BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN BRCA1/2 TRONG UNG THƯ VÚ BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TẠI BỆNH VIỆN K

BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN BRCA1/2 TRONG UNG THƯ VÚ BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TẠI BỆNH VIỆN K
Trần Trung Toàn1, Trương Thị Hoàng Lan2, Nông Thị Thùy Linh2, 255-260
Vương Diệu Linh2, Nguyễn Ngọc Quang2, Tạ Văn Tờ2

Mục tiêu: Xác định tình trạng đột biến gen BRCA1/2 và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học (MBH) của ung thư biểu mô vú.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang trên các bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao được xét nghiệm đột biến BRCA1/2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) từ 10/2021 đến 6/2022, tại Bệnh viện K.
Kết quả: Trong số 26 bệnh nhân của nghiên cứu, 18 (69,2%) trường hợp không có đột biến.
Đột biến BRCA gây bệnh phát hiện ở 8 trường hợp bệnh nhân (30,8%); trong đó có 7 bệnh nhân có đột biến BRCA1 (26,9%) và 1 bệnh nhân có đột biến BRCA2 (3,8%), 1 bệnh nhân có biến thể ý nghĩa chưa xác định của gen BRCA2. Nhóm bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính (TNBC) chiếm 73,1% các trường hợp nghiên cứu (19 bệnh nhân), đột biến gây bệnh BRCA phát hiện ở 6 trường hợp bệnh nhân (31,6%), trong đó chủ yếu là đột biến gen BRCA1.
Kết luận: Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có nhiều ưu điểm trong phát hiện đột biến

Ung thư vú (UTV) là loại ung thư (UT) phổ biến ở phụ nữ Việt Nam cũng như trên thế giới. Theo GLOBOCAN 2020, lần đầu tiên UTV trở thành loại UT có tỉ lệ mắc cao nhất trong các loại UT ở cả hai giới, chiếmtới 11,7% trong số các loại UT thường gặp và đứng thứ tư trong số 10 bệnh UT gây tử vong nhiều nhất. Trên toàn thế giới, có 2261419 trường hợp UTV mới được chẩn đoán năm 2020, chiếm 24,5%.