XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA MỘT SỐ CHỈ SỐ HÓA SINH TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA MỘT SỐ CHỈ SỐ HÓA SINH TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH (β-HCG TỰ DO, PAPP–A, NT)
Tạ Văn Thạo 1,2,, Nguyễn Thị Như Quỳnh1, Nguyễn Thị Mai Hương1, Dương Thị Thùy Trang1

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, trong đó dị tật do rối loạn vật chất di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể (NST) có thể gây hậu quả nặng nề 3–4. Để chẩn đoán các bất thường về NST, trước khi thực hiện các kỹ thuật xâm lấn, các phòng xét nghiệm thường chỉ định các xét nghiệm sàng lọc như double test ở thai kỳ I hoặc triple test ở thai kỳ II. Đối với xét nghiệm double test, các kết quả định lượng β-HCG và PAPP-A máu, kết hợp với kết quả siêu âm thai như khoảng sáng sau gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL),… đo được sẽ chuyển sang bội số trung vị MoM theo tuần thai của quần thể, từ giá trị MoM tính nguy cơ mắc bệnh của từng thai theo tỷ lệ xác suất có thể gặp. Tuy nhiên giá trị này có thể thay đổi theo các yếu tố đặc trưng của từng quần thể 7. Một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra sự sai khác của giá trị trung vị quần thể nghiên cứu với các giá trị có sẵn của phần mềm, từ đây giúp cải thiện độ đúng và độ tin cậy của các giá trị sàng lọc. Do đó chúng tôi làm nghiên cứu này để xác lập giá trị trung vị MoM của một số chỉ số hóa sinh trong sàng lọc trước sinh (β-HCG, PAPP-A và NT). Chúng tôi tiến hành khảo sát trên 1265 thai phụ được làm xét nghiệm double test có tuần thai tương ứng từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Kết quả cho thấy, có sự sai khác giữa giá trị trung vị β-HCG, PAPP-A, NT trong nghiên cứu của chúng tôi và giá trị trung vị đang được dùng trên các phần mềm, giá trị cụ thể được thể hiện trong nội dung bài. Giá trị trung vị MoM sau khi được thiết lập có thể ứng dụng cho việc sàng lọc trước sinh ở những thai phụ người Việt Nam với hiệu quả tốt hơn.

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Theo báo cáo toàn cầu về DTBS của Christianson A.L. và cộng sự (2006), mỗi năm ước tính có khoảng 6% trẻ em sinh ra trên toàn thế giới bị các DTBS nghiêm trọng 6. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng (2005), tỷ lệ DTBS tại khoa Phụ sản bệnh viện Bạch Mai từ năm 1999 đến năm 2005 là 0.51% 2. Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh đó là: do rối loạn vật chất di truyền, do tác nhân môi trường, bất thường cơ thể bố mẹ, do cả vật chất và di truyền. Trong đó, dị tật do rối loạn vật chất di truyền gây hậu quả nặng nề nhất 3–5.
Để chẩn đoán những bất thường về NST của thai nhi, thai phụ cần làm các xét nghiệm như chọc ối, sinh thiết gai rau,… Mặc dù hiện nay các phương pháp này được cải tiến với sự hỗ trợ của siêu âm nhưng các kỹ thuật này vẫn gây tỷ lệ tai biến nhất định cho thai cũng như cho mẹ. Do vậy, để giảm bớt rủi ro, trước khi tiến hành những kỹ thuật xâm lấn, chúng ta nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để loại bớt những thai nhi có nguy cơ thấp bị dị tật bẩm sinh.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể thực hiện đơn giản, dễ dàng và an toàn cho thai và mẹ như: siêu âm thai, sàng lọc qua huyết thanh mẹ,… Hiện nay, bên cạnh triple test thì double test kết hợp với NT vẫn là một xét nghiệm song song đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh. Double test là kết quả định lượng của hai chất β-HCG và PAPP-A có trong huyết thanh mẹ. Giá trị đo được chuyển sang bội số trung vị MoM theo tuần thai của quần thể. Từ giá trị MoM tính nguy cơ mắc bệnh của từng thai theo tỷ lệ xác suất có thể gặp. Tuy nhiên các giá trị có thể thay đổi theo chủng tộc, độ tuổi thai phụ cũng như dinh dưỡng, đây là các yếu tố đặc trưng của từng quần thể. Một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra sự sai khác của giá trị trung vị quần thể nghiên cứu với các giá trị có sẵn của phần mềm, từ đây giúp cải thiện độ đúng và độ tin cậy của các giá trị sàng lọc 7.
Vì vậy trong nghiên cứu này chúng tôi thực hiện tính toán xác định các giá trị đặc trưng cho quần thể thai nhi tại Việt Nam. Xuất phát từ những lí do trên chúng tôi thực hiện đề tài với mục tiêu: “Xác định giá trị trung vị của 1 số chỉ số hóa sinh trong sàng lọc trước sinh (β-HCG tự do, PAPP-A, NT)’