Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng hẹp khe mi-sụp mi-nếp quạt ngược

Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng hẹp khe mi-sụp mi-nếp quạt ngược.Hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược (HKM-SM-NQN) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi bốn dấu hiệu biểu hiện ngay khi sinh: hẹp khe mi, sụp mi, nếp quạt ngược và hai góc mắt xa nhau.1,2 Hai týp bệnh đã được mô tả: týp 1 bao gồm bốn dấu hiệu điển hình trên và biểu hiện suy buồng trứng sớm gây vô sinh nữ, týp 2 chỉ gồm bốn dấu hiệu chính tại mắt.3 Các nghiên cứu gần đây đã xác định bệnh sinh ra bởi đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể 3q23.4,5,6
Khái niệm hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược đã được Ammon mô tả lần đầu năm 1841.7 Từ đó đến nay, trên thế giới đã có nhiều báo cáo về triệu chứng lâm sàng, đặc điểm di truyền và các phương pháp điều trị bệnh lý này.

Bệnh với các tổn thương phức tạp về mi mắt gây ảnh hưởng xấu về mặt thẩm mỹ, làm ảnh hưởng đến đời sống tâm lý xã hội của người bệnh. Bên cạnh đó, bệnh nhân mắc hội chứng này có tỷ lệ cao bị nhược thị và các bất thường khác của mắt như lác, tật khúc xạ… gây hậu quả nặng nề về mặt chức năng, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Tỷ lệ lác ở bệnh nhân HKM-SM-NQN cao hơn nhiều so với quần thể chung (20-27% so với 2-4%).8 Đánh giá tình trạng lác ở những bệnh nhân này là một thách thức đối với các bác sỹ nhãn khoa do khe mi hẹp khiến việc phát hiện và đo độ lác khó khăn. Tỷ lệ nhược thị trong quần thể nói chung là 3,2%, tăng lên 17-32% nếu có sụp mi đi kèm và ở bệnh nhân HKM-SM-NQN tỷ lệ này được báo cáo là 39-56%.9,10,11
Điều trị phẫu thuật hội chứng HKM-SM-NQN là một trong những phẫu thuật phức tạp nhất trong lĩnh vực tạo hình mi mắt do bệnh gây nhiều tổn thương phối hợp. Phẫu thuật một thì hay hai thì và thứ tự các can thiệp phẫu thuật vẫn còn nhiều tranh cãi. Một số tác giả, theo quan điểm truyền thống, phẫu thuật hai thì: tạo hình góc trong trước, sau đó 3 tháng đến 1 năm phẫu2 thuật chỉnh sụp mi.12,13,14 Gần đây, một số tác giả trên thế giới đã tiến hành tạo hình góc trong kết hợp chỉnh sụp mi trong cùng một thì phẫu thuật giúp hạn chế số lần gây mê phẫu thuật, giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh khi phải phẫu thuật nhiều lần, giảm thời gian nằm viện cũng như chi phí y tế cho người bệnh, giúp người bệnh sớm cải thiện thẩm mỹ cũng như chức năng thị giác và báo cáo đạt kết quả tốt.15–18 Trong những năm gần đây, phẫu thuật một thì điều trị hội chứng này cũng đã được tiến hành tại bệnh viện Mắt Trung Ương và đạt được những kết quả khả quan sau mổ.
Tại Việt Nam, số lượng nghiên cứu về bệnh lý này còn rất hạn chế với cỡ mẫu nhỏ, thời gian theo dõi ngắn. Chưa có nghiên cứu nào báo cáo một cách hệ thống về đặc điểm lâm sàng của bệnh lý này cũng như kết quả điều trị phẫu thuật một thì, chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng hẹp khe mi-sụp mi-nếp quạt ngược” với ba mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng của hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược tại bệnh viện Mắt Trung Ương
2. Đánh giá kết quả điều trị hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược bằng phẫu thuật Y-V kết hợp gấp ngắn dây chằng mi trong và treo mi trên vào cơ trán.
