NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN EXON 2 GEN KRAS CỦA 35 BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ NĂM 2021

NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN EXON 2 GEN KRAS CỦA 35 BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ NĂM 2021
Trương Thị Bích Trang1, Phạm Thị Ngọc Nga2, Phạm Hoàng Khánh2, Trần Thị Cẩm Nhung3, Nguyễn Phúc Duy2, Hoàng Đức Trình2
1 Công ty cổ phần Center Lab Việt Nam
2 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ
3 Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Trong ung thư đại-trực tràng (UTĐTT), thuốc điều trị nhắm trúng đích phân tử  EGFR chỉ mang lại lợi ích cho những bệnh nhân (BN) không có đột biến gen KRAS, trong đó đột biến trên exon 2 chiếm từ 30%-50%. Mục tiêu: Khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 gen KRAS trên 35 BN UTĐTT tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ (ĐHYDCT) năm 2021-2022. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 35 BN được chẩn đoán UTĐTT tại Bệnh viện Trường ĐHYDCT năm 2021. Đặc điểm cận lâm sàng từ kết quả nội soi, xét nghiệm CEA và mô bệnh học. Kỹ thuật giải trình tự gen xác định đột biến exon 2 gen KRAS. Kết quả: có 21/35 (60%) là nam; 88,6% BN từ 40-69 tuổi; 48,6% BN có nơi cư trú tại Cần Thơ; 51,4% u ở có vị trí ở đại tràng; 60% BN có CEA tăng; 94,3% ung thư thuộc dạng biểu mô tuyến và 91,4% mô biệt hóa vừa. Tỷ lệ đột biến exon 2 gen KRAS là 48,6% và tỷ lệ này có mối liên quan mang ý nghĩa thống kê với nơi cư trú (p=0,028) và chỉ số CEA (p=0,009). Kết luận: Trong 35 BN chẩn đoán UTĐTT có 17/35 (48,6%) có đột biến trên exon 2 gen KRAS. Nơi cư trú, chỉ số CEA có mối  liên quan mang ý nghĩa thống kê với tỷ lệ đột biến.

Ung thư đại-trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh ung thư phổ biến trên thế giới, đứng thứ 3 ở nam, thứ 2 ở nữ và là nguyên nhân gây tử vong cao thứ 4 trong các bệnh ung thư [1], [3], [7]. Theo thống kê của tổ chức ung thư toàn cầu GLOBOCAN-IARC năm 2020, ước tính, Việt Nam, có 182.563 ca mắc mới và 122.690 ca tử vong do ung thư, trong đó UTĐTT xếp hàng thứ 4 sau gan, phổi và dạ dày. Ở Cần Thơ, Huỳnh Quyết Thắng và cộng sự [4] ghi nhận UTĐTT có xuất độ mắc mới đứng thứ 2 ở nam và thứ 4 ở nữ. Trong điều trị đối với ung thư đã di căn, so với nhóm bệnh nhân chỉ hóa trị đơn thuần thì liệu  pháp  nhắm  trúng  đích  phân  tử  EGFR (Epidermal  Growth  Factor  Receptor)  đã  được chứng minh giúp cải thiện rõ rệt thời gian sống còn cho bệnh nhân [7]. Tuy nhiên,thuốc điều trị đích EGFR chỉ mang lại lợi ích cho những bệnh nhân không có đột biến gen KRASvà  gen BRAF[8]. So với đột biến gen BRAFđược phát hiện chỉ từ 5% -15% các trường hợp ung thư đại-trực tràng  thì  đột  biến  gen KRASđược  phát  hiện nhiều hơn từ 30% -50% [8]. Nghiên cứu được thực  hiện  với  mục  tiêu: khảo  sát  một  sốđặc điểm  cận lâm sàng và đột  biến  exon  2  của  gen KRAS trên 35 BN được  chẩn đoán UTĐTT nhập viện  điều  trịtại  Bệnh  viện  Trường  Đại  học  Y Dược Cần Thơ (ĐHYDCT) năm 2021

Chi tiết bài viết
Từ khóa
ung thư đại-trực tràng, KRAS, đột biến

Tài liệu tham khảo
1. Nguyễn Kiến Dụ (2017), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng, Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội. 
2. Nguyễn Trọng Hòa, Trịnh Lê Huy (2021), Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và một số đặc điểm bệnh học ung thư biểu mô đại trực tràng giai đoạn di căn, Tạp chí Y học Việt Nam, 506(1): tr.160-164. 
3. Nguyễn Hồng Phong (2017), Nghiên cứu tỷ lệ các biến đổi phân tử KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA và PTEN trong carcinôm tuyến đại trực tràng, Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh. 
4. Huỳnh Quyết Thắng, Hồ Long Hiển, Võ Văn Kha và cộng sự (2013). Kết quả ghi nhận ung thư tại Cần Thơ 2005 – 2011. Tạp chí Ung thư học Việt Nam; Số 3, tr. 50-60. 
5. Bùi Ánh Tuyết (2017), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS trong ung thư đại trực tràng tại bệnh viện K, Luận văn Tiến sĩ, Đại học Y Hà Nội. 
6. Hoàng Anh Vũ và Hứa Thị Ngọc Hà (2013), Phát hiện đột biến gen KRAS trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật COLD-PCR và giải trình tự DNA, Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 17(3): tr.51-55. 
7. Nagtegaal ID, Odze RD, Klimstra D, Paradis V, and et al, (2020), WHO Classification of Tumours Editorial Board: The 2019 WHO classification of tumours of the digestive system. Histopathology, 76(2):182-188. 
8. Wangefjord S., Sundstrom M., Zendehrokh N., et al. (2013), Sex differences in the prognostic significance of KRAS codons 12 and 13, and BRAF mutations in colorectal cancer: a cohort study.Biol Sex Differ, 4 (1), pp. 17.