U THẬN TRONG BỆNH CẢNH PHAKOMATOSIS, NHỮNG ĐIỀU CẦN LƯU Ý: NHÂN HAI TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG

U THẬN TRONG BỆNH CẢNH PHAKOMATOSIS, NHỮNG ĐIỀU CẦN LƯU Ý: NHÂN HAI TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG
Trịnh Thị Thu Hiền1, Bùi Văn Giang1
1 Khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện K
Phakomatosis là nhóm bệnh lý rối loạn thần kinh da đặc trưng bởi sự ảnh hưởng tới các cơ quan có nguồn gốc từ ngoại bì, bao gồm các cơ quan như: hệ thần kinh trung ương, da, mắt và một số cơ quan khác như thận, tim, phổi…Trong bài báo cáo
này chúng tôi tập trung trình bày về tổn thương u thận trong bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) một trong các bệnh lý hay gặp trong nhóm bệnh phakomatosis. Bệnh xơ cứng củ là bệnh lý thần kinh da hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển nhiều khối u mô thừa lành tính ở nhiều cơ quan, trong đó có thận. Biểu hiện ở thận hay gặp là u cơ mỡ mạch và một số u biểu mô thận khác. U cơ mỡ mạch thận được thấy khoảng 40% bệnh nhân xơ cứng củ, và biến chứng hay gặp nhất của nó là chảy máu do vỡ phình mạch. Chúng tôi báo cáo 2 case lâm sàng được chẩn đoán u cơ mỡ mạch thận trong bệnh cảnh xơ cứng củ với mục đích nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán u thận và thái độ điều trị phù hợp với từng bệnh nhân.

Bệnh xơ cứng củ là bệnh lý thần kinh da đặc trưng bởi sự phát triển nhiều khối u mô thừa lành tính có liên quan đến nhiều cơ quan như: não, thận, phổi, da, tim…, và có tỷ lệ 1/6.000 đến 1/12.000 dân trên toàn thế giới. Biểu hiện lâm sàng  đặc trưng của bệnh là  tam chứng Votg: động kinh, chậm phát triển tâm thần và và u tuyến bã ( u sợi mạch ), tuy nhiên chỉ có khoảng <40% bệnh nhân có đầy đủ tam chứng này.U cơ mỡ mạch thận là khối u lành tính có thể xáy ra ngẫu nhiên hoặc liên quan đến bệnh xơ cứng củ. Trong các bài báo cáo trước đây, số lượng u cơ mỡ mạch xuất hiện ngẫu nhiên gấp 4 lần so với các trường hợp liên quan đến bệnh xơ cứng củ, và u cơ mỡ mạch kết hợp với bệnh xơ cứng củ chỉ chiếm 0.3% các khối u thận. Điều đáng chú ý là u cơ mỡ mạch liên quan đến bệnh xơ cứng củ thường xuất hiện hai bên, u lớn, nhiều u và nhiều khả năng dẫn đến xuất huyết đe dọa tính mạng.Báo cáo này của chúng tôi báo cáo về 2 trường hợp được chẩn đoán u cơ mỡ mạch trong bệnh xơ cứng củ và thái đô xử trí của các trường hợp khac nhau.