3. Phân tích một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ …………………………………………………………………………………….. 1
CHƢƠNG 1. TỔNG QUAN………………………………………………………………… 3
1.1. Đặc điểm hình thái học và giải phẫu mi mắt ……………………………………… 3
1.1.1. Một số đặc điểm hình thái học của mi mắt………………………………… 3
1.1.2. Cấu tạo giải phẫu của mi mắt…………………………………………………… 5
1.2. Hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược……………………………….. 8
1.2.1. Cơ chế bệnh sinh và di truyền………………………………………………….. 8
1.2.2. Đặc điểm lâm sàng…………………………………………………………………. 9
1.2.3. Chẩn đoán …………………………………………………………………………… 14
1.3. Các phương pháp điều trị hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược….. 15
1.3.1. Điều trị tại mắt …………………………………………………………………….. 15
1.3.2. Điều trị các bệnh lý toàn thân kết hợp …………………………………….. 28
1.4. Tình hình nghiên cứu trên thế giới và tại Việt Nam ………………………….. 29
1.4.1. Trên thế giới………………………………………………………………………… 29
1.4.2. Tại Việt Nam……………………………………………………………………….. 33
CHƢƠNG 2. ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU……… 35
2.1. Đối tượng nghiên cứu……………………………………………………………………. 35
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn……………………………………………………………… 35
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ……………………………………………………………….. 35
2.2. Phương pháp nghiên cứu……………………………………………………………….. 35
2.2.1. Loại hình nghiên cứu ……………………………………………………………. 35
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu ………………………………………………………………. 35
2.2.3. Các bước tiến hành……………………………………………………………….. 36
2.2.4. Phương tiện nghiên cứu ………………………………………………………… 37
2.2.5. Cách thức nghiên cứu …………………………………………………………… 38
2.3. Thu thập số liệu và các tiêu chí đánh giá …………………………………………. 452.3.1. Đặc điểm lâm sàng của hội chứng …………………………………………. 45
2.3.2. Đánh giá kết quả điều trị……………………………………………………….. 48
2.3.3. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị…………………………………. 50
2.4. Xử lý số liệu ………………………………………………………………………………… 51
2.5. Đạo đức trong nghiên cứu……………………………………………………………… 51
CHƢƠNG 3. KẾT QUẢ ……………………………………………………………………. 52
3.1. Đặc điểm lâm sàng của hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược…. 52
3.1.1. Đặc điểm bệnh nhân theo tuổi ……………………………………………….. 52
3.1.2. Đặc điểm bệnh nhân theo giới ……………………………………………….. 52
3.1.3. Tiền sử gia đình……………………………………………………………………. 53
3.1.4. Đặc điểm tổn thương tại mắt………………………………………………….. 53
3.1.5. Đặc điểm tổn thương ngoài mắt……………………………………………… 64
3.2. Đánh giá kết quả điều trị hội chứng HKM-SM-NQN bằng phẫu thuật
Y – V kết hợp gấp ngắn dây chằng mi trong và treo mi trên vào cơ trán… 65
3.2.1. Sự cải thiện độ dài khe mi sau phẫu thuật ……………………………….. 65
3.2.2. Sự cải thiện khoảng cách hai góc trong mắt sau phẫu thuật……….. 66
3.2.3. Sự cải thiện sụp mi sau phẫu thuật………………………………………….. 68
3.2.4. Sự cân xứng mi hai bên sau phẫu thuật …………………………………… 69
3.2.5. Tình trạng nếp quạt ngược sau phẫu thuật……………………………….. 69
3.2.6. Sự cải thiện tỷ lệ khoảng cách hai góc trong mắt / độ dài khe mi.. 70
3.2.7. Sự cải thiện dấu hiệu ngửa đầu ………………………………………………. 71
3.2.8. Kết quả phẫu thuật chung theo thời gian …………………………………. 71
3.2.9. Các biến chứng…………………………………………………………………….. 72
3.2.10. Tình trạng cải thiện nhược thị sau mổ …………………………………… 75
3.2.11. Mức độ hài lòng của bệnh nhân……………………………………………. 76
3.3. Phân tích một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật………………….. 77
3.3.1. Tuổi ……………………………………………………………………………………. 773.3.2. Độ dài khe mi trước phẫu thuật ……………………………………………… 78
3.3.3. Độ sụp mi trước phẫu thuật……………………………………………………. 79
3.3.4. Khoảng cách hai góc trong mắt trước phẫu thuật……………………… 80
