Khảo sát một số chỉ số siêu âm đặc trưng trong sàng lọc hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Khảo sát một số chỉ số siêu âm đặc trưng trong sàng lọc hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Khảo sát một số chỉ số siêu âm đặc trưng trong sàng lọc hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Nguyễn Thị Trang, Trần Danh Cường, Đặng Anh Linh, Đoàn Việt Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Bích Vân, Vũ Thị Huyền, Ngô Toàn Anh, Lê Thị Quyên
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 487 thai có kết quả chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối mắc hội chứng Down và 4480 thai bình thường đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2012 – 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy (≥ 3mm) ở thai mắc hội chứng Down là 76%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có NT tăng cao gấp 11,29 lần thai bình thường, tỷ lệ giãn não thất bên ở thai mắc hội chứng Down là 6,4%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có giãn não thất bên cao gấp 3,82 lần thai bình thường, tỷ lệ bất sản xương sống mũi ở thai mắc hội chứng Down là 11,8%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có bất sản xương sống mũi cao gấp 5,46 lần thai bình thường, tỷ lệ thai có nang bạch huyết vùng cổ ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có nang bạch vùng cổ cao gấp 3,33 lần thai bình thường, tỷ lệ mắc dị tật tim ở thai mắc hội chứng Down là 4,9%, tỷ lệ nang đám rối mạch mạc ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, không có sự khác biệt về tỷ lệ nang đám rối mạch mạc giữa thai bình thường và thai mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý gây ra bởi sự xuất hiện thêm một hoặc một phần NST số 21. Đây được xem loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể hay gặp nhất, ảnh hưởng đến khoảng 0,45% dân số thế giới.1 Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới WHO, trung bình cứ 10.000 trẻ sinh ra sống sẽ có 10 – 11 trẻ mắc hội chứng Down.2 Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thể mang những dị tật hết sức nặng nề như tim bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ…3ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Hiện  nay,  siêu âm  là  một  trong  những phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng vô cùng có giá trị, được áp dụng rộng rãi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh siêu âm làm tăng khả năng phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể và giảm tỷ lệ thai cần chọc ối để chẩn đoán. Theo Nyberg và cộng sự, đối với thai phụ 35 – 39 tuổi, siêu âm có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ thai bị chọc ối không cần thiết (12,5%).4 Theo Nadel và cộng sự, so với chỉ đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ, khi phối hợp thêm các chỉ số siêu âm, tỷ lệ thai cần chọc ối

Nguồn: https://luanvanyhoc.com

Leave a Comment