Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein

Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein.Ebstein là một trong những bệnh tim bẩm sinh phức tạp chiếm khoảng 0,6% các bệnh tim bẩm sinh, với tỷ lệ 1/210000 ở trẻ sơ sinh. Bệnh bao gồm những bất thường về giải phẫu và chức năng của van 3 lá, thất phải: van ba lá bám thấp về phía mỏm thất phải, có hiện tượng nhĩ hóa buồng thất phải, buồng thất phải còn lại nhỏ, đây là một bệnh lý nặng có ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng thất phải. Trước đây việc điều trị cho những bệnh nhân Ebstein chỉ dừng lại ở theo dõi và điều trị nội khoa, tỷ lệ tử vong ở nhóm bệnh này rất cao. Nghiên cứu đa trung tâm của Watson năm 1974 trên 505 bệnh nhân từ 61 trung tâm trên 28 quốc gia cho thấy 72% trẻ nhỏ lúc khảo sát có suy tim, tử vong rất cao trong vài tháng đầu. Từ trên 1 tuổi tỷ lệ tử vong trung bình mỗi năm là 13% [5], [72].

Cho đến nay, trên thế giới cũng như ở Việt Nam đã có thể phẫu thuật sửa chữa toàn bộ cho các bệnh nhân Ebstein theo phương pháp Carpentier bao gồm làm nhỏ lại buồng nhĩ hóa, đặt vòng van ba lá, thay van ba lá sinh học, đưa van ba lá về vị trí bình thường, tái tạo lại buồng thất phải. Phương pháp phẫu thuật sửa chữa toàn bộ có tỷ lệ thành công cao, giúp cải thiện rõ rệt các triệu chứng cơ năng, thực thể, phục hồi chức năng tim phải, van ba lá, giảm tỷ lệ tử vong, kéo dài thời gian sống cho người bệnh. Bệnh viện Tim Hà Nội đã tiến hành phẫu thuật thành công một số lượng đáng kể bệnh nhân Ebstein với kết quả ban đầu rất khả quan [2].
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein Vì việc phát hiện và phẫu thuật sửa chữa triệt để cho các bệnh nhân Ebstein đóng vai trò rất quan trọng làm giảm tỷ lệ tử vong và tránh được những biến chứng sớm cũng như lâu dài của bệnh, phục hồi lại chức năng thất phải nên các bệnh nhân Ebstein cần được chẩn đoán sớm và đưa đến các trung tâm tim mạch có uy tín để điều trị kịp thời. Siêu âm tim là một phương pháp đơn giản và thuận tiện cả về mặt kinh tế cũng như kỹ thuật và nhân lực để chẩn đoán bệnh, đánh giá chính xác các tổn thương từ đó giúp ích cho việc chỉ định điều trị cũng như theo dõi sau phẫu thuật [21].
Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein Trên thế giới đã có một số công trình nghiên cứu về bệnh Ebstein và giá trị của siêu âm trong việc đánh giá các tổn thương của bệnh, cũng có nhiều báo cáo tổng kết về kết quả phẫu thuật sửa chữa toàn bộ cho các bệnh nhân Ebstein theo phương pháp Carpentier ở các quốc gia khác nhau qua từng giai đoạn cho thấy hiệu quả điều trị và tính ưu việt của phương pháp này [13], [22], [29] [30], [64]. Tuy nhiên, ở Việt Nam chưa có một nghiên cứu dài hạn và theo dõi về bệnh cũng như về hiệu quả của phương pháp điều trị phẫu thuật, chỉ có một vài nghiên cứu tổng kết sơ bộ về kết quả phẫu thuật của bệnh nhân Ebstein [2], [83].
Với mong muốn có một cái nhìn tổng quát về bệnh Ebstein, tìm hiểu về các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh Ebstein trên những bệnh nhân này, theo dõi hiệu quả điều trị sau phẫu thuật sửa chữa toàn bộ theo phương pháp Carpentier ở những bệnh nhân Ebstein, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein” nhằm những mục tiêu sau:
. Nghiên cứu đặc diêm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein diều trị tại Bệnh viện Tim Hà Nội.