3.3.5. Mức độ nếp quạt trước phẫu thuật………………………………………….. 81
3.3.6. Tổ hợp độ dài khe mi và mức độ sụp mi …………………………………. 82
3.3.7. Tổ hợp khoảng cách hai góc trong mắt và mức độ sụp mi…………. 83
CHƢƠNG 4. BÀN LUẬN………………………………………………………………….. 85
4.1. Đặc điểm lâm sàng của hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược…. 85
4.1.1. Đặc điểm bệnh nhân theo tuổi và giới …………………………………….. 85
4.1.2. Tiền sử gia đình……………………………………………………………………. 85
4.1.3. Đặc điểm tổn thương tại mắt………………………………………………….. 86
4.1.4. Đặc điểm tổn thương ngoài mắt……………………………………………… 95
4.2. Đánh giá kết quả điều trị hội chứng HKM-SM-NQN bằng phẫu thuật
Y – V kết hợp gấp ngắn dây chằng mi trong và treo mi trên vào cơ trán….. 97
4.2.1. Sự cải thiện độ dài khe mi và khoảng cách hai góc trong mắt sau
phẫu thuật……………………………………………………………………………. 97
4.2.2. Tình trạng nếp quạt ngược sau phẫu thuật……………………………… 102
4.2.3. Tình trạng cải thiện sụp mi sau phẫu thuật …………………………….. 103
4.2.4. Sự cân xứng mi hai bên sau phẫu thuật …………………………………. 105
4.2.5. Tỷ lệ khoảng cách hai góc trong mắt / độ dài khe mi sau phẫu thuật .. 105
4.2.6. Sự cải thiện tư thế ngửa đầu sau mổ ……………………………………… 107
4.2.7. Kết quả phẫu thuật chung ……………………………………………………. 108
4.2.8. Các biến chứng…………………………………………………………………… 111
4.2.9. Tình trạng cải thiện nhược thị sau mổ …………………………………… 118
4.3. Phân tích một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật………………… 118
4.3.1. Mối liên quan giữa kết quả phẫu thuật với tuổi bệnh nhân ………. 118
4.3.2. Mối liên quan giữa kết quả phẫu thuật với độ dài khe mi ………… 1194.3.3. Mối liên quan giữa kết quả phẫu thuật với mức độ sụp mi ………. 119
4.3.4. Mối liên quan giữa kết quả phẫu thuật với khoảng cách hai góc trong mắt120
4.3.5. Mối liên quan giữa kết quả phẫu thuật với mức độ nếp quạt ngược.. 121
4.3.6. Mối liên quan giữa kết quả phẫu thuật với tổ hợp độ dài khe mi
và mức độ sụp mi……………………………………………………………….. 122
4.3.7. Mối liên quan giữa kết quả phẫu thuật với tổ hợp khoảng cách hai
góc trong mắt và mức độ sụp mi…………………………………………… 123
KẾT LUẬN …………………………………………………………………………………….. 124
KHUYẾN NGHỊ……………………………………………………………………………… 126
CÁC HƢỚNG NGHIÊN CỨU TIẾP……………………………………………….. 127
ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN………………………………………………….. 128
DANH MỤC CÁC BÀI BÁO LIÊN QUAN ĐÃ ĐƢỢC CÔNG BỐ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1. Bảng phân loại kết quả phẫu thuật chung…………………………….. 50
Bảng 3.1. Đặc điểm bệnh nhân theo tuổi ……………………………………………. 52
Bảng 3.2. Tiền sử gia đình ……………………………………………………………….. 53
Bảng 3.3. Tình trạng thị lực ……………………………………………………………… 53
Bảng 3.4. Hình thái sụp mi……………………………………………………………….. 56
Bảng 3.5. Mức độ sụp mi …………………………………………………………………. 56
Bảng 3.6. Mối liên quan giữa độ dài khe mi và mức độ sụp mi …………….. 57
Bảng 3.7. Mối liên quan giữa độ dài khe mi và mức độ nếp quạt ngược … 58
Bảng 3.8. Mối liên quan giữa mức độ sụp mi và mức độ nếp quạt ngược …. 59
Bảng 3.9. Chức năng cơ nâng mi trên………………………………………………… 59
Bảng 3.10. Tình trạng lác …………………………………………………………………… 60
Bảng 3.11. Tình trạng tật khúc xạ ……………………………………………………….. 60
Bảng 3.12. Mức độ nhược thị……………………………………………………………… 61
Bảng 3.13. Mối liên quan giữa tình trạng nhược thị và mức độ sụp mi ……. 62
Bảng 3.14. Mối liên quan giữa tình trạng nhược thị và lác……………………… 62
Bảng 3.15. Mối liên quan giữa tình trạng nhược thị và tật khúc xạ………….. 63
Bảng 3.16. Các bất thường khác tại mắt ………………………………………………. 63
Bảng 3.17. Đặc điểm tổn thương ngoài mắt………………………………………….. 64
Bảng 3.18. Sự cải thiện độ dài khe mi sau phẫu thuật theo thời gian……….. 65
