Phát hiện khuyết đoạn gen ở những bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp Multiplex PCR

1. TÓM TẤT CÁC KẾT QUẢ Nổi BẬT CỦA ĐE TÀI

a. Đóng góp mới của đề tài:

❖ Đã hoàn toàn thực hiên kỹ thuật multiplex PCR trong điều kiên Việt nam để phục vụ phát hiện đột biên mất đoạn gen dystrophin cho bệnh nhân DMD.

❖ Đã phát hiện tỉ lệ đột biên mất đoạn gen dystrophy ở những bệnh nhân DMD Việt nam là 51,6% để thông tin tư vấn cho gia đình bệnh nhân.

❖ Đã nêu ra được tỉ lệ đột biên mất đoạn ở nhóm bệnh nhân DMD TSDT rõ là 52,9% và nhóm TSDT không rõ là 51%.

❖ Đã nêu ra được phân bố đột biên mất đoạn ở 62 bệnh nhân DMD: Mất đoạn ở vùng trung tâm của gen từ exon 44-52 là chủ yêu (89,3%); vùng tận cùng 5’ của gen từ exon 3-19 và vùng Pm hiếm xẩy ra hơn (10,7%).

❖ Đề tài đã đóng góp đặt cơ sở cho chẩn đoán trước sinh ở những gia đình với những đột biên đã biêt

b. Kết quả cụ thể:

– Chiêt tách ADN của 10 người nam bình thường và 62 bệnh nhân DMD đã kiểm tra độ tinh sạch và chất lượng ADN.

-Thực hiện phản ứng PCR với 19 cặp mồi cho 18 exon và vùng promotor cơ của gen dystrophy ở 62 bệnh nhân nam DMD Việt nam và đã tìm ra tỉ lệ đột biên mất đoạn gen dystrophy là 51,6%.

-Trong 62 bệnh nhân DMD của 60 gia đình có 44 gia đình TSDT không rõ (73,3%), 16 gia đình TSDT rõ (26,7%); Tỉ lệ đột biên mất đoạn gen ở nhóm bệnh nhân TSDT không rõ (51,1%) và rõ (52,9%).

-Phân bố đột biên mất đoạn gen tập trung ở vùng từ exon 44-52 là chủ yêu chiêm tỉ lệ (89,3%); vùng tận cùng 5’ từ exon 3-19 và vùng promotor cơ hiêm gặp hơn (10,7%).

– Lạp bảng tổng kết so sánh về chẩn đoán lâm sàng, tương ứng với xét nghiêm CK, TSDT trong gia đình và phân tích đột biến mất đoạn gen của 18 exon và vùng promotor cơ (Pm) của 62 bênh nhân DMD.

– Đề tài cũng đã khảo sát thêm exon 46 cho 35 bênh nhân (đã phát hiên đột biến mất đoạn exon 46 ở 7 trường hợp DMD).

– Đã xét nghiêm CK cho 20 bà mẹ bênh nhân DMD và đã phát hiên 8 trường hợp có trị số CK tăng rõ rêt là người DHT lành mang gen bênh được tư vấn di truyền.

– Đã xét nghiêm CK cho 8 chị em gái của bênh nhân DMD và đã phát hiên 2 trường hợp có CK tăng rõ là DHT lành mang gen bênh, những trường hợp này được báo cho bố mẹ biết để gia đình biết có hướng phòng bênh.

c. Hiệu quả đào tạo

❖ Đào tạo được một cử nhân kỹ thuật y học đã bảo vê thành công khoá luân tốt nghiêp năm 2005 đạt loại giỏi với đề tài “ Hoàn chỉnh kỹ thuật multiplex PCR với exon 12 và 48 của gen dystrophin ở nhóm người nam bình thường”

Tên cử nhân: Nguyễn Thị Hoàng Lan Quỳnh

❖ Đào tạo 1 thạc sĩ y học:

– Cử nhân Sinh học: Mai Kiên Định chuyên ngành Hoá sinh- Đại học quốc gia Hà nội. Niên khóa 2005-2007.

Tên đề tài: “ Phân tích đột biến gen dystrophin ở một số bênh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp PCR” đề tài sẽ bảo vê vào tháng 10 năm 2007.

❖ Đào tạo một Bác sĩ: Nguyễn Huyền Anh khoá học 2001-2007, sẽ tốt nghiêp vào tháng 6 với khoá luận “ Phát hiên đột biến mất đoạn exon 46, 51 của gen dystrophin ở một số bênh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne” đề tài đã bảo vê đạt loại xuất sắc.

d. Hiệu quả vê kinh tế xã hội

Bênh loạn dưỡng cơ Duchenne(DMD) là bênh di truyền hay gặp trên lâm sàng, tiên lượng nặng, chưa có biên pháp chữa trị, có thể dẫn đến tàn phế,