• Skip to main content
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to footer

MedLib

Thư Viện Y - Nơi chia sẻ kho tài liệu nghiên cứu lớn nhất Việt Nam

  • Home
  • Nghiên cứu chuyên sâu
  • thông tin thuốc
  • Ngân hàng đề thi y khoa
You are here: Home / Tạp chí y học / Hội chứng Alport ở trẻ em – Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán

Tạp chí y học

Hội chứng Alport ở trẻ em – Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán

Hội chứng Alport ở trẻ em – Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán

Hội chứng Alport ở trẻ em – Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Nguyễn Đức Quang, Hoàng Vĩnh An, Trần Minh Dung, Thân Thị Thúy Hiền

Mục tiêu: Khảo sát các đặc trưng kiểu hình, kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport (HC Alport) ở trẻ em.

Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, mô tả loạt ca các trường hợp được chẩn đoán HC Alport dựa trên phát hiện đột biến gây bệnh một trong các gen COL4A3, COL4A4, và COL4A5 được điều trị tại khoa Thận – Nội tiết, Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01/2013 đến tháng 03/2020.

Kết quả: 10 trẻ được chẩn đoán HC Alport: 9 di truyền liên kết NST-X, 1 di truyền lặn NST thường. Tuổi trung vị lúc khởi phát triệu chứng là 12 tuổi (từ 3 đến 15 tuổi), tỷ số nam/nữ là 9/1. Các biểu hiện lúc khởi bệnh gồm: tiểu máu vi thể (100%), tiểu máu vi thể + đại thể (30%), tiểu máu vi thể kèm tiểu đạm ngưỡng thận hư (50%), hội chứng thận hư (50%), cao huyết áp (30%). Độ lọc cầu thận trung vị lúc khởi bệnh là 114,2 (từ 72,9 đến 170,3 ml/phút/1,73m2). Điếc thần kinh được ghi nhận ở 3 bệnh nhân (BN): lúc khởi bệnh ở 1 BN (13 tuổi), khởi phát sau đó ở 2 BN (11 tuổi và 14 tuổi). Chẩn đoán giải phẫu bệnh mô thận bao gồm: 6 trường hợp xơ hoá cầu thận khu trú từng phần, 2 trường hợp sang thương tối thiểu, 1 trường hợp viêm cầu thận tăng sinh màng type I, và 1 trường hợp bệnh thận IgA. 5/6 BN được điều trị thuốc ức chế miễn dịch có biểu hiện ban đầu là hội chứng thận hư kháng steroid sớm: cả 5 trường hợp này chỉ đạt được lui bệnh một phần và ở lần tái khám sau cùng, tất cả đều còn đạm niệu đáng kể. Ở lần tái khám sau cùng, thời gian theo dõi trung vị 23 tháng (từ 1 đến 80 tháng), bệnh thận mạn giai đoạn 3B ở 1 BN, giai đoạn 3A ở 2 BN, và giai đoạn 2 ở 1 BN.

Kết luận: Phát hiện đột biến gây bệnh trong các gen COL4A3, COL4A4, hoặc COL4A5 giúp chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ HC Alport. Điều trị thuốc ức chế miễn dịch không mang lại lợi ích cho các trường hợp này.

 

Hội chứng Alport ở trẻ em – Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán

January 17, 2023 by admin Leave a Comment

Reader Interactions

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Primary Sidebar

Recent Posts

  • KẾT QUẢ NGẮN HẠN CỦA PHƯƠNG PHÁP CẮT MẢNG XƠ VỮA TRÊN BỆNH NHÂN TỔN THƯƠNG MẠCH VÀNH CANXI HOÁ NẶNG TẠI BỆNH VIỆN TIM HÀ NỘI
  • Cập nhật hội chứng đáp ứng siêu viêm ở trẻ em phối hợp với nhiễm covid-19
  • Điều trị phẫu thuật hẹp niệu đạo sau mổ lỗ tiểu thấp: Kinh nghiệm ở 49 bệnh nhân
  • Phẫu thuật Puestow điều trị viêm tụy mạn ở trẻ em: Báo cáo 2 trường hợp lâm sàng
  • Phẫu thuật nội soi điều trị thoát vị khe thực quản ở trẻ em: Báo cáo một trường hợp bệnh
  • Xuất huyết tiêu hoá-tăng áp lực tĩnh mạch mạch cửa do lách lạc chỗ: Báo cáo một trường hợp
  • Giá trị của sinh thiết lạnh trong phẫu thuật bệnh phình đại tràng vô hạch bẩm sinh
  • Hội chứng huyết tán ure máu cao ở trẻ em

Recent Comments

  • Vũ Thị Minh on Thực trạng mắc tiêu chảy ở trẻ dưới 5 tuổi và kiến thức, thực hành của bà mẹ về bệnh tiêu chảy
  • Vũ Thị Minh on Thực trạng và kiến thức, thực hành của bà mẹ về bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ em dưới 5 tuổi tại Quảng Yên
  • Tổng hợp 8 Đục thuỷ tinh thể giảm thị lực, có thể giúp ích cho bạn – Vuakinhmat on ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT TÁN NHUYỄN THỂ THUỶ TINH ĐỤC TRÊN MẮT CÓ HỘI CHỨNG GIẢ BONG BAO
  • thư on 2000 Câu Trắc Nghiệm Sinh Lý Có Đáp Án

Footer

Danh sách liên kết

Vinhomes Elites trung tâm môi giới bất động sản hàng đầu Việt Nam - Vinhomes the empire - Bảng giá liền kề Vinhomes The Empire - Biệt thự đảo Vinhomes The Empire - Biệt thự song lập Vinhomes The Empire - Biệt thự Vinhomes The Empire - Shophouse vinhomes the empire hưng yên
  • Home
  • Nghiên cứu chuyên sâu
  • Nghiên cứu cấp cơ sở
  • Bệnh lý
  • thông tin thuốc
  • Phác Đồ
  • Xét nghiệm