Bảng 3.19. Sự cải thiện độ dài khe mi sau phẫu thuật theo nhóm tuổi……… 66
Bảng 3.20. Sự cải thiện khoảng cách hai góc trong mắt sau phẫu thuật
theo thời gian …………………………………………………………………… 66
Bảng 3.21. Sự cải thiện khoảng cách hai góc trong mắt sau phẫu thuật
theo nhóm tuổi …………………………………………………………………. 67
Bảng 3.22. Sự cải thiện sụp mi sau phẫu thuật theo thời gian …………………. 68
Bảng 3.23. Sự cân xứng mi hai bên sau phẫu thuật theo thời gian…………… 69Bảng 3.24. Tình trạng nếp quạt ngược sau phẫu thuật theo thời gian ………. 69
Bảng 3.25. Tỷ lệ khoảng cách hai góc trong mắt/ độ dài khe mi theo thời gian…. 70
Bảng 3.26. Tỷ lệ khoảng cách hai góc trong mắt / độ dài khe mi theo
nhóm tuổi ………………………………………………………………………… 70
Bảng 3.27. Sự cải thiện dấu hiệu ngửa đầu sau phẫu thuật……………………… 71
Bảng 3.28. Kết quả phẫu thuật chung ………………………………………………….. 71
Bảng 3.29. Các biến chứng trong mổ…………………………………………………… 72
Bảng 3.30. Tình trạng mất đồng vận mi mắt-nhãn cầu khi nhìn xuống ……. 74
Bảng 3.31. Các biến chứng khác sau mổ ……………………………………………… 74
Bảng 3.32. Liên quan giữa kết quả phẫu thuật với tuổi phẫu thuật ………….. 77
Bảng 3.33. Liên quan giữa kết quả phẫu thuật với độ dài khe mi ……………. 78
Bảng 3.34. Liên quan giữa kết quả phẫu thuật với độ sụp mi………………….. 79
Bảng 3.35. Liên quan kết quả phẫu thuật với khoảng cách hai góc trong mắt .. 80
Bảng 3.36. Liên quan giữa kết quả phẫu thuật với mức độ nếp quạt………… 81
Bảng 3.37. Liên quan giữa kết quả phẫu thuật với tổ hợp độ dài khe mi và
mức độ sụp mi………………………………………………………………….. 82
Bảng 3.38. Liên quan giữa kết quả phẫu thuật với tổ hợp khoảng cách hai
góc trong mắt và mức độ sụp mi…………………………………………. 83
Bảng 4.1. Độ dài khe mi và khoảng cách hai góc trong mắt trung bình
của các nghiên cứu……………………………………………………………. 87
Bảng 4.2. Mức độ sụp mi của các nghiên cứu …………………………………….. 89
Bảng 4.3. Sự cải thiện độ dài khe mi và khoảng cách hai góc trong mắt
sau phẫu thuật của các nghiên cứu ……………………………………. 10

DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Các loại nếp quạt………………………………………………………………… 5
Hình 1.2. Thiết đồ cắt dọc mi …………………………………………………………….. 5
Hình 1.3. Giải phẫu các cân và dây chằng mi ………………………………………. 6
Hình 1.4. Cấu tạo dây chằng mi trong …………………………………………………. 7
Hình 1.5. Hội chứng HKM-SM-NQN với sụp mi cân xứng …………………. 10
Hình 1.6. Hội chứng HKM-SM-NQN với sụp mi không cân xứng……….. 10
Hình 1.7. Tư thế bù trừ đầu ngửa ra sau …………………………………………….. 11
Hình 1.8. Di lệch ra ngoài của điểm lệ dưới và lộn mi dưới ra ngoài …….. 12
Hình 1.9. Tai bình thường và tai bám thấp…………………………………………. 13
Hình 1.10. Khe hở môi vòm ở bệnh nhân HKM-SM-NQN……………………. 14
Hình 1.11. Các kỹ thuật tạo hình góc trong điều trị nếp quạt………………….. 16
Hình 1.12. Các bước phẫu thuật tạo hình góc trong theo kỹ thuật Mustarde…. 18
Hình 1.13. Các bước phẫu thuật tạo hình góc trong theo kỹ thuật Y-V……. 19
Hình 1.14. Sẹo góc trong sau mổ………………………………………………………… 20
Hình 1.15. Kỹ thuật khâu gấp ngắn dây chằng mi trong………………………… 21
Hình 1.16. Phẫu thuật xuyên chỉ thép qua mũi……………………………………… 21
Hình 1.17. Các phương pháp treo mi trên vào cơ trán …………………………… 22
Hình 1.18. Phẫu thuật rút ngắn cơ nâng mi trên……………………………………. 25
Hình 1.19. Phẫu thuật chuyển vạt cơ trán…………………………………………….. 25
Hình 1.20. Biến chứng phẫu thuật ………………………………………………………. 28
Hình 2.1. Cách đo độ dài khe mi và khoảng cách hai góc trong mắt……… 39
Hình 2.2. Cách đo chỉ số MRD1……………………………………………………….. 39
Hình 2.3. Đánh giá chức năng cơ nâng mi trên …………………………………… 40
Hình 2.4. Các bước phẫu thuật …………………………………………………………. 44
Hình 2.5. Phân loại mức độ sụp mi……………………………………………………. 4