NHẬN XÉT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM TINH DỊCH ĐỒ VÀ NHIỄM SẮC THỂ CỦA BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM CÓ MẤT ĐOẠN AZFc ĐƠN THUẦN HOẶC PHỐI HỢP TẠI BỆNH VIỆN NAM HỌC VÀ HIẾM MUỘN HÀ NỘI

NHẬN XÉT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM TINH DỊCH ĐỒ VÀ NHIỄM SẮC THỂ CỦA BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM CÓ MẤT ĐOẠN AZFc ĐƠN THUẦN HOẶC PHỐI HỢP TẠI BỆNH VIỆN NAM HỌC VÀ HIẾM MUỘN HÀ NỘI
Trịnh Văn Tam1, Đinh Hữu Việt1, Phạm Thị Mỹ Hạnh1, Nguyễn Trọng Hoàng Hiệp1, Phạm Minh Ngọc1, Hoàng Văn Ái2, Phạm Đức Minh2, Nguyễn Ngọc Nhất2, Lê Thị Thu Hiền1, Trịnh Thế Sơn2
1 BV Nam Học và Hiếm muộn HN
2 Học viện Quân Y
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Khảo sát một số đặc điểm tinh dịch đồ, nhiễm sắc thể và xu hướng điều trị của nhóm bệnh nhân vô sinh có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang được tiến hành trên 144 nam giới vô sinh, thiểu tinh hoặc vô tinh, đã được xác định có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp tại bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 12 năm 2016 đến tháng 6 năm 2021. Kết quả: Đột biến vi mất đoạn AZFc đơn thuần thường gặp nhất với tỷ lệ 54,17%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Đột biến vi mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa cho kết quả tinh dịch đồ Azoo là 100%. 40,97% bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chưa tiến hành hỗ trợ sinh sản. Đột biến vi mất đoạn AZFc vùng cơ bản có kiểu hình tinh dịch đồ chủ yếu là thiểu tinh nặng. Kết luận: Mất đoạn AZFc đơn thuần cho kết quả tinh dịch đồ khả quan nhất, trầm trọng nhất là mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa, tỷ lệ tinh dịch đồ Azoo là 100%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Các bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chủ yếu chưa can thiệp hỗ trợ sinh sản (40,97%).

Vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 15% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản, với khoảng một nửa số trường hợp liên quan đến vô sinh do yếu tố nam giới [1].Các bất thường nhiễm sắc thể Y và  mối  liên  hệ  của  chúng  với  Azoospermia  lần đầu  tiên  được  pháthiện  vào  năm  1976  bởi Tiepolo và Zuffardi [2]. Việc xét nghiệm sàng lọc đánh giá mất đoạn vùng AZF của nhiễm sắc thể Y  có  giá  trị  tiên  lượng  và  được  khuyến  cáo  ở những bệnh nhân có tinh dịch đồ Azoospermia và Oligospermia.Sự biến đổi kiểu hình do các vi mất đoạn AZF là khác nhau. Mất đoạn AZFc là mất đoạn hay gặp nhất ở quần thể nam giới nói chung và Ấn Độ nói riêng [3].Việc loại bỏ vùng AZFc làm giảm số lượng, mật độ tinh trùng và có liên quan đến một loạt các đặc điểm kiểu hình khác nhau, từ vô tính đến thiểu tinh mức độ nhẹ đến nặng [4].Tỷ lệ nam giới bị vô sinh được chẩn đoán là vô  tinh  và  thiểu  tinh  nặng  lần  lượt  là  khoảng 38%  và  23%.Hơn nữa, khoảng 10% đến 15% các trường hợp vô tinh vô căn và thiểu tinh nặng có các vi mất đoạn trong vùng AZF là yếu tố căn nguyên [5]. Những bất thường về nhiễm sắc thể cũng có thể gây vô sinh nam.Trong dân số nam nói  chung, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể dao động từ 0,7% đến 1,0%, trong khi tỷ lệ này là khoảng  10,6%  ở  nam  giới  azoospermic  và oligozoospermic