Tăng cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR

Tăng cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR: chuỗi ca bệnh, di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng
Hoàng Thị Yến, Vũ Đức Anh, Lê Thị Yến, Đặng Thị Ngọc Dung
Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia – FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu phát hiện hơn 1.000 đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ 1:500 đến 1: 300. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, ApoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách thực sự, dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 14 thành viên trong gia đình bệnh nhân FH được phân tích và xác định đột biến ở exon 4, 9 gen LDLR. Mục tiêu: xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim. Vì vậy, sàng lọc phân tầng các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm, tư vấn và điều trị di truyền, ngay cả trong trường hợp các thành viên trong phả hệ không có biểu hiện u vàng. Kết luận: Đây là cơ sở để tư vấn và điều trị sớm cho các thành viên bị đột biến gen, giảm nguy cơ mắc các bệnh mạch vành trong tương lai.

Bệnh tăng  cholesterol  có  tính  chất  gia đình  (Familial  Hypercholesterolemia -FH)  là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu  phát  hiện  hơn  1.000  đột  biến  của  gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH  với  tỷ  lệ  mắc  từ  1:500  đến  1:  300.  Đột biến  gây  bệnh  xảy  ra  chủ  yếu  trên  các  gen: LDLR, ApoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó  phát  hiện  đột  biến  gen  LDLR.  Hiện  nay bệnh  FH  còn  chưa  được  quan  tâm  một  cách thực sự, dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Đối tượng  và  phương  pháp nghiên  cứu:  14  thành viên trong gia đình bệnh nhân FH được phân tích  và  xác  định  đột  biến  ở  exon  4,  9  gen LDLR.  Mục  tiêu:  xác  định  đột  biến  ở  các thành  viên trong  gia đình  bệnh nhân  FH.  Kết quả:  11/15  thành  viên  trong  phả  hệ  gia  đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và  exon  9  gen  LDLR.  Bệnh nhân và  1 người nhà  phát  hiện,  điều  trị  muộn  dẫn  đến  biến chứng nhồi máu cơ tim. Vì vậy, sàng lọc phân tầng các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm,  tư  vấn  và  điều  trị  di  truyền,  ngay  cả trong trường hợp các thành viên trong phả hệ không  có  biểu  hiện  u  vàng.  Kết  luận:  Đây  là cơ sở để tư vấn và điều trị sớm cho các thành viên  bị  đột  biến  gen,  giảm  nguy  cơ  mắc  các bệnh mạch vành trong tương lai