. Đánh giá những biên đôi về lâm sàng và các chỉ sô siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 3 tháng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein
I. Tiếng Việt
1. Nguyễn Tuấn Hải (2005), Đánh giá biến đổi chức năng thất phải bằng chỉ số Tei ở bệnh nhân thông liên nhĩ, Luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội trú bệnh viện, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
2. Nguyễn Sinh Hiền (2012), “Phẫu thuật sửa chữa bệnh Ebstein qua 6 năm tại Bệnh Viện Tim Hà Nội”, Y Học Thực Hành, (846), tr.18-21.
3. Phạm Gia Khải (2001), “Đại cương về siêu âm Doppler tim”, Bài giảng sau đại học, tr. 187-197.
4. Lê Thúy Ngọc (2010), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và siêu âm Doppler tim ở bệnh nhân tứ chứng Fallot, Luận văn tốt nghiệp thạc sỹ y khoa, Học viện quân y, Hà Nội.
5. Đào Hữu Trung, Phạm Nguyễn Vinh (2006), “Bệnh Ebstein”, Bệnh học Tim Mạch, Nhà xuất bản Y học, Thành phố Hồ Chí Minh.
6. Lê Kim Tuyến (2014), Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh, Luận án tiến sĩ Y học, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh, Thành phố Hồ Chí Minh.
7. Phạm Nguyễn Vinh, Phạm Gia Khải, Nguyễn Lân Việt và CS (2010), “Khuyến cáo 2010 của Hội Tim Mạch Học Việt Nam về xử trí bệnh tim bẩm sinh ở người lớn”, Khuyến cáo 2010 về các bệnh tim mạch và chuyển hóa, Nhà xuất bản Y học, Thành phố Hồ Chí Minh.

MỤC LỤC Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân Ebstein
Lời cam đoan Mục lục Các chữ viết tắt Danh mục các bảng Danh mục biểu đồ Danh mục hình Danh mục sơ đồ
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN 3
1.1. PHÔI THAI HỌC, GIẢI PHẪU BỆNH VÀ SINH BỆNH HỌC
CỦA BỆNH EBSTEIN 3
1.1.1. Phôi thai học – giải phẫu bệnh của bệnh Ebstein 3
1.1.2. Sinh bệnh học của bệnh Ebstein 6
1.2. CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH EBSTEIN 9
1.2.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Ebstein 9
1.2.2. Điều trị bệnh Ebstein 22
1.3. MỘT SỐ NGHIÊN CỨU TRÊN THẾ GIỚI VỀ BỆNH EBSTEIN 30
CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 35
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 35
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân 35
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 36
2.1.3. Thời gian, địa điểm nghiên cứu 36
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. 36
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 36
2.2.2. Các bước tiến hành nghiên cứu 36
2.2.3. Kỹ thuật khống chế sai số 52
2.2.4. Xử lý số liệu 52
2.2.5. Đạo đức trong nghiên cứu 54
CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 56
3.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM
BỆNH NHÂN EBSTEIN 56
3.1.1. Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 56
3.1.2. Đặc điểm lâm sàng của nhóm đối tượng nghiên cứu 59
3.1.3. Một số đặc điểm cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân nghiên cứu 61
3.2. KẾT QUẢ VỀ LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM TIM CỦA BỆNH
NHÂN EBSTEIN SAU PHẪU THUẬT 68
3.2.1. Kết quả phẫu thuật 69
3.2.2. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 73
3.2.3. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 75
CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN 85
4.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM
BỆNH NHÂN EBSTEIN 85
4.1.1. Đặc điểm chung 85
4.1.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân Ebstein
trong nhóm nghiên cứu 89
4.2. KẾT QUẢ VỀ LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM TIM CỦA BỆNH
NHÂN EBSTEIN SAU PHẪU THUẬT 100
4.2.1. Kết quả phẫu thuật 100
4.2.2. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 107
4.2.3. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 109
KẾT LUẬN 120
KI ẾN NGHỊ – ĐỀ XUẤT 122
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN PHỤ LỤC
– Bệnh án nghiên cứu
– Danh sách bệnh nhân
CÁC CHỮ VIẾT TẮT
ALĐMPtt : Áp lực động mạch phổi tâm thu
ALĐMPttr : Áp lực động mạch phổi tâm trương
ALĐMP : Áp lực động mạch phổi
BSA : Diện tích da (Body Surface area)
COĐM : Còn ống động mạch
C.O : Cung lượng tim (Cardiac Output)
C.I : Chỉ số cung lượng tim (cardiac index)
ĐMC : Động mạch chủ
ĐMP : Động mạch phổi
ĐTĐ : Điện tâm đồ
ĐRTT (LVOT) : Đường ra thất trái (Left Ventricular Outflow tract)
ĐRTP (RVOT) : Đường ra thất phải (Right Ventricular Outflow tract)
HATT : Huyết áp tâm thu
HATTr : Huyết áp tâm trương
HoBL : Hở van ba lá
HoC : Hở van động mạch chủ
HoHL : Hở van hai lá
HoP : Hở van động mạch phổi
HP : Hẹp phổi
Hội chứng W.P.W : : Hội chứng Wolff-Parkinson-White
EDV : Thể tích thất trái cuối kỳ tâm trương (End – Diastolic Volum).
ESV : Thể tích thất trái cuối kỳ tâm thu (End -Systolic Volum).

NP : Nhĩ phải
NT : Nhĩ trái
PFO : Patent forament ovale (Còn lỗ bầu dục)
PISA : Diện tích lỗ hở hiệu dụng (Proximal isovelocity surface area)
SV : Thể tích nhát bóp (Stroke Volum)
Sau PT : Sau phẫu thuật
SA : Siêu âm
TAĐMP : T ăng áp động mạch phổi
TAPSE : Độ văng của vòng van ba lá thì tâm thu (Tricuspid Annular Plane Systolic Excursion)
TDI : Doppler mô cơ tim (Tissue doppler imaging)
TLN : Thông liên nhĩ
TLT : Thông liên thất
TMC : Tĩnh mạch chủ
TP : Thất phải
TT : Thất trái
Trước PT : Trước phẫu thuật
R.F : Radio frequency (Sóng cao tần)
VBL : Van ba lá
VTI : Tốc độ dòng chảy (Veloc ity time integral)

Bảng Tên bảng Trang
1.1. Phân loại Carpentier bệnh Ebstein 6
3.1. Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 56
3.2. Phân độ tuổi ở nhóm đối tượng nghiên cứu 57
3.3. Lý do phát hiện bệnh 58
3.4. Triệu chứng cơ năng của nhóm đối tượng nghiên cứu 59
3.5. Đặc điểm huyết động của nhóm bệnh nhân nghiên cứu 60
3.6. Triệu chứng thực thể của nhóm đối tượng nghiên cứu 60
3.7. Chỉ số SpO2 ở nhóm nghiên cứu 61
3.8. Đặc điểm điện tâm đồ của nhóm đối tượng nghiên cứu 61
3.9. Đặc điểm X quang của nhóm đối tượng nghiên cứu 62
3.10. Đặc điểm công thức máu (CTM) phân theo type Ebstein 63
3.11. Một số thông số siêu âm tim ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu 64
3.12. Mức độ HoBL của nhóm nghiên cứu 65
3.13. Áp lực động mạch phổi tâm thu (ALĐMPtt) và áp lực động mạch
phổi trung bình (ALĐMP trung bình) trong nhóm bệnh nhân nghiên cứu 66
3.14. Một số chỉ số lượng giá chức năng thất phải ở nhóm nghiên cứu 66
3.15. Phân loại type Ebstein 67
3.16. Các tổn thương khác phối hợp trong bệnh Ebstein 68
3.17. Các kỹ thuật phẫu thuật theo từng type bệnh Ebstein 69
3.18. Phân loại type Ebstein trong phẫu thuật 70
3.19. Đánh giá các tổn thương phối hợp trong phẫu thuật 70
3.20. Đối chiếu kết quả phân loại type Ebstein giữa siêu âm và phẫu
thuật 71
3.21. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán type Ebstein 71
3.22. Kết quả đối chiếu các tổn thương phối hợp giữa siêu âm và
phẫu thuật 72
3.23. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các tổn thương phối hợp 72
3.24. Triệu chứng cơ năng của nhóm Ebstein sau phẫu thuật 73
3.25. Triệu chứng thực thể của nhóm Ebstein sau PT 74
3.26. Một số biến đổi về siêu âm tim trước và sau phẫu thuật 75
3.27. Biến đổi về mức độ HoBL sau phẫu thuật 77
3.28. Biến đổi về mức độ HoBL trên siêu âm tim trước và sau phẫu
