Kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị bệnh lí giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát tại Bệnh viện Nhi đồng 2

Kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị bệnh lí giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát tại Bệnh viện Nhi đồng 2
Nguyễn Thị Thu Hậu, Nguyễn Thị Tuyết Dung, Nguyễn Hoàng Thanh Uyên, Mai Quang Huỳnh Mai
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Giãn mạch bạch huyết ruột là một bệnh lý hiếm gặp nhưng là bất thường chính của hệ bạch huyết gây ra hội chứng ruột mất đạm. Chúng tôi trình bày 6 trường hợp được chẩn đoán xác định bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát bằng phương pháp nội soi tiêu hoá, sinh thiết ruột, và đáp ứng tốt với điều trị thử. Biểu hiện lâm sàng bắt đầu ở tuổi nhũ nhi, các trẻ đến bệnh viện vì triệu chứng tiêu chảy và phù toàn thân, albumin máu giảm thấp. Chúng tôi tiến hành tiếp cận từng bước từ triệu chứng tiêu chảy kéo dài có albumin máu giảm thấp để tìm ra chẩn đoán xác định. Sau khi có chẩn đoán, bệnh nhân được điều trị bằng biện pháp điều chỉnh chế độ ăn loại bỏ LCT, bổ sung MCT và có thể dùng sandostatin với liều dao động từ 4 – 15 µg/kg/ngày. Cả 6 trường hợp đều cải thiện về mặt lâm sàng: hết tiêu chảy, hết phù, albumin máu tăng lên và giữ được ổn định. Có 4/6 trường hợp kèm với biểu hiện dị ứng đạm sữa bò.

Nguyên  nhân  gây  nên  tình  trạng  giảm albumin máu kéo dài ở trẻ em do thất thoát protein qua đường tiêu hoá hay còn gọi hội chứng  ruột  mất  đạm  ít  phổ  biến  hơn  các nguyên nhân khác và chẩn đoán xác định cho nhóm bệnh này khá khó khăn. Hội chứng ruột mất đạm có thể do 3 nhóm nguyên nhân gây ra: nhóm bệnh lý có gây tổn thương ăn mòn trên niêm mạc đường tiêu hoá, nhóm bệnh lý không gây tổn thương ăn mòn trên niêm mạc đường tiêu hoá, và nhóm bệnh lý gây tắc nghẽn hệ mạch bạch huyết ruột.1,2 Giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát (primary intestinal lymphangiectasia – PIL) là một bệnh lý hiếm gặp  thuộc  nhóm  thứ  ba,  với  tần  suất  chưa được thống kê trong y văn. Cho đến nay, chỉ có  khoảng  200  ca  lâm  sàng  được  báo  cáo trên toàn thế giới. Bệnh còn được gọi là bệnh Waldmann, do Waldmann và cộng sự mô tả lần đầu tiên năm 1961 về 18 ca bệnh có biểu hiện giảm albumin máu kèm theo giảm các gamma globulin và có hình ảnh giãn các mạch bạch huyết ruột ở lớp niêm mạc và dưới niêm mạc qua nội soi tiêu hoá.3,4 Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát là nhìn thấy hình ảnh các mạch bạch huyết ruột non giãn ở vị trí niêm mạc quan sát được khi nội soi tiêu hoá và ở vị trí dưới niêm mạc khi quan sát mẫu ruột non được sinh thiết. Điều trị bằng cách thay đổi chế độ ăn là liệu pháp hiệu quả nhất và được chỉ định rộng rãi, kèm theo một số hướng dẫn về dùng sandostatin.5,6,7 Vì PIL là bệnh hiếm nên có rất ít hướng dẫn để chẩn đoán, điều trị và rất ít nghiên cứu theo dõi hiệu quả điều trị, tình trạng dinh dưỡng và đánh giá kết quả lâu dài cho bệnh nhân. Chúng tôi đã hồi cứu tất  cả  bệnh  nhân  nội  trú  tại  Bệnh  viện  Nhi