quý 2 thai kỳ của ISUOG    49
Bảng 3.1.     Phân bố một số đặc điểm của thai phụ    60
Bảng 3.2.     Một số đặc điểm chung của thai nhi giãn não thất    61
Bảng 3.3.     Phân bố hình thái giãn não thất theo tuổi thai tại thời điểm phát hiện    62
Bảng 3.4.     Phân bố mức độ giãn theo tuổi thai tại thời điểm phát hiện    63
Bảng 3.5.     Một số đặc điểm của thai phụ và thai nhi trong các nhóm hình thái và mức độ giãn não thất    64
Bảng 3.6.     Phân bố các nguyên nhân giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm.    66
Bảng 3.7.     Đặc điểm của nhóm nguyên nhân bất sản thể chai.    67
Bảng 3.8.     Các loại bất thường hình thái ngoài hệ thần kinh trung ương được phát hiện trên siêu âm chẩn đoán trước sinh.    69
Bảng 3.9.     Phân bố kết quả nhiễm sắc thể đồ của thai nhi giãn não thất    71
Bảng 3.10.     Các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể thai nhi    72
Bảng 3.11.     Mối liên quan giữa các yếu tố trước sinh với đình chỉ thai nghén    74
Bảng 3.12.     Tỷ lệ đình chỉ thai nghén theo nguyên nhân giãn não thất.    75
Bảng 3.13.     Một số đặc điểm trước sinh và tiến triển kích thước não thất trong tử cung.    76
Bảng 3.14.     Phân bố tiến triển kích thước não thất thai nhi trong các nhóm hình thái giãn não thất    77
Bảng 3.15.     Phân bố tiến triển của kích thước não thất thai nhi trong các mức độ giãn.    78
Bảng 3.16.     Phân bố tiến triển kích thước não thất thai nhi trong các nhóm tuổi thai tại thời điểm phát hiện    79
Bảng 3.17.     Các thông số kết quả thai nghén tại thời điểm đẻ.    80
Bảng 3.18.     Mối liên quan giữa các yếu tố trước sinh với tuổi thai lúc đẻ    81
Bảng 3.19.     Mối liên quan giữa các yếu tố trước sinh với tình trạng ngạt sau đẻ.    82
Bảng 3.20.     Mối liên quan giữa các yếu tố trước sinh với cân nặng trẻ sơ sinh    83
Bảng 3.21.     Mối liên quan giữa các yếu tố trước sinh với vòng đầu của trẻ sơ sinh tại thời điểm đẻ    84
Bảng 3.22.     Mối liên quan giữa nguyên nhân giãn, mức độ giãn và tiến triển trong tử cung với vòng đầu trẻ sơ sinh trên phương trình hồi quy đa biến    85
Bảng 3.23.     Các thông số kết quả thai nghén tại thời điểm 1-3 tháng    86
Bảng 3.24.     Một số đặc điểm trước và sau đẻ của các trường hợp chết sơ sinh    87
Bảng 3.25.     Một số đặc điểm trước và sau đẻ của trẻ chậm phát triển tâm thần vận động    88
Bảng 3.26.     Một số đặc điểm trước và sau đẻ của các trẻ nghi ngờ chậm phát triển tâm thần vận động    89
Bảng 3.27.     Kết quả thai nghén tại thời điểm trẻ 1-3 tháng tuổi theo 
nguyên nhân    90
Bảng 3.28.     Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với kích thước não thất tại thời điểm trẻ 1-3 tháng.    91
Bảng 3.29.     Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với tình trạng phát triển tâm thần vận động của trẻ tại thời điểm 1-3 tháng ở hai mức    92
Bảng 3.30. Mối liên quan của một số yếu tố trước sinh với tình trạng phát triển tâm thần vận động của trẻ ở hai mức    93

 
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1.     Phân bố hình thái giãn não thất theo mức độ giãn.    62
Biểu đồ 3.2.     Đặc điểm phần phụ thai    65
Biểu đồ 3.3.     Tỷ lệ bất thường hình thái ngoài hệ thần kinh trung ương    68
Biểu đồ 3.4.     Đặc điểm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh    70
Biểu đồ 3.5.     Kết quả thai nghén của thai nhi giãn não thất    73

 
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1.     Sự hình thành ống thần kinh.    3
Hình 1.2.     Sự phát triển của não với sự mở rộng của ống thần kinh gọi là các túi não. A- Giai đoạn có 3 túi não nguyên phát.    4
Hình 1.3.     A- Hình ảnh siêu âm của não thai nhi 8 tuần 5 ngày.    5
Hình 1.4.     Sơ đồ hệ thống não thất.    6
Hình 1.5.     Sự lưu thông dịch não tủy.    8
Hình 1.6.     Hội chứng Joubert ở thai 26 tuần 4 ngày.    17
Hình 1.7.     Hội chứng Rhombencephalosynapsis.    18
Hình 1.8.      Phương pháp đo não thất bên của ISUOG.    21
Hình 1.9.     A- Các mốc giải phẫu phải đạt được khi đo kích thước não thất bên. B- Cách đặt thước đo tại vị trí đối diện rãnh đỉnh chẩm trong.    22
Hình 1.10.     Phương pháp đo não thất bên bằng mặt cắt vành.    22
Hình 2.1.     A- Cách đo đường kính não thất bên. B- Vị trí đặt con trỏ.    45
Hình 2.2.     A- Các mốc giải phẫu phải đạt được khi đo kích thước não thất bên. B- Cách đặt thước đo tại vị trí đối diện rãnh đỉnh chẩm trong.    45