Hội chứng Alport ở trẻ em – Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán

Hội chứng Alport ở trẻ em – Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Nguyễn Đức Quang, Hoàng Vĩnh An, Trần Minh Dung, Thân Thị Thúy Hiền

Mục tiêu: Khảo sát các đặc trưng kiểu hình, kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport (HC Alport) ở trẻ em.

Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, mô tả loạt ca các trường hợp được chẩn đoán HC Alport dựa trên phát hiện đột biến gây bệnh một trong các gen COL4A3, COL4A4, và COL4A5 được điều trị tại khoa Thận – Nội tiết, Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01/2013 đến tháng 03/2020.

Kết quả: 10 trẻ được chẩn đoán HC Alport: 9 di truyền liên kết NST-X, 1 di truyền lặn NST thường. Tuổi trung vị lúc khởi phát triệu chứng là 12 tuổi (từ 3 đến 15 tuổi), tỷ số nam/nữ là 9/1. Các biểu hiện lúc khởi bệnh gồm: tiểu máu vi thể (100%), tiểu máu vi thể + đại thể (30%), tiểu máu vi thể kèm tiểu đạm ngưỡng thận hư (50%), hội chứng thận hư (50%), cao huyết áp (30%). Độ lọc cầu thận trung vị lúc khởi bệnh là 114,2 (từ 72,9 đến 170,3 ml/phút/1,73m2). Điếc thần kinh được ghi nhận ở 3 bệnh nhân (BN): lúc khởi bệnh ở 1 BN (13 tuổi), khởi phát sau đó ở 2 BN (11 tuổi và 14 tuổi). Chẩn đoán giải phẫu bệnh mô thận bao gồm: 6 trường hợp xơ hoá cầu thận khu trú từng phần, 2 trường hợp sang thương tối thiểu, 1 trường hợp viêm cầu thận tăng sinh màng type I, và 1 trường hợp bệnh thận IgA. 5/6 BN được điều trị thuốc ức chế miễn dịch có biểu hiện ban đầu là hội chứng thận hư kháng steroid sớm: cả 5 trường hợp này chỉ đạt được lui bệnh một phần và ở lần tái khám sau cùng, tất cả đều còn đạm niệu đáng kể. Ở lần tái khám sau cùng, thời gian theo dõi trung vị 23 tháng (từ 1 đến 80 tháng), bệnh thận mạn giai đoạn 3B ở 1 BN, giai đoạn 3A ở 2 BN, và giai đoạn 2 ở 1 BN.

Kết luận: Phát hiện đột biến gây bệnh trong các gen COL4A3, COL4A4, hoặc COL4A5 giúp chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ HC Alport. Điều trị thuốc ức chế miễn dịch không mang lại lợi ích cho các trường hợp này.