Xác định giá trị sàng lọc thiếu Glucose-6-phosphate dehydrogenase của phương pháp đo hoạt động enzym trên mẫu máu thấm khô

Xác định giá trị sàng lọc thiếu Glucose-6-phosphate dehydrogenase của phương pháp đo hoạt động enzym trên mẫu máu thấm khô
Tran Thi Chi Mai1,2, Nguyễn Thị Phương Cúc3
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi Trung ương
3 Trường Đại học Kỹ thuật Y tế Hải Dương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD. Phân tích đường cong ROC cho thấy xét nghiệm có diện tích dưới đường cong bằng 1. Tại điểm cắt tối ưu 2,565 IU/g Hb, độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán thiếu G6PD đều là 100%. Xét nghiệm đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô sử dụng kit của Perkin Elmer có giá trị tốt trong sàng lọc thiếu G6PD.

Thiếu Glucose – 6 – phosphat dehydrogenase (G6PD) là một trong các bệnh thiếu enzym di truyền  gen  lặn  liên  kết  nhiễm  sắc  thể  X  hay gặp nhất.1 Bệnh hay gặp ở châu Phi, châu Á, Địa Trung Hải và Trung cận đông.2,3 G6PD xúc tác  bước  đầu  tiên  trong  chuyển  hóa  glucose theo con đường hexose monophosphate, tạo ra  NADPH  giữ  cho  glutathion  ở  dạng  khử. Glutathion bảo vệ hồng cầu khỏi tác nhân oxy hóa.  Bệnh  thiếu  G6PD  có  thể  gây  huyết  tán nặng, vàng da nặng, vàng da nhân, gây tử vong và thương tổn thần kinh ở trẻ sơ sinh. Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều  trị  thích  hợp  từ  rất  sớm,  nhờ  vậy  giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổ chức Y tế Thế giới đã khuyến cáo nên sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh ở những vùng có tỷ lệ nam thiếu hụt G6PD từ XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ SÀNG LỌC THIẾU GLUCOSE – 6 – PHOSPHATE DEHYDROGENASE CỦA PHƯƠNG PHÁP ĐO HOẠT ĐỘ ENZYM TRÊN MẪU MÁU THẤM KHÔTrần Thị Chi Mai1,2, , Nguyễn Thị Phương Cúc31Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Nhi Trung ương, 3Trường Đại học kỹ thuật Y tế Hải DươngSàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD. Phân tích đường cong ROC cho thấy xét nghiệm có diện tích dưới đường cong bằng 1. Tại điểm cắt tối ưu 2,565 IU/g Hb, độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán thiếu G6PD đều là 100%. Xét nghiệm đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô sử dụng kit của Perkin Elmer có giá trị tốt trong sàng lọc thiếu G6PD.Từ khóa: Thiếu G6PD, Sàng lọc sơ sinh, mẫu máu thấm khô, đo hoạt độ enzymI. ĐẶT VẤN ĐỀ3% – 5% trở lên.2 – 5Các phương pháp sàng lọc thiếu G6PD bao gồm  phương  pháp  hóa  sinh  (đánh  giá  hoạt độ G6PD) và phương pháp sinh học phân tử. Phương pháp sinh học phân tử có ưu điểm là sàng  lọc  được  nhóm  nữ  dị  hợp  tử,  tuy  nhiên không phải tất cả các trường hợp nữ dị hợp tử đều thiếu G6PD, một số dạng đột biến hiếm gặp không đưa vào sàng lọc, phương pháp phức tạp, mất nhiều thời gian và công sức, giá thành cao hơn.6 Do vậy phương pháp hóa sinh được sử dụng rộng rãi hơn do lợi ích, tính đơn giản, độ tin cậy, độ nhạy của nó đã được khẳng định.6 Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, sàng lọc thiếu G6PD bằng  phương  pháp  đo  hoạt  độ  enzym  trong mẫu máu thấm khô bằng kit của Perkin Elmer đã được áp dụng. Câu hỏi đặt ra là liệu giá trị ngưỡng được khuyến cáo bởi nhà sản xuất có thực sự thích hợp trong việc phát hiện chính xác trẻ có kết quả sàng lọc dương tính hay không. Do vậy, nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp sàng lọc này và xác định giá trị ngưỡng tối ưu cho phòng xét nghiệm.