thuật 1 tuần 78
3.29. Biến đổi các tổn thương khác phối hợp sau phẫu thuật 79
3.30. Biến đổi áp lực động mạch phổi trong nhóm bệnh nhân Ebstein
sau phẫu thuật 79
3.31. Biến đổi một số chỉ số siêu âm tim đánh giá chức năng thất phải
sau phẫu thuật 80
3.32. Biến đổi hình ảnh X quang của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật …. 81
3.33. Biến đổi ĐTĐ của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 82
3.34. Biến đổi SpO2 của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 83
3.35. Biến đổi công thức máu và một số chỉ số sinh hóa sau phẫu thuật 84
4.1. Bảng so sánh kết quả sửa VHL của các tác giả trên thế giới
và chúng tôi 112
rp/V I * A rp
Biêu đô Tên biêu đô Trang
3.1. Thời gian phát hiện ra bệnh của nhóm đối tượng nghiên cứu 57
3.2. Triệu chứng cơ năng của nhóm đối tượng nghiên cứu 59
3.3. Đặc điểm điện tâm đồ của nhóm đối tượng nghiên cứu 62
3.4. Phân loại type Ebstein ở nhóm nghiên cứu 67
3.5. Những biến đổi về triệu chứng cơ năng sau phẫu thuật 1 tuần 74
3.6. Biến đổi mức độ HoBL trên siêu âm tim sau phẫu thuật 1 tuần 78
3.7. Biến đổi chỉ số tim ngực sau phẫu thuật 3 tháng 82
3.8. Biến đổi về điện tâm đồ sau phẫu thuật 3 tháng 83
Hình Tên hình Trang
1.1. Sơ đồ vòng xoắn sinh lý bệnh trong bệnh Ebstein 7
1.2. Điện tâm đồ của một bệnh nhân 19 tuổi bị bệnh Ebstein 11
1.3. Hình ảnh X-quang ngực một bệnh nhi Ebstein type D 13
1.4. Hình ảnh siêu âm tim thai, thai nhi bị bệnh Ebstein 14
1.5. Hình ảnh siêu âm 2D bệnh Ebstein 15
1.6. Hình ảnh siêu âm 2D bệnh Ebstein type D 15
1.7. Hình ảnh hở ba lá trên siêu âm Doppler màu và phổ hở ba lá
trên siêu âm Doppler liên tục 17
1.8. Minh họa các phương pháp đo chỉ số Tei bằng siêu âm tim 20
2.1. Hình ảnh máy siêu âm được sử dụng trong nghiên cứu 38
2.2. Siêu âm TM mặt cắt trục dài cạnh ức, đo kích thước và chức
năng TT bằng công thức Teicholz 42
2.3. Đánh giá mức độ HoBL bằng phương pháp đo diện tích dòng
hở ba lá trên siêu âm Doppler màu 43
2.4. Đo diện tích buồng thất phải chức năng trên siêu âm 2D – mặt
cắt 4 buồng tim tại mỏm 43
2.5. Đo diện tích buồng nhĩ hóa thất phải và diện tích nhĩ phải tính
cả phần nhĩ hóa ở bệnh Ebstein type D 44
2.6. Đo khoảng cách từ lá vách VBL đến lá trước VHL ở bệnh nhân
Ebstein type C 44
2.7. Hình ảnh minh họa cách đo các chỉ số đánh giá chức năng thất
phải: chỉ số Tei, TAPSE, sóng S 45
2.8. Cách đo chỉ số a và b trên siêu âm Doppler mô tại mặt cắt 4
buồng tim từ mỏm và mặt cắt trục ngắn cạnh ức 46
2.9. Cách đo bán kính PISA đánh giá mực độ HoBL 47