Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trước sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014 – 2015
Luận văn Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trước sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014 – 2015
Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững không chỉ ở nước ta mà cả trên thế giới. Một trong những vấn đề liên quan đến chất lượng dân số là qui mô người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn tật. Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [4].
Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm 3 – 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. Theo kết quả một nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Theo báo cáo năm 2010 của Bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh, trong 5.652 trường hợp sàng lọc trước sinh phát hiện 728 trường hợp thai nhi có bất thường, chiếm 13%. Theo thống kê năm 2000 – 2001, số trẻ bị các dị tật bẩm sinh vào Viện Nhi quốc gia chiếm 12,4% số trẻ nhập viện và chiếm 10,5% số trẻ bị chết [4]. Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương…chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục…dù sống được nhưng nỗi khổ vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.
Thời điểm khám sàng lọc trước sinh để phát hiện bất thường, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các thời điểm 11- 13 tuần 6 ngày, 18 – 23 tuần và tuần thứ 32 của thai kỳ. Trong trường hợp chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia khám sàng lọc lần đầu vào bất kỳ tuổi thai nào [8], [11]. Tùy thời điểm thăm khám sẽ có chỉ định xét nghiệm sinh hóa máu mẹ kết hợp (double test: free beta hCG và PAPP-A hay triple test: AFP, hCG hoặc free beta hCG, uE3). Những trường hợp nguy cơ cao, sẽ khuyến cáo chọc hút dịch ối vào quý II thai kỳ nhằm xét nghiệm xác định.
Một số tác giả trong và ngoài nước đã có những nghiên cứu sàng lọc trước sinh để kiểm soát và phát hiện, điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh, dị dạng hay mắc các bệnh di truyền bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Các kỹ thuật sàng lọc trước sinh được đánh giá an toàn và hiệu quả trong việc phát hiện sớm những bất thường thai nhằm tư vấn và có hướng xử trí kịp thời.
Tại tỉnh Thừa Thiên Huế, các nghiên cứu về tình hình dị tật trước sinh vẫn còn hạn chế. Vì vậy, chúng tôi tiến hành “Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trước sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014 – 2015“, nhằm mục tiêu:
1.Khảo sát các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh.
2.Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trước sinh của các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản.
KIẾN NGHỊ
Để thực hiện tốt mục tiêu sàng lọc trước và sau sinh mà Chiến lược dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011- 2020 đề ra; đồng thời hoàn thành tốt chương trình mục tiêu quốc gia về sức khỏe sinh sản. Trước hết công tác sàng lọc trước sinh cần được các cấp quan tâm, xay dựng thành một hệ thống thường quy trong chăm sóc thai kỳ. Đề làm được điều đó, chúng tôi đề xuất các vấn đề như sau:
-Trang bị phương tiện phục vụ công tác sàng lọc trước sinh.
Hiện nay, tuyến tỉnh không có máy để thực hiện xét nghiệm Double test. Hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh của tuyến Tỉnh chưa được đầu tư đúng mức, hoạt động còn rời rạc. Cả Tỉnh Thừa Thiên Huế, chỉ có 01 trung tâm sàng lọc trước sinh tại Đại học Y Dược Huế, điều này gây nên sự khó khăn cho sản phụ khi tiếp cận dịch vụ.
Máy siêu âm đủ tiêu chuẩn để làm siêu âm hình thái thai còn thiếu.
-Đào tạo bác sỹ siêu âm chuyên ngành sản phụ khoa, siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi.
-Đào tạo cho đội ngũ tư vấn sàng lọc dị tật trước sinh cho tuyến huyện/ thành phố:
+ Tăng tỷ lệ tiếp cận kỹ thuật mới cho các sản phụ.
+ Quản lý thai nghén tốt hơn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
TIẾNG VIỆT
1.Bệnh viện Hùng Vương (2007), “Siêu âm sản khoa thực hành”, Nhà xuất bản Y học thành phố hồ chí Minh.
2.Trần Thị Ngọc Bích và cộng sự (2012), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh tị khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Y học thực hành, Bộ Y tế, số 3(814), tr.130-133.
3.Bộ Y tế (2010), “Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 của Bộ trưởng Bộ Y tế về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh”.
4.Bùi Kim Chi (2014), “Tạp chí dân số và phát triển”, Dị tật bẩm sinh – Một vấn đề của chất lượng dân số, Tổng cục dân số và KHHGĐ.
5.Đỗ Thị Ngọc Diệp (2011), “Thiếu máu và thiếu vi chất ở phụ nữ mang thai”, Trung tâm dinh dưỡng thành phố Hồ Chí Minh.
6. Đại học Y Hà Nội, 2004, “Sự thụ tinh, làm tổ và phát triển của trứng”, Bài giảng sản phụ khoa.
7.Lê Văn Hải (2009), “Nghiên cứu đặc điểm người khuyết tật và một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ở Hà Tây cũ”, luận văn thạc sỹ khoa học, Đại học quốc gia Hà Nội.
8.Lăng Thị Hữu Hiệp (2010), “Chương trình chẩn đoán phát hiện dị tật bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Từ Dũ”, thành phố Hồ Chí Minh.
9.Phạm Văn Lình (2008), “Nghiên cứu trên mẫu”, Phương pháp nghiên cứu khoa học sức khoẻ, Nhà xuất bản Đại Học Huế, tr. 94 – 95.
10.Lê Nguyên Ngọc và cộng sự (2013), “Phát hiện sớm dị dạng hình thái thai nhi bằng siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) tại Bệnh viện Giao thông vận tải 4”, thành phố Hồ Chí Minh.
11.Nguyễn Viết Nhân (2010), “Tài liệu hướng dẫn sàng lọc trước sinh”, Đại học Y Dược Huế.
12.Vũ Công Thành và cộng sự (2014), “Nghiên cứu đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test) tại Bệnh viện đa khoa Medlatec”, Hà Nội.
13.Lê Kim Tuyến (2010), “Khảo sát tần suất bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Viện Tim thành phố Hồ Chí Minh.
14.Lê Kim Tuyến và cộng sự (2011), “Nghiên cứu mối liên hệ giữa khoảng mờ sau gáy và bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh.
15.Nguyễn Đức Vy (2003), “Mô hình dị tật bẩm sinh và giá trị chẩn đoán sớm thai bị dị dạng bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 3 năm 2001 – 2003”, Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
TIẾNG ANH
16.Bahado-Singh RO, Oz AU, Kovanci E, Deren O, Copel J, Baumgarten A, Mahoney J (1998), “New Down syndrome screening algorithm: ultrasonographic biometry and multiple serum markers combined with maternal age”, Am J Obstet Gynecol 179 (6 Pt 1) 1627-31.
17.The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 11-13 weeks scans”, London, United Kingdom.
18.The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 18-23 weeks scans”, London, United Kingdom.
19.The Fetal Medicine Foundation (2015), “The fetal echocardiography”, London, United Kingdom.
20.Wald, JN, Anne K, Allan H, Ali M. Antenatal screening for Down’s syndrome. Journal of Medical screening 1997; 4: 181-246.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất