KHẢO SÁT TỶ LỆ BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ TRÊN NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH CÓ THAY ĐỔI CHỈ SỐ MÁU NGOẠI VI

KHẢO SÁT TỶ LỆ BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ TRÊN NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH CÓ THAY ĐỔI CHỈ SỐ MÁU NGOẠI VI
Nguyễn Văn Chính1, Vũ Hải Nam1, Lê Văn Chương2
1 Bệnh viện 30-4, Bộ Công An
2 Trung tâm Kiểm chuẩn chất lượng xét nghiệm y học – Đại học Y Dược TP.HCM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt

Đặt vấn đề: Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh nằm trong nhóm các rối loạn di truyền của dòng hồng cầu phổ biến trên thế giới. Việc phát hiện người mang gen thalassemia thể nhẹ hay bất thường huyết sắc tố ở người trưởng thành có thay đổi chỉ số hồng cầu, góp phần làm giảm gánh nặng do bệnh gây ra. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố, tỷ lệ mang gene bệnh thalasemia ở người trưởng thành có biểu hiện thay đổi về chỉ số máu ngoại vi. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả, 200 bệnh nhân có bất thường về chỉ số máu ngoại vi được tiến hành diện di hemoglobin để phát hiện bệnh lý huyết sắc tố. 30 bệnh nhân trong nhóm chưa phát hiện bệnh bằng kỹ thuật điện di hemoglobin được giải trình tự gen nhằm xác định đột biến gen thalassemia. Kết quả: Tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố và mang gen bệnh thalassemia được phát hiện bằng kỹ thuật điện di hemoglobin là 39,5% (α thalassemia: 1,0%; β thalassemia: 19,0%, HbE: 4,5%; β thalassemia + HbE: 14,5%; HbC: 0,5%). Trong nhóm điện di hemoglobin chưa phát hiện bất thường, tiến hành giải trình tự gen, kết quả phát hiện tỷ lệ mang đột biến gen α, β globin tăng lên 93,3% (SEA: 86,7%, SEA C.*247>C gen β: 3,3%; SEA C-59C>T gen β: 3,3%). Kết luận: Tỷ lệ bệnh huyết sắc tố và mang gen thalassemia tương đối cao ở người có thay đổi chỉ số hồng cầu máu ngoại vi. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen chúng tôi phát hiện được một tỷ lệ rất cao những trường hợp mang đột biến gen thalassemia thể ẩn ở nhóm người chưa phát hiện bất thường trên kết quả điện di hemoglobin.
 

Bệnh lý huyết sắc tố, đột biến gen, Thalassemia, điện di hemoglobin, giải trình tự gen
Tài liệu tham khảo
1. Nguyễn Khắc Hân Hoan và cộng sự (2013). Xây dựng quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia. Hội thảo chuyên đề Thalassemia và rối loạn di truyền TP.HCM, tr. 63-72.
2. Nguyễn Công Khanh (2003). Tần xuất bệnh Hemoglobin ở Việt Nam. Y Học Việt Nam, 8, Tổng hội y dược Việt Nam, tr. 11-16.
3. Nguyễn Thị Thu Hà và cộng sự (2019), Tình hình dịch tễ mang gen thalassemia/huyết sắc tố một số dân tộc tại bắc trung bộ. Y học Việt Nam 23(6), tr. 286.
4. Nguyễn Bá Chung và cộng sự (2019), Khảo sát đặc điểm mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc thuộc vùng nam trung bộ. Tạp chí Y Học TP.HCM, 23(6), tr. 280.
5. Mahdi L S, Faraj S A, Ghali H H (2015), “Significance of red blood cell indicesin beta-thalassaemia trait”, Mustansiriya Medical Journal, 14 (2), pp. 27.
6. Galanello R, Origa R (2010), “Beta-thalassemia”, Orphanet journal of rare diseases, 5 (1), pp. 1-15.
7. Phan Thị Thùy Hoa, Nguyễn Duy Thăng (2011). Nhận xét bước đầu về tình hình mang gen Thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình. Tạp chí Y học TP.HCM,15(4), tr.327-331.
8. Nguyễn Công Khanh (2003). Tần xuất bệnh Hemoglobin ở Việt Nam. Y Học Việt Nam, 8, Tổng hội y dược Việt Nam, tr. 11-16.
9. Nguyễn Khắc Hân Hoan và cộng sự (2009). Xây dựng quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia. Hội thảo chuyên đề Thalassemia và rối loạn di truyền TP.HCM, tr. 63-72.
10. Ngô Diễm Ngọc và cộng sự (2012), Hội chứng phù thai do Hb Bart’s: Sàng lọc người mang gen và chẩn đoán trước sinh, Tạp chí Y Học Việt Nam tháng 9/2012, tr 